Læknablaðið - 15.08.1991, Blaðsíða 26

232
LÆKNABLAÐIÐ
því, að leggja beri höfuðáherslu á mælingu
á kalsíumi í sermi þar sem kalkvakaóhóf er
til staðar í nánast öllum MEN-I tilfellum
og oftast fyrst að finnast, eins og áður segir
(3,10,11). Talið er að gensýndin í MEN-I
fyrir frumkalkvakaóhóf sé allt að 100%
eftir 40 ára aldur (3), en gensýndin fyrir
hækkun gastríns í blóði sé undir 50% (3).
í okkar rannsókn virðist hins vegar gastrín
í sermi álíka næmt og kalsíum, sem gæti
tengst því að hjá okkar sjúklingum voru
einkenni frá ZES yfirgnæfandi. Hér má aftur
minna á að mótsermi sem notað var við
þessa skimun, hafði svipað næmi fyrir litlu
gastríni G-17 og stóru gastríni G-34 með
lágri krossvirkni gagnvart öðrum peptíðum
og þá helst kólesystókíníni. Þetta atriði er
mikilvægt þar sem sum gastrínæxli framleiða
eingöngu G-17 en önnur eingöngu G-34.
Þótt heilkenni silfurfrumuæxlis sé vel þekkt
í þessu heilkenni og hjá einstaka sjúklingum
með heilkennið geti fundist hækkun á
kynhormónakveikju (gonadotropini), VIP
og kalsítóníni er ekki mælt með skimun á
þeim nema í einstaka tilfellum þegar einkenni
gefa tilefni til (3,11). í okkar hópi þykir
athyglivert hversu margir einstaklingar höfðu
einhverja hormónabrenglun, sem bendir til
truflunar eða jafnvægisleysis á vakaörvun.
Rannsókn okkar kemur heim og saman við
að um ókynbundinn ríkjandi sjúkdóm sé
að ræða með hárri sýnd í fyrsta ættlið, en
ekki er ljóst hver birtingarmyndin verður í
síðari ættliðum enn sem komið er. Hugsanleg
skýring á þessu er að í fyrsta lagi sé um
mismunandi birtingarmynd að ræða, í öðru
lagi að mælingar okkar séu ekki nægilega
næmar til að greina sjúkdóminn, sem oft er
lengi einkennalaus og loks að yngsti hópurinn
hafi ekki náð þeim aldri sem sjúkdómurinn
kemur fram á, þ.e. eftir 40 ára aldur, en eins
og áður segir eykst gensýndin með hækkandi
aldri að minnsta kosti upp í 40-50 ár og á
þetta einkum við um hækkun gastríns í blóði.
Niðurstaða okkar er því sú, að mæling á
gastríni í þessari ætt kunni að vera álíka
næmt skimpróf og mæling á kalsíumi í sermi.
Lengra eftirlit er þó nauðsynlegt áður en unnt
er að kveða nánar á um réttmæti þessarar
ályktunar.
SUMMARY
A patient was diagnosed 1982 with ZES and
MEN-1, an autosomal dominant disorder. The
results of screening for this disorder in his close
family is described here. The methode of screening
was based on case histories, death certificates
and autopsy findings in those deceased. In living
individuals, twenty years and older, clinical history
and examination as well as multiple bloodtests
after twelve hour fasting were performed,
including glucose, creatinine, calcium, phosphat,
parathormone, gastrin, prolactin, cortisol, T4 and
T3. Three generations were investigated. In the
first generation three brothers out of eight siblings,
all dead, were found to have the disorder. In the
second generation, two out of twenty, including the
propositus, were found to be affected. Besides two
other individuals were suspected but not proven
to have the disorder. In the third generation, out
of 36 over twenty years of age, there were eleven
who had one or more abnormal tests. However
only three of these have suspected disease and
five possible endocrinopathy. In this study the
results indicate that serum gastrin may be as
sensitive as serum calcium in detecting MEN-I.
However, a longer follow up, particularily of the
third generation, is necessary in order to ascertain
the importance of this hypergastrinemia.
HEIMILDIR
1. Bjömsson S, Benediktsson H, Gunnlaugsson GH.
Heilkenni Zollinger-Ellison og æxlamergð vakakirtla.
Læknablaðið 1986: 72: 25-30.
2. Wemer P. Genetical aspects of adenomatosis of
endocrine glands. Am J Med 1954; 16: 363-71.
3. Marx SJ, Vinik AJ, Santen RJ, et al. Multiple
endocrine neoplasia type I, assesments of laboratory
tests to screen for the gen in a large kindret.
Medicine 1986; 65: 226-41.
4. Deftos LJ, Catherwood BD, Bone III HG.
Multiglandular Endocrine Disorders. In: Felig
P, Baxter JD, Broadus AE, Frohman LA, eds.
Endocrinology and Metabolism. 2nd ed. New York:
McGraw-Hill Book Company, 1987: 1662-9.
5. Mallette E, Tuma SN, Berger RE, Kirkland JL. J Clin
Endocrinol Metab 1982; 54: 1017-24.
6. Jorpes E, Mutt V. On the biological assey of secretin.
The reference standard. Acta Physiol Scand 1966; 66:
316-25.
7. Jorpes E, Mutt V. On the biological activity and
amino acid composition of secretin. Acta Chem
Scand 1961; 15: 1790-1.
8. Berdjis CC. Pluriglandular syndrome. Oncologia
1962: 15: 288-311.
9. Friesen SR. The development of endocrinopathies
in the prospective screening of two families with
multiple endocrine adenopathy type I. World J Surg
1979; 3: 753-64.