Læknablaðið : fylgirit - 03.01.2017, Blaðsíða 27

X V I I I V Í S I N D A R Á Ð S T E F N A H Í
F Y L G I R I T 9 1
LÆKNAblaðið/Fylgirit 91 2017/103 27
starfi sjúkraþjálfara með íþróttaliðum og íþróttafólki á Íslandi sem gefur
vísbendingar um starf sjúkraþjálfara á þessu sviði.
E 65 Algengi álagseinkenna hjá CrossFit-iðkendum á Íslandi:
spurningalistakönnun
Sigrún Agnarsdóttir Johnson1, Silja Rós Thedórsdóttir2
1Eirberg, 2Atlas endurhæfing
saj33@hi.is
Inngangur: CrossFit er ung og sívaxandi íþrótt, bæði á Íslandi og um
heim allan. Fáar rannsóknir eru til um íþróttina og höfundar vita ekki
til þess að nein rannsókn hafi verið gerð um meiðsli eða álagseinkenni
í CrossFit á Íslandi. Tilgangur rannsóknarinnar var að: 1) kanna algengi
álagseinkenna í hnjám, mjóbaki og öxlum hjá CrossFit-iðkendum á Íslandi
yfir sjö daga tímabil, 2) kanna tengsl álagseinkenna við magn æfinga og
verkjaupplifun, 3) kanna möguleg tengsl núverandi álagseinkenna og
fyrri einkenna.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin var þversniðsrannsókn yfir 7 daga
tímabil. Spurningalisti var sendur út á hópinn “CROSSFIT á ÍSLANDI” á
Facebook og svöruðu 253 (8,9%) einstaklingar honum. Spurningalistinn
fól í sér fjóra hluta: (1) grunnupplýsingar, (2) álagseinkenni í hnjám, (3)
mjóbaki og (4) öxlum síðustu sjö daga.
Niðurstöður: 147 (58,1%) þátttakendur höfðu fundið fyrir álagseinkenn-
um í hné, mjóbaki eða öxl. Algengast var að fólk fyndi álagseinkenni í
öxl (36,1%), því næst í mjóbaki (28,4%) og hné (22,0%). Álagseinkenni
sem byrjuðu eftir að CrossFit-iðkun hófst voru einnig algengust í öxl
(20%). Engin marktæk tengsl fundust á milli fjölda æfinga á viku og tíðni
álagseinkenna. Fyrri álagseinkenni reyndust áhættuþáttur fyrir álagsein-
kennum í öxl (RR=2,3, 95%CI=1,6-3,2), mjóbaki (RR=3,3, 95%CI=2,0-5,4) og
hné (RR=3,1, 95%CI=1,9-5,1).
Ályktun: Algengt var að þátttakendur í CrossFit fyndu fyrir álagsein-
kennum þá viku sem rannsóknin stóð yfir, sérstaklega í öxl. Saga um
álagseinkenni var áhættuþáttur fyrir endurtekin álagseinkenni. Frekari
rannsókna er þörf til að meta magn og alvarleika álagseinkenna í CrossFit
yfir lengri tíma.
E 66 Regluleg hreyfing í borgarnáttúru skilar heilsusamlegri útkomu
en sama hreyfing í manngerðu umhverfi
Gunnþóra Ólafsdottir1, Paul Cloke2, Elissa Epel3, Jue Lin4, Zoé Van Dyck5, Björg
Þorleifsdóttir3, Þór Eysteinsson3, Marta Guðjónsdóttir3, Hans Beck6, Arna E.
Karlsdóttir6, André Schulz5, Elizabeth Cook7, Joshua Cheon4, Claus Vögele5
1Rannsóknamiðstöð Ferðamála, Háskóli Íslands, 2Landfræðideild, Háskólinn í Exeter,
3Læknadeild, Háskólinn í Kaliforníu (UCSF), 4Efna- og eðlisfræðideild, Háskólinn í Kaliforníu
(UCSF), 5Rannsóknastofnun um heilsu og lífsstíl, Háskólinn í Lúxemborg, 6Hjarta- og
lungnarannsóknastofa, Reykjalundur, 7Rannsóknakjarni klínískrar lífefnafræði, Landspítali
gunnthora@hi.is
Inngangur: Rannsóknir sýna að regluleg hreyfing lengir litningaenda
(telomere) og við það dregur úr hrörnun, minnkar áhætta á sjúkdómum
og lífslíkur aukast. Rannsóknir hafa einnig sýnt að hreyfing í nátt-
úruríku umhverfi getur haft góð áhrif á líkamlega og andlega heilsu.
Markmið þessarar rannsóknar var að kanna hvort umhverfið þar sem
hreyfingin fer fram hafi áhrif á viðhald litningaenda og geti þannig skipt
sköpum fyrir heilsuna.
Efniviður og aðferðir: 60 Íslendingar (50% konur, meðalaldur 25,9 ±3,4
ár) tóku þátt í 5 mánaða lífsstílsbreytingu (vetur-sumar) sem fól í sér
að stunda reglulega þolþjálfun úti í borgarnáttúrunni (n=20), eða inni í
heilsuræktarstöð (n=20) eða breyta ekki lífsstíl sínum (n=20). Mælingar
voru gerðar á lengd litningaenda, magni á litningaendaensími (telomer-
ase) og hvatbera DNA (mtDNA) fyrir og eftir lífsstílsbreytinguna, sem
og aðrar lífeðlisfræðilegar og sálfræðilegar breytur sem mældar voru
mánaðarlega.
Niðurstöður: Litningaendar lengdust marktækt í öllum hópum
(p< .001), sem mögulega tengist árstíðasveiflum, en tilhneigingin var
meiri hjá þolþjálfunarhópunum. Eftir lífsstílsbreytinguna mældist
litningaendaensímið hjá innihópnum marktækt minna en hjá nátt-
úru- og viðmiðunarhópnum sem bendir til minni getu til viðhalds og/
eða áframhaldandi lengingar litningaenda. Einnig fundust veikar vís-
bendingar um að lengingin væri mest hjá þeim einstaklingum í inni- og
viðmiðunarhópi, sem höfðu langa litningaenda fyrir. Því var öfugt farið
hjá náttúruhópnum.
Ályktanir: Umhverfið þar sem regluleg hreyfing fer fram virðist skipta
máli fyrir viðhald litningaenda. Náttúruríkt umhverfi hefur í þessu sam-
hengi jákvæðari áhrif en manngert. Niðurstöðurnar gefa til kynna að
útivist og náttúruupplifun samhliða reglulegri hreyfingu sé mikilvægur
þáttur til að tryggja góða (lýð)heilsu.
E 67 Rare functional variant in TM2D3 is associated with late-onset
Alzheimer's disease
Jóhanna Jakobsdóttir
Icelandic Heart Association
jjakobsdottir@gmail.com
Introduction: We performed an exome-wide association analysis in 1393
late-onset Alzheimer’s disease (LOAD) cases and 8141 controls from the
CHARGE consortium.
Results: We found that a rare variant (P155L) in TM2D3 was enriched in
Icelanders (~0.5% versus <0.05% in other European populations). In 433
LOAD cases and 3903 controls from the Icelandic AGES sub-study, P155L
was associated with increased risk and earlier onset of LOAD [odds ratio
(95% CI) = 7.5 (3.5-15.9), p =6.6x10-9]. Mutation in the Drosophila TM2D3
homolog, almondex, causes a phenotype similar to loss of Notch/Presenilin
signaling. Human TM2D3 is capable of rescuing these phenotypes,
but this activity is abolished by P155L, establishing it as a functionally
damaging allele.
Conclusions: Our results establish a rare TM2D3 variant in association
with LOAD susceptibility, and together with prior work suggests possible
links to the β-amyloid cascade.
E 68 Cancer genetic counselling based on electronic mega-
pedigrees incorporating Cancer Registry information 2007-2015
Vigdís Stefánsdóttir1, Óskar Jóhannsson2, Heather Skirton3, Laufey Tryggvadóttir1,
Jón J. Jónsson1
1Biochemistry and Molecular Biology, Faculty of Medicine, University of Iceland, 2Medical
Oncology, Landspitali - University Hospital, 3Plymouth University
vigdiss@hi.is
Introduction: Cancer genetic risk assessment uses pedigrees. We
describe the experience with mega-pedigrees using information from
the population-based genealogy database of the Genetical Committee
and Icelandic Cancer Registry. Until recently, only two BRCA
pathogenic variations (PV) were known in the Icelandic population
i.e. the BRCA2:c.771_775del5 with carrier frequency 0.6- 0.8% and the
BRCA1:5193G->A, with unknown but low frequency.
Materials and Methods: The study was based on 1981 individuals seen
in our clinic for familial breast and ovarian cancer in the years 2007-2015.