Læknaneminn - 01.01.2017, Blaðsíða 47

Ri
trý
nt
ef
ni
4646
sérstöku útliti á hjartalínuriti, svokölluðu Brugada mynstri, sem getur
komið og farið en vel þekkt er að hiti getur framkallað þetta mynstur
og ýtt undir takttruflanir hjá einstaklingum með heilkennið22. Þremur
mismunandi mynstrum hefur verið lýst en eingöngu eitt þeirra getur
verið greinandi fyrir sjúkdóminn, það er Brugada mynstur af gerð eitt.
Þetta mynstur einkennist af íhvolfum (e. coved) hækkunum á ST bili
(≥2 mm) ásamt neikvæðum T bylgjum í fleiri en einni af leiðslum V1­
V3 (mynd 1)23. Fyrrnefnt útlit er þó eingöngu greinandi ef viðkomandi
einstaklingur er einnig með sögu um eitt eða fleiri atriði sem nefnd eru
í töflu II23. Nú er þekktur fjöldi stökkbreytinga sem taldar eru geta leitt til
sjúkdómsins sem oftast erfist með ríkjandi sjálflitningserfðum. Margar
þessara stökkbreytinga eru í geni sem skráir fyrir natríumgöngum
í hjartavöðvafrumum22. Algengi Brugada heilkennis er talið vera
um 1:2000 en það er breytilegt milli heimshluta23. Ljóst er að þeir
einstaklingar sem eru með Brugada mynstur af gerð eitt og eru með
sögu um lífshættulega takttruflun í sleglum eða óútskýrt yfirlið eru
í mestri hættu á að fá fleiri takttruflanir. Erfiðara er að meta áhættu
þeirra einstaklinga sem aldrei hafa fengið einkenni en hún virðist vera
talsvert minni22­24.
Heilkenni lengds QT-bils
Heilkenni lengds QT­bils (e. long QT syndrome) er arfgengur
hjartasjúkdómur sem eykur líkurnar á lífshættulegum fjölleitum
sleglahraðtakti sem kallast torsades de pointes og skyndilegum
hjartadauða25. Eins og nafn sjúkdómsins gefur til kynna einkennist
hann af lengdu QT­bili á hjartalínuriti. Ekki er algjör samstaða um
það hversu langt QT­bil þarf að vera til að það teljist óeðlilegt en
oft er miðað við >450 msek hjá körlum og >470 msek hjá konum25.
Hér er átt við leiðrétt QT­bil (QTc).
Mikill fjöldi stökkbreytinga í 13 mismunandi genum hefur verið
teng dur við sjúkdóminn. Í meirihluta tilvika erfist hann með ríkjandi
sjálflitningserfðum, hann hefur ófullkomna sýnd (e. incomplete
penetrance) og svipgerð hans er mjög breytileg26,27. Algengi sjúk dómsins
er talið vera um 1:200027. Yfirgnæfandi meirihluti tilfella af heilkenni
lengds QT­bils orsakast af stökkbreytingum í þremur mismunandi
genum og því er venja að tala um LQT1 (e. type 1 long QT syndrome),
LQT2 og LQT3.
LQT1 er algengasta gerðin en hún orsakast af stökkbreytingum
í potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 (KCNQ1)
geninu sem skráir fyrir ákveðinni gerð af kalíumgöngum sem finnast
í hjartavöðvafrumum. Vitað er að bæði andlegt og líkamlegt álag ýtir
undir takttruflanir hjá þeim einstaklingum sem eru með þessa gerð af
sjúkdómnum og er sund einna þekktasti áhættuþátturinn. Heilkenni
Jervell og Lange­Nielsen orsakast af stökkbreytingu í þessu sama geni en
heilkennið erfist hins vegar með víkjandi sjálflitningserfðum og veldur
það mjög slæmu formi af LQT1 sem og meðfæddu heyrnarleysi26,27.
LQT2 er næstalgengasta gerðin og orsakast hún af stökkbreytingum í
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 (KCNH2) geninu
en það skráir fyrir annarri gerð kalíumganga í hjartavöðva frumum.
Skyndileg hávær hljóð, til dæmis hringing vekjaraklukku, ýta undir
takttruflanir hjá einstaklingum með LQT226,27.
LQT3 er þriðja algengasta gerðin en hún orsakast af stökkbreytingum í
Tafla II. Atriði sem styðja við greiningu Brugada heilkennis.
Saga um eitt eða fleiri þessara atriða ásamt Brugada mynstri af
gerð eitt á hjartalínuriti sjúklings staðfestir greiningu.
Fyrri saga um sleglatif eða fjölleitan sleglahraðtakt
(e. polymorphic ventricular tachycardia)
Fjölskyldusaga um skyndilegan hjartadauða
fyrir 45 ára aldur
Fjölskyldusaga um Brugada mynstur af gerð eitt
Framköllun á sleglahraðtakti með skipulagðri raförvun
(e. programmed electrical stimulation)
Fyrri saga um óútskýrt yfirlið
Andköf að næturlagi (e. nocturnal agonal respiration)
Mynd 1. Hjartalínuritið sýnir Brugada mynstur af gerð eitt
í leiðslum V1 og V2 (ecgpedia.org).
Mynd 2. Hjartalínuritið sýnir hvernig sínustaktur þróast yfir í torsades de pointes (lifeinthefastlane.com).
einstaklingum með sjúkdóminn19,21. Til eru greiningarskilmerki fyrir
ARVC og taka þau til ýmissa þátta, svo sem útlits hjartalínurits,
segulómskoðunar af hjarta, hjartaómskoðunar og fjölskyldusögu21.
Brugada heilkenni
Brugada heilkenni (e. Brugada syndrome) er tiltölulega ný skilgreindur
arfgengur sjúkdómur sem eykur mjög líkurnar á skyndilegum
hjartadauða vegna lífshættulegra takttruflana í sleglum einstaklinga
sem ekki eru með byggingargalla í hjarta22. Sjúkdómurinn veldur