Læknaneminn - 01.04.2007, Qupperneq 142

Verkefni 3. árs læknanema
Sylvía Oddný Einarsdóttir1 , Sigurveig Pétursdóttir2,
Gunnar Sigurðsson3, Ragnar Bjarnason4, ísleifur Ólafsson5
Læknadeild Háskóla íslands1, Skurðlækningasvið LSH2,
Innkirtla og efnaskiptadeild LSH3, Barnasvið LSH4,
Rannsóknarsvið LSH5,
Bakgrunnur: Osteogenesis imperfecta 01 er arfgengur
sjúkdómur. Orsök sjúkdóms er í flestum tilfellum
stökbreyting í einu af tveimur genum sem tjá fyrir alfa-
keðju kollagens af týpu 1. Eitt helsta einkenni sjúkdómsins
eru stökk bein sem brotna auðveldlega og mismunandi
utan stoðkerfis einkenni geta fylgt. Sjúkdómurinn er
flokkaður í fjóra klíníska flokka eftir birtingarmynd.
Bisfosfanate lyf koma að gagni í sumum tilvikum, auk
endurhæfingar og bæklunaraðgerða og er því mikilvægt
að sjúklingahópnum sé fylgt vel eftir.
Markmið rannsóknar var að fá heildaryfirlit yfir
sjúkdóminn á íslandi, fjölda sjúklinga, klíníska mynd,
brotasögu, upplýsingar um stoðkerfisverki, kanna
beinbúskap, mat með tilliti til lyfjameðferðar, flokkun og
erfðagreining.
Efniviður og aðferðir: Læknar sem að rannsókn stóðu
komu með sína sjúklinga inn og haft var samband við allar
heilsugæslustöðvar á landinu og þær beðnar um ábend-
ingar. Viðkomandi var síðan sent bréf og athugað hvort
hann væri samþykkur þátttöku. Var síðan kallað inn til við-
tals, skoðunar, beinþéttnimælingar, blóðsýnatöku og þátt-
takendur beðnir um frekari ábendingar, þar sem sjúkdóm-
urinn erfist oftast ríkjandi og getur því verið í ættum.
Niðurstöður:Á rannsóknartímabili voru 42 einstaklingar
á landinu sem höfðu klínísku greininguna osteogenesis
imperfecta. Algengi á tímabilinu var því 14.0/100.000
íbúa.
Á 25 ára tímabili frá 1980-2004 fæddust 13 einstaklingar
með 01, 7 drengir og 6 stúlkur . Á þessu tímabili fæddust
á íslandi 108.030 böm, og er nýgengi sjúkdómsins því 1 :
8310 miðað við lifandi fæðingar eða 2.4 : 20.000 lifandi
fæddir. Hlutfall drengja og stúlkna var 1.17:1 af þessum
13 börnum voru 12 með týpu I 01 en 1 með týpu III 01.
Ályktun: Samkvæmt erlendum heimildum er nýgengi
sjúkdóms talið vera 1:10 -20.000 eftir því hvaða heimildir
eru skoðaðar. Nýgengi hér er meira. í nýgengis útreikn-
inga okkar vantar upplýsingar um fóstureyðingar sem
hugsanlega hafa verið framkvæmdar vegna sjúkdómsins.
Einnig er ekki vitað hvort eitthvert barn hafi fæðst á þessu
tímabili með alvarlegasta form sjúkdómsins týpu II osteog-
enesis imperfecta, þar sem þau deyja oftasta á burðar-
málsskeiði. Má því áætla að nýgengi geti verið enn meira
hérlendis.
Heilabólga af völdum rauðra hunda,
birtingarmynd og langvinnar afleiðingar.
Yfirlit yfir sögu rauðra hunda á íslandi.
Vaka Ýr Sævarsdóttir1, Pétur Lúðvígsson1-2, Ýr Sigurðardóttir2
Læknadeild Háskóla íslands1, Barnaspítali Hringsins2
Inngangur: Rauðir hundar (rubella) er veirusjúkdómur
í sem kemur oftast fram í börnum. Hann veldur rauðum
flötum útbrotum sem byrja oftast í andliti og fara svo á búk
og útlimi. Útbrotin ganga yfirleitt yfir á 3 dögum. Sýkingu
fylgir oft vægur hiti og eitlastækkanir á aftanverðum hálsi
og á hnakka. Um helmingur sýkinga eru forklínískar
(subclinical) þar sem einkennin eru mjög væg en hægt að
sýna fram á smit með mótefnamælingum. Fram til 1941
var talið að rauðir hundar væri sárameinlaus sjúkdómur,
en þá uppgötvaði ástralskur augnlæknir, Gregg, að tengsl
væru milli rauðu hunda sýkinga í þunguðum konum og
meðfæddri þlindu (cataract). Fljótlega kom í Ijós að áhrif
veirunnará fóstureru mun umfangsmeiri, m.a. hjartagallar,
heyrnarleysi og þroska- og vaxtarskerðing, svokallað
rauðhundaheilkenni (congenital rubella syndrome).
Heilabólga er sjaldgæfur fylgikvilli rauðra hunda, er talið
að komi fram í um 1:6000 rauðu hunda smitum. Heilabólga
kemur einkum fram hjá þeim sem sýkjast á unglings- eða
yngri fullorðinsárum. í síðasta rauða hunda faraldri sem
gekk á íslandi 1992-1996 greindust 5 tilfelli heilabólgu/
heilahimnubólgu vegna rauðra hunda. Hér er þessum
tilfellum lýst með eftirfylgd 12-14 árum eftir greiningu.
Tilfelli og aðferðir: Þáttakendur voru 5 drengir á
aldrinum 10-20 ára sem veiktust af heilabólgu vegna
rauðra hunda í faraldri 1992-1996, en það eru einu þekktu
tilfellin á íslandi. Sjúkraskrár voru skoðaðar, lagðir voru
spurningarlistar um heilsufar og mögulegar langvinnar
afleiðingar fyrir þátttakendur og framkvæmd
taugaskoðun.
Niðurstöður: Einn sjúklingur glímir enn við langvinnar
afleiðingar heilabólgunnar og annar bjó við vægar
eftirstöðvar í nokkra mánuði eftri veikindin. Hinir 3 náðu
sér að fullu.
Ályktanir: í þeim heilabólgutilfellum sem áður hefur
verið lýst hefur dánartíðni verið allt að 30%. Langvinnum
afleiðingum hefur einnig verið lýst, einkum þunglyndi og
hreyfitruflunum. Lítið hefur verið skrifað um heilabólgu
vegna rauðra hunda á síðari tímum og er þessi rannsókn
ein fárra slíkra þar sem sjúklingunum er fylgt eftir.
Bólusetningar á íslandi hófust árið 1977 meðal
mótefnaneikvæðra 12 ára stúlkna, en síðan 1989 hafa öll
börn verið bólusett við 18 mánaða og 12 ára aldur með
þrígildu bóluefni (MMR, mislingar, hettusótt og rauðir
hundar).
Þar sem engar mótefnamælingar eru gerðar á þeim
börnum sem einungis hafa fengið bólusetningu með
7 42 Læknaneminn 2007