Læknaneminn - 01.04.2007, Page 134

Verkefni 3. árs læknanema
Viðvarandi viðhorf til kynlífs á ungum aldri eru áhyggjuefni.
Lykilorð: Kynfræðsla, unglingar, kynsjúkdómar,
getnaðarvarnir, neyðargetnaðarvörn
Tengsl mismunandi Aurora A arfgerða við DNA-
stuðul, S-fasa, stigun og stærð brjóstaæxla
Kristín María Tómasdóttir1, Jórunn Eyfjörð1'2, Jón
Gunnlaugur Jónasson1'3'4, Sigríður K. Böðvarsdóttir1'2,
Linda Viðarsdóttir1'2, Guðríður Ólafsdóttir4, Laufey
Tryggvadóttir4, Elínborg Ólafsdóttir4, Baldur Sigfússon5.
Ææknadeild HÍ,2Rannsóknastofa Krabbameinsfélags
íslands í sameinda- og frumulíffræði,3Rannsóknarstofa í
meinafræði á LSH,4Krabbameinsskrá KÍ,5Leitarstöð KÍ
Inngangur: Aurora/Ipll kínasar eru vel varðveittir
serín/threonín kínasar sem taka þátt í frumuskiptingum.
Genið sem ákvarðar kínasann er á litningi 20ql3.2. Aurora
A er virkjað til að koma frumu í skiptingu, svo geislaskaut
þroskist og aðskiljist og litningar raði sér rétt upp á
metafasaflöt. Afvirkjun er nauðsynleg fyrir eðlilega
frymisskiptingu og er mikilvægt skref í að fruman komist
úr skiptingu. Yfirtjáning kínasans virðist valda óstöðugleika
í erfðaefni æxla af þekjuvefsuppruna. Breytileiki
(polymorphism) í F31I samsætu Aurora A gensins sem
veldur amínósýrubreytingu Phe yfir í Ile hefur verið tengdur
við krabbameinsáhættu. Niðurstöður rannsókna á
brjóstæxlasýnum frá íslenskum konum sýna sömu
áhættuaukningu, að undanskildum konum með BRCA2
kímlínubreytingu. Markmið rannsóknarinnar er að athuga
hvort þessi breytileiki hafi tengsl við DNA-stuðul, S-fasa,
stigun og stærð brjóstaæxla. Ásamt því að kanna hvort
BRCA2 arfberar séu á einhvern hátt ólíkir m.t.t. þessara
þátta.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknarhópurinn eru 498
konur sem greindust með sitt fyrsta ífarandi
brjóstakrabbamein 1990-2004. Búið var að greina
breytileika í F31I samsætu Aurora A í erfðaefni þeirra á
Rannsóknarstofu KÍ. Konunum var skipt í þrjá hópa eftir
því hvort þær væru án áhættusamsætunnar (PhePhe =
FF), arfblendnar (Phelle = FI) eða arfhreinar (Ilelle = II).
Þessir hópar voru síðan bornir saman m.t.t. DNA-stuðuls,
S-fasa, TNM-stigunar og stærð æxla. Einnig voru þessir
þættir skoðaðir innan arfgerðarhópanna. Upplýsingar
fengust frá Rannsóknarstofu í meinafræði á LSH. Forritið
Stata var notað við tölfræðiútreikninga þar sem einkum
var notast við Fisher's próf.
Niðurstöður: Engin tengsl fundust milli DNA-stuðuls og
arfgerðar. S-fasifylgirDNA-stuðlihjáöllumargerðarhópunum
FF (p >0.001), FI (p >0.001) og II (p = 0.038). Æxli FI
kvenna sem hafa ekki BRCA2 stökkbreytinguna hafa háan
S-fasa (p = 0.011), þessi tengsl sjást jafnframt þegar æxli
FI og II kvenna án BRCA2 stökkbreytingar eru tekin saman
(p = 0.03). Hátt stig fylgir háum DNA-stuðli hjá II konum
(p = 0.005). II konurmeð háan DNA-stuðul hafatilhneigingu
til að stigast hærra en FF konur (p = 0.082). Þessi tengsl
aukast séu FI konum bætt við II kvennahópinn (p = 0.051)
en minnka þegar konur með BRCA2 stökkbreytinguna eru
teknar út (p = 0.136). FI konur með háan DNA-stuðul hafa
stærri æxli borið saman við FF konur (p = 0.036). Séu FI
og II konur með háan DNA-stuðul teknar saman þá eru
þær með stærri æxli en FF (p = 0.062). Þessi tengsl minnka
þegar konur með BRCA2 stökkbreytinguna eru teknar út
(p = 0.251).
Ályktanir: Breytileiki í Aurora A geni virðist tengjast háu
stigi og stórum æxlum. BRCA2 stökkbreytingin hefur að
því virðist áhrif á stærð og stig æxla hjá hluta kvenna með
Ile breytileika.
Einstofna mótefnahækkun á íslandi á árunum
1990-1994
María Þorsteinsdóttir1, Vilhelmína Haraldsdóttir2, Helga
M.Ögmundsdóttir3, Elínborg J. Ólafsdóttir4
Læknadeild Háskóla íslands1, Lyflækningasvið II LSH2,
Rannsóknarstofa Krabbameinsfélags íslands í frumu og
sameindalíffræði3, Krabbameinsskrá Krabbameinsfélags
íslands4.
Inngangur
Einstofna mótefnahækkun (monoclonal gammopathy,
MG) er óeðlileg myndun á heilum einstofna
immúnóglóbúlínum eða hlutum þeirra og finnst sem toppur
á rafdrætti próteina í sermi eða þvagi. Helstu sjúkdómar
ervalda einstofna mótefnamyndun eru mergæxli (multiple
myeloma, MM) og Waldenström sjúkdómur (Waldenström's
macroglobulinemia,WM).
Einstofna mótefna myndum af óþekktum toga
(monoclonal gammopathy of undetermined
significance,MGUS) flokkast ekki sem sjúkdómur en getur
verið undanfari illkynja blóðsjúkdóma.
Verkefnið erframhald verkefnis Ástu Eirar Eymundsdóttur
læknanema frá árinu 2001. Ásta rannsakaði alla
einstaklinga ergreindust með einstofna mótefnahækkun á
árunum 1990-1994 og reyndust þeir vera allsl91.
Rannsókn Ástu á afdrifum þessa hóps náði til ársloka 2000.
í þessari rannsókn er hópnum fylgt eftir fimm ár til viðbótar
og sérstök áhersla lögð á afdrif svo sem lifun og þróun yfir
í illkynja sjúkdóma.
Efniviður og aðferðir
Hópurinn var skoðaður og þá sérstaklega afdrif hans.
Fyrir þá sem voru látnir var skráð hvort um illkynja sjúkdóm
væri að ræða, dánardægur og dánarorsök. Leitað var að
þróun yfir í illkynja sjúkdóma með því að vinna upplýsingar
úr Krabbameinsskrá, með því að skoða sjúkraskrár á LSH
og fara yfir gögn rannsóknarstofa.. Einnig var leitað að
rannsóknarniðurstöðum hjá læknum er reka eigin
læknastofur. Upplýsingar voru skráðar í gagnagrunn í
tölvuforritinu Access frá Microsoft.
134 Læknaneminn 2007