Læknablaðið - 15.06.2001, Blaðsíða 15

FRÆÐIGREINAR / HJARTASJÚKDÓMAR
með sögu um kransæðastíflu fyrir fimmtugt.
(Fyrstu gráðu ættingjar eru systkini, börn og
foreldrar en annarrar gráðu ættingjar eru afar,
ömmur og systkini foreldra.)
4. Fjölskyldusaga um heildarkólesteról hærra en 7,5
mmól/L í fyrstu eða annarrar gráðu ættingja.
Sjúkdómsgreining er talin örugg ef skilmerki 1 og
2 eru uppfyllt en lfkleg ef skilmerki 1 og 3 eða 1 og 4
eru uppfyllt (11).
Príglýseríðar og HDL (high density lipoprotein,
háþéttnifituprótín) -kólesteról eru hins vegar eðlileg
hjá einstaklingum með arfbundna kólesterólhækkun
nema aðrir erfðaþættir eða umhverfisþættir komi ti!
viðbótar.
Erlendar rannsóknir hafa sýnt að einstaklingar
með arfbundna kólesterólhækkun eru iðulega ekki
meðhöndlaðir á fullnægjandi hátt (13). Því er í
skýrslu Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar frá 1997
um arfbundna kólesterólhækkun (1) hvatt til þess að
skýrar leiðbeiningar séu kynntar um greiningu og
meðferð á sjúkdómnum og meðferðarúrræði á
hverjum stað gerð aðgengileg. Hjartavernd leggur til
eftirfarandi vinnutilhögun ef klínískur grunur um
arfbundna kólesteról vaknar:
1. Auk heildarkólesteróls verði mæld þríglýseríð,
háþéttnifituprótín, kreatínin, blóðsykur og TSH
(thyroid stimulating hormone) í sermi eftir
næturföstu.
2. Farið verði yfir klínísk skilmerki sem lýst er hér að
ofan.
3. Meðferðarlæknirinn feli Hjartavernd að gera
DNA-próf til að kanna hvort sjúklingurinn hafi
þekkta stökkbreytingu sem orsök sjúkdómsins og
hvort viðkomandi ættrekist til þekktra ætta með
arfbundna kólesterólhækkun. Hjartavernd býður
sjúklingum þessa rannsókn, þeim að kostnaðar-
lausu.
4. Hjartavernd mun senda svarbréf til viðkomandi
læknis með niðurstöðum rannsóknanna.
5. Læknar geta ávallt vísað einstaklingum með háa
blóðfitu á göngudeild háþrýstings og blóðfitu til
greiningar og meðferðar.
Meðferð hækkaðs kólesteróls hjá
einstaklingum með arfbundna
kólesterólhækkun
Hornsteinn meðferðar við arfbundinni kólesteról-
hækkun eru lyf í flokki HMG-coA reduktasa
hemlara eða statín. Þessi lyf eru mjög virk til
lækkunar á LDL kólesteróli hjá einstaklingum með
arfbundna kólesterólhækkun (14) og hafa rann-
sóknir sýnt að meðferðin dregur úr kransæðaþreng-
slum hjá einstaklingum í þessum sjúklingahópi (15).
Rannsóknir á gildi þessarar meðferðar, bæði meðal
sjúklinga með kransæðasjúkdóm og í almennu þýði,
Table II. Mean cholesterol level for lcelandic men and women based on cholesterol measurements from the lcelandic Heart Association in December 2000.
Age (years) Mean cholesterol level for lcelandic men (mmol/L) (±SD) Mean cholesterol level for lcelandic women (mmol/L) (±SD)
15-19 4.50 (±0.84) 4.72 (±0.83)
20-29 5.05 (±0.96) 4.93 (±0.92)
30-39 5.65 (±1.04) 5.29 (±0.96)
40-49 6.16 (±1.09) 5.88 (±1.10)
50-59 6.34 (±1.06) 6.60 (±1.21)
60-69 6.24 (±1.05) 6.79 (±1.18)
70-79 6.05 (±1.11) 6.82 (±1.22)
hafa einnig sýnt fram á verulegan ávinning bæði með
tilliti til ævilengdar og til að hindra kransæðastíflu
(16,17). Matarráðgjöf er mikilvæg en árangur hennar
er minni en hjá öðrum með sambærileg
kólesterógildi vegna erfðagallans.
Fullorðinn einstaklingur með arfbundna
kólesterólhækkun er í meiri hættu á að fá krans-
æðasjúkdóm en jafnaldri hans með sama kólesteról-
gildi og aðra svipaða áhættuþætti. Ástæða þessa er
að kólesterólhækkun einstaklinga með arfbundna
kólesterólhækkun er fyrir hendi frá fæðingu og börn
með arfbundna kólesterólhækkun hafa einnig
verulega hækkað kólesteról. Sjúkdómsgreiningin
felur því í sér þörf á ákveðnari meðferð við áhættu-
þáttum kransæðasjúkdóms hjá einstaklingum með
arfbundna kólesterólhækkun heldur en jafnöldrum
með svipaða áhættuþætti að öðru leyti.
Markmið blóðfitumeðferðarinnar er að ná
kólesterólgildi viðkomandi niður fyrir aldursbundið
meðaltal. I töflu II er meðaltalskólesterólgildi
Islendinga samkvæmt hóprannsókn Hjartaverndar
eftir aldurshópum og kyni. Hafi viðkomandi þegar
einkenni kransæðasjúkdóms er stefnt að því að koma
kólesteróli vel niður fyrir 5 mmól/L. Byrja skal með-
ferð með statínum samkvæmt leiðbeiningum í
Sérlyfjaskrá. Skammtur skal aukinn á þriggja
mánaða fresti uns meðferðarmarkmiði er náð eða
aukaverkanir koma fram. Oft þarf að gefa hámarks-
skammt af statínum og í vissum tilfellum einnig
önnur blóðfitulækkandi lyf eins og fíbröt og gallsýru-
bindandi resín. Mikilvægt er að einstaklingar með
arfbundna kólesterólhækkun reyki ekki og að
háþrýstingur og aðrir áhættuþættir kransæðasjúk-
dóms séu vel meðhöndlaðir.
Hefja skal meðferð með statínum um 20 ára aldur
en mælt er með að börnum með arfbundna
kólesterólhækkun sé vísað til sérfræðings í efna-
skiptasjúkdómum barna eða á göngudeild háþrýst-
ings og blóðfitu á Landspítala Hringbraut. Statínlyfin
eru ekki skráð fyrir börn og unglinga en vert er að
hefja meðferð með gallsýrubindandi resínum ef
kólesteról er mjög hátt.
Arfbundin kólesterólhækkun á íslandi
Undanfarna tvo áratugi hefur verið leitað að einstak-
Læknablaðið 2001/87 515