Læknablaðið - 15.03.1993, Blaðsíða 27

LÆKNABLADID 1993; 79: 115-20
115
Stefán Hreidarsson '), Jóhann Heidar Jóhannsson 2), Matthías Kjeld 3)
ALFA-FETÓPRÓTÍN í SERMI PUNGADRA
KVENNA OG TENGSL PESS VID
LITNINGAGALLA (PRÍSTÆDU 21) HJÁ
FÓSTRI
ÁGRIP
Fjölmargar greinar hafa birst á undanförnum
árum, sem sýna tengsl milli lágra AFP gilda
í sermi pungadrar konu og litningagalla hjá
fóstri. Til ad kanna pessi tengsl hjá íslenskum
konum og til ad finna vidmidunargildi
fyrir rannsóknaradferd Rannsóknadeildar
Landspítalans voru athugud s-AFP gildi
hjá 1309 konum, sem höfdu gengist undir
legástungur árin 1982 til 1986. Af peim
reyndust 763 konur hafa s-AFP gildi undir
vidmidunarmörkum og fannst prístæda 21
hjá 10 peirra eda 1,3%; 546 konur voru
med s-AFP ofar vidmidunarmörkum og
fannst prístæda 21 hjá einni peirra eda
0,2%. Med skimun á s-AFP gildum hjá
pungudum konum undir 35 ára aldri má bæta
verulega leit ad litningagöllum í medgöngu.
Rannsóknir erlendis frá benda til pess ad
med pví ad mæla einnig hCG og estríól niegi
auka verulega árangur pessarar skimunar.
Lagt er til, ad slík skimun verdi tekin upp í
mædravernd á Islandi.
INNGANGUR
Alfa-fetóprótín (AFP) er prótín, sem vid
edlilegar adstædur myndast eingöngu í
fósturlífi. Pad er eitt af plasmaprótínum
fóstursins og er framleitt í nestispoka, lifur
og meltingarfærum. Péttni pess í fósturblódi
nær hámarki vid 14 vikna medgöngu og
lækkar sídan. Eftir fædingu má finna pad í
blódi barnsins, en pad er oftast horfid vid
tveggja ára aldur. Hlutverk AFP er ekki
fyllilega pekkt, en hugsanlegt, ad pad hafi
Frá ')göngudeild Kvennadeildar Landspítalans,
“(litningarannsóknadeild Rannsóknastofu Háskólans
vid Barónsstíg, ^Rannsóknadeild Landspítalans I
meinefnafrædi. Fyrirspurnir, bréfaskipti: Stefán Hreidarsson,
Greiningar- og rádgjafarstöd ríkisins, Digranesvegi 5, 200
Kópavogi.
áhrif á adlögun ónæmiskerfis módurinnar ad
punguninni (1).
Á medgöngutíma finnst AFP bædi í legvatni
og sermi pungadra kvenna. í legvatnid kemst
pad vid edlilegar adstædur med fósturpvagi.
Péttni AFP í legvatni nær hámarki vid 15
vikna medgöngu, en minnkar sídan jafnt og
pétt fram ad fædingu. Péttni AFP í serrni
módur fylgir hins vegar vexti fóstursins. Pad
er lágt í byrjun medgöngu, finnst í nokkrum
mæli upp úr 12. viku og hækkar eftir pví, sem
lídur á medgönguna (1,2).
Hækkudum AFP gildum í legvatni var fyrst
lýst 1972 vid klofinn hrygg og heilaleysi
hjá fóstri (3,4), og ári sídar var einnig sýnt
fram á verulega hækkun pess í sermi mædra,
sem gengu med fóstur med pessa galla (2,5).
Mælingar á AFP í sermi pungadra kvenna
hafa verid notadar til leitar ad pessum göllum,
bædi lijá áhættuhópum og sem skimpróf (6).
Hækkudum AFP gildurn hefur einnig verid
lýst vid ýmsa adra fædingargalla (tafla I) og
vid tjölburamedgöngur (1,2).
Tengsl á milli lágra AFP gilda í sermi módur
og ákvedinna litningagalla hjá fóstri, fyrst
og fremst prístædu 21, uppgötvudust fyrst
árid 1984 (7), og hafa pau verid stadfest í
Tafla 1. AJbrigdi i medgöngu, sem hafa verid tengd
hœkkun á AFP í sermi módur.
Mengis- og mænuhaull (meningomyelocele)
Heilaleysi (anencephalus)
Heilahaull (encephalocele)
Medfædd nýrungaheilkenni (nephrosis congenita)
Naflahaull (omphalocele)
Magaglufa (gastroschisis)
Vélindalokun (atresia oesophagi)
Skeifugarnarlokun (atresia duodeni)
Vessabelgur á hálsi (hygroma colli)
Fleirburar