Læknablaðið - 01.11.2023, Qupperneq 26

510 L ÆKNABL AÐIÐ 2023/109
Taugalífeðlisfræðin
Taugarit sýnir mynstur með lágri spennu sem kemur fram
vegna minnkaðrar vöðvavirkni en aukin spenna sést með
endurtekinni örvun (mynd 1). Þetta mynstur er einkennandi
fyrir sjúkdóma sem verða vegna truflana á fortaugavöðva­
mótum líkt og LEMS. Spennan helst samt alltaf lægri hjá þess­
um sjúklingum en í heilbrigðu fólki þrátt fyrir endurtekna
örvun. Sú truflun sem er á taugaboðunum í LEMS sker sig
því frá hreinum taugakvilla enda er um að ræða truflun í for­
taugavöðvamótunum, ekki í sjálfum taugunum. Þarna sést
greinilegt misræmi milli niðurstöðu á taugariti og útlits vöðva
en ætla mætti að einstaklingur með svo lága spennu væri al­
mennt mjög vöðvarýr, sem er alls ekki tilfellið hjá LEMS­sjúk­
lingum. Vöðvaritið getur sýnt ósértæk frávik sem benda til
vöðvakvilla og merki um óstöðugan boðefnaflutning á tauga­
og vöðvamótunum (aukið jitter).
Mótefnaleit
Um 85­95% sjúklinga með LEMS eru með jákvæð mótefni
gegn P/Q­tegund VGCC (nær 100% þeirra sjúklinga sem eru
með undirliggjandi krabbamein, oftast SCLC).4 Þessi mótefni
eru þó ekki sértæk fyrir LEMS heldur geta tengst öðrum
tauga­ og sjálfsónæmissjúkdómum. Sjaldgæfara er að finna
mótefni gegn N­tegund VGCC (30­40%)4. Mótefnaleit ætti
að innihalda æxlishjákennamótefni sem og mótefni gegn
acetýlkólín­viðtaka. Neikvæð mótefni útiloka þó alls ekki
sjúkdóminn og eins er mikilvægt að vita að einstaklingar geta
verið með jákvæð mótefni án þess að greinast með LEMS, hjá
þeim sjúklingum ætti þó að gera ítarlega leit að undirliggjandi
illkynja sjúkdómi.9
S J Ú K R A T I L F E L L I
Leit að undirliggjandi krabbameini
Vegna sterkrar fylgni ætti LEMS­greining strax að setja af
stað leit að undirliggjandi illkynja meini, leitin ætti alltaf að
minnsta kosti að innihalda tölvusneiðmynd (TS) af brjóst­,
kviðar­ og grindarholi. Ef fyrsta leit er neikvæð er ráðlagt að
taka PET TS ef slíkt er í boði en það er svokölluð jáeindarann­
sókn sem getur auðkennt aukna sjúklega virkni í líkamanum,
til dæmis á grunni illkynja meins. Leit ætti að endurtaka á 3­6
mánaða fresti í að minnsta kosti tvö ár eftir LEMS­greiningu
áður en undirliggjandi illkynja mein (æxlishjákenni) er úti­
lokað. Tíðari skimun er ráðlögð hjá sjúklingum með DELTA­P
skor yfir 4 eða jákvæð SOX­mótefni sem hafa sterka fylgni við
SCLC­LEMS10. Í umræddu tilfelli var sjúklingur með DELTA­P
skor 1 og skimaður með tölvusneiðmynd af hálsi, brjóst­ og
kviðarholi (tvívegis með árs millibili) án þess að nokkur merki
um illkynja mein sæjust þar. SOX­mótefni voru neikvæð. Þar
sem um langa sögu sjúkdómseinkenna var að ræða var sjálfs­
ónæmissjúkdómur mun líklegri undirliggjandi orsök. Í tilfell­
um sem þessum sem hafa skemmri sjúkdómsgang mætti bæta
við PET TS til frekari útilokunar á LEMS sem æxlishjákennis.
Mismunagreining
Sá sjúkdómur sem líkist hvað mest LEMS er vöðvaslensfár
(myasthenia gravis, MG), annar taugavöðvasjúkdómur. Í þeim
sjúkdómi beinast sjálfsmótefni gegn vöðvahlið taugavöðva­
mótanna (eftirtaugamótunum, post-synaptic) og einkenni
birtast oft fyrst sem máttminnkun í andliti, augnlokum og
augnvöðvum. Sjúkdómurinn hefur ekki áhrif á ósjálfráða
taugakerfið.12 Klínískt getur verið erfitt að greina á milli
þessara sjúkdóma, máttminnkunin getur verið í aðlægum
Mynd 1. Myndin sýnir stigvaxandi spennu við 30 Hz raðörvun á n.ulnaris og skrásetningu yfir m.abductor digiti minimi hjá sjúklingnum.