Læknaneminn - 01.01.2017, Qupperneq 149

Ra
nn
só
kn
ar
ve
rk
ef
ni
3
. á
rs
ne
m
a 2
01
6
14
8
Aðalheiður Elín Lárusdóttir 148
Hlutverk Blimp1 og EZH2 í lifun
Waldemström macroglobulinemia 
Andri Oddur Steinarsson 148
Progress of metabolic and cardiovascular
risk factors in relation to age at diagnosis
of type 2 diabetes: A longitudinal
observational study of 100,606 patients
from the Swedish National Diabetes
Register
Anna Guðlaug Gunnarsdóttir 149
Árangur ósæðarlokuskipta hjá konum
á Íslandi 
Anna María Birgisdóttir 149
Áhætta á blóðsegum hjá sjúklingum
með non­Hodgkin’s eitilfrumu­
krabbamein: Lýðgrunduð rannsókn 
Anna María Toma 150
Prepubertal mania: Diagnostic
differences in US, UK and Japanese
clinicians 
Anton Valur Jónsson 150
Bráðar garnasýkingar á Barnaspítala
Hringsins 2010­2015
Arna Rut Emilsdóttir 150
Krabbamein í eggjastokkum,
eggjaleiðurum og lífhimnu á Íslandi
2005­2014 
Arna Ýr Guðnadóttir 151
Áhrif sænsks snus á heilsufar.
Slæm áhrif á astma, öndunarfæra­
einkenni og hrotur 
Arnar Bragi Ingason 151
Skrið hjartavöðvafruma við endurnýjun 
spendýrahjarta 
Arndís Rós Stefánsdóttir 151
Astmi og ofnæmi: Frá fæðingu til
fullorðinsára
Ágúst Ingi Guðnason 151
Horfur sjúklinga með Juvenile
myoclonic epilepsy 
Árni Johnsen 152
Áunnar erfðabreytingar í BRCA2
tengdum krabbameinum 
Áslaug Dís Bergsdóttir 152
Mislestursstökkbreyting í SMAD3
hefur fylgni við ættlægan ósæðargúlp
í brjóstholi á Íslandi  
Birta Bæringsdóttir 152
Ífarandi sýkingar af völdum Streptó­
kokka af flokki B (GBS) hjá ungbörnum
á Íslandi. Birtingarmynd og erfðafræði­
legir þættir bakteríunnar. 
Bjarni Rúnar Jónasson 152
Lifun sjúklinga með non­Hodgkins
eitilfrumukrabbamein: Lýðgrunduð
rannsókn 
Elín Þóra Elíasdóttir 153
Áhrif meðgöngulengdar á námsárangur 
Erla Þórisdóttir 153
Áhættumat á bráðu kransæðaheilkenni 
Eydís Ósk Jónasdóttir 153
Krampar á Bráðamóttöku Barnaspítala
Hringsins 
Guðrún I. Þorgeirsdóttir 154
Tengsl 5 mínútna Apgars og
fæðingarþyngdar við námsárangur
í íslensku og stærðfræði í 4. og 7. bekk
grunnskóla 
Gunnar Bollason 154
Greining rauðkornamótefna kvenna 
á Íslandi árin 1996­2015: Áhrif á með­
göngu og afdrif nýbura 
Hlutverk Blimp1 og EZH2 í lifun
Waldemström macroglobulinemia
Aðalheiður Elín Lárusdóttir1, dr. Erna
Magnúsdóttir dósent2
1Læknadeild Háskóla Íslands,
2Lífvísindasetur Háskóla Íslands
Inngangur: Umritunarþátturinn Blimp1 er nauð­
syn legur í þroskun plasmafruma og seytun ónæmis­
glóbúlíns. Blimp1 hamlar bæði gen sem örva
frumuskiptingu og gen sem taka þátt í þroskun
B­fruma, áður en sérhæfing í plasmafrumu hefst.
Hlutverk Blimp1 í B­frumukrabbameinum er
margþætt en það hagar ýmist sem æxlisbæligen
eða æxlisgen. EZH2 er hluti fjölkamba bæliflókans
2 (e. Polycomb-Repressive Complex 2). EZH2 er
histónmeþýltransferasi, virki efnahvati flókans sem
bætir meþýlhópum á histón H3 (H3K27) og á K26 á
históni H1. EZH2 kemur við sögu í þroskun B­fruma
og er mikilvægt í lifun mergæxlis (e. multiple myeloma).
Nýleg gögn benda til þess að Blimp1 og EZH2 vinna
saman við þöggun ýmissa gena í plasmablöstum
músa. Waldemström macroglobulinemia (hér eftir
WM) er eitilfrumukrabbamein (e. lymphoid neoplasm)
sem einkennist af íferð í beinmerg og offramleiðslu
einstofna IgM mótefnis. Virkni Blimp1 og EZH2
í WM hefur ekki verið skoðað. Leitast verður við að
skoða áhrif Blimp1 og EZH2 á lifun WM fruma.
Efniviður og aðferðir: Unnið er með nýlega WM
frumulínu, RPCI­WMI. Klónar með niðurslætti
(e. knock-down) á EZH2 og Blimp1 eru útbúnir. Áhrif
niðursláttar EZH2 og Blimp1 á frumuskiptingu og
frumudauða eru skoðuð í frumuflæðisjá.
Niðurstöður: Niðursláttur á Blimp1 og EZH2
í hindrar frumuskiptingu með því að stýra RPCI­
WMI frumum yfir í frumudauða.
Ályktanir: EZH2 og Blimp1 eru mikilvæg prótín
í lifun RPCI­WMI fruma, án þeirra lifa þær ekki af.
Í RPCI­WMI er Blimp1 æxlisbæligen. Rannsaka þarf
betur samvinnu EZH2 og Blimp1 í WM í samhengi
við önnur prótín sem koma við sögu í stýrðum
frumudauða.
Progress of metabolic and
cardio vascular risk factors in
relation to age at diagnosis
of type 2 dia betes
A longitudinal observational study of
100,606 patients from the Swedish
National Diabetes Register
Andri Oddur Steinarsson1, Araz Rawshani,
MD, PhD2,3, Soffia Gudbjörnsdottir, MD,
PhD, Professor3
1University of Iceland, 2The Sahlgrenska
University Hospital, Gothenburg, Sweden,
3The Swedish National Diabetes Register,
Gothenburg, Sweden
Introduction: Early­onset type 2 diabetes is associ­
ated with greater premature mortality than later­onset
type 2 diabetes but reasons for this remain uncertain.
We evaluated, in relation to age at diagnosis, clinical
characteristics at diagnosis and trajectories in
cardiometabolic risk factors over several years.
Material and Methods: Newly diagnosed cases of
type 2 diabetes who were enrolled in the Swedish
National Diabetes Register during 2002–2012 were
included. Our cohort consisted of 100,606 patients
with an average follow­up time of 2.83 years. Analyzes
were performed using a linear mixed effect model for
continuous risk factors and a mixed generalized linear
model with a logistic link function for dichotomous
risk factors.
Results: The youngest patients (age 18­39) had
the highest BMI at diagnosis; nearly 70% were
obese. HbA1c levels at diagnosis were highest in
patients diagnosed under the age of 50 years and
they also displayed the worst progress in glycemic
control. There was also clear evidence of higher
triglyceride and lower HDL­cholesterol levels in
patients developing type 2 diabetes at younger ages.
Despite that, cardio­protective therapies were far less
prescribed in younger patients.
Conclusion: At diagnosis, patients with early­
onset type 2 diabetes are far more frequently obese,
have higher HbA1c and faster deterioration in
glycaemia, as compared with later­onset patients.
They also display a more adverse lipid profile. Yet
their medications do not match such risks. Better
preventive efforts and, once diabetic, more aggressive
obesity, glycaemia and cardiovascular disease risk
factor management appears in order for these high
lifetime­risk individuals.