Fréttablaðið - 06.05.2011, Blaðsíða 16

6. maí 2011 FÖSTUDAGUR16
Föstudagsviðtaliðföstuda
gur Hilma Hólm, verðlaunahafi Verðlaunasjóðs í læknisfræði
TAKTU VEL Á MÓTI SÖLUFÓLKI VASALJÓSSINS NÚ UM HELGINA. VERTU UPPLÝSTUR!
ÞÚ TREYSTIR HONUM
EN BARNIÐ ÞITT ÞEKKIR HANN BETUR EN ÞÚ!
93% barna sem verða fyrir
kynferðislegu ofbeldi þekkja gerandann.
Gerendur eru í 30% tilvika konur
og 70% tilvika karlar og oftar en ekki
einhver sem fullorðnir treysta.
er stoltur stuðningsaðili Blátt áfram
Ba
rn
ið
á
m
yn
di
nn
i e
r e
kk
i þ
ol
an
di
k
yn
fe
rð
is
le
gs
o
fb
el
di
s
A
N
T
O
N
&
B
E
R
G
U
R
H
ilma Hólm, fram-
kvæmdastjóri
klínískra rann-
sókna hjá Íslenskri
erfðagrein-
ingu, fékk verð-
laun úr Verðlaunasjóði í læknis-
fræði sem afhent voru á ársfundi
Land spítalans í gær. Einhver þarf
kannski að heyra það tvisvar en
Hilma er aðeins 38 ára gömul og er
þegar metin einn virtasti vísinda-
maður á sínu sviði í heiminum.
Læknisfræði og börn
„Áhugi minn á læknisfræðinni
kom fljótt til. Ég ímyndaði mér að
þetta væri góð blanda af vísindum
og mannlegum samskiptum. Það er
líka áskorun að takast á við læknis-
fræði, og það er ein ástæða þess að
ég fetaði þessa braut,“
segir Hilma. „Það eru
engir læknar í fjöl-
skyldunni, foreldrar
mínir eru kennarar svo
þessi ákvörðun, eða hug-
mynd, verður ekki rakin
til þess að ég hafi haft
lækna í kringum mig.“
Hilma er fædd og
uppalin í Keflavík og
eftir stúdentspróf frá
Fjölbrautarskóla Suður-
nesja hóf hún nám við
læknadeild Háskóla
Íslands, sem hún lauk
árið 2000. Þá var stefn-
an sett á Bandaríkin,
þar sem Hilma lauk
sérfræðinámi í lyflækn-
ingum og síðan hjarta-
lækningum við tvær
virtar háskólastofnan-
ir vestan hafs; Baylor-
háskólann í borginni
Houston í Texas og Emory-háskól-
ann í Atlanta í Georgíu. Hún hlaut
til námsins styrk frá Minningar-
sjóði Ólafs Ásbjörnssonar og Vigdís-
ar Ketilsdóttur, sem kom sér mjög
vel. „Þá var ég reyndar líka búin að
eignast tvö börn,“ segir Hilma eins
og það sé eðlilegasti hlutur í heimi.
Blaðamaður spyr hvernig nám í
læknisfræði fari með barneignum,
þar sem hvort tveggja telst ærið
verkefni, og ekki stendur á svari.
„Það fer bara ágætlega saman. Ég
átti líka mann og góða fjölskyldu
sem var alltaf boðin og búin að
hlaupa undir bagga. Það er ekki eins
og ég hafi verið ein í þessu.“
Fjölskyldan dvaldi í Bandaríkj-
unum í fimm ár, en við breytingar í
einkalífi Hilmu ákvað hún að koma
heim og klára rannsóknarárið sitt
hér, sem hún hefði að öllu jöfnu klár-
að í Atlanta.
„Ég vissi ekki hvernig væri best
að klára námið svo ég hafði sam-
band við kollega mína uppi á Land-
spítala, þá Davíð Arnar og Guð-
mund Þorgeirsson hjartalækna, sem
þá voru í rannsóknasamstarfi við
Íslenska erfðagreiningu. Fyrir til-
stuðlan þeirra og Kára Stefánsson-
ar, forstjóra ÍE, bauðst mér að vinna
rannsóknarárið mitt hjá ÍE í sam-
starfi við Landspítalann og Emory-
háskólann. Þannig æxlaðist það að
ég kom hingað og eftir að ég lauk
náminu bauðst mér að starfa hér
áfram við erfðafræðina. Það er því
í raun tilviljun að ég er að takast á
við erfðafræði. Góð tilviljun,“ segir
Hilma og brosir.
Nýjasta tækni og vísindi
Búast má við að erfða-
fræði muni gegna vax-
andi hlutverki í hjarta-
lækningum sem og
öðrum greinum læknis-
fræði á komandi árum.
Ljóst er að uppgötvanir í
erfðafræði hafa og munu
halda áfram að leiða til
betri skilnings okkar
á orsökum og þróun
algengra sjúkdóma. Um
síðir mun þessi nálgun
að líkindum leiða til betri
forvarna og meðferðar.
Þegar spurt er um
rannsóknarverkefnið
sem Hilma vinnur að um
erfðafræði hjartasjúk-
dóma er ljóst að sú spurn-
ing hugnast henni betur
en þær sem eru persónu-
legs eðlis. Eftir stutt en afar gagn-
legt hraðnámskeið situr eftir í huga
blaðamanns að ekki er um einstakt
verkefni að ræða sem á sér enda-
punkt. „Við setjum okkur engar
skorður og takmörkum okkur ekki.
Við ákveðum ekki hvað finnst, held-
ur sjá náttúran og vísindin um það.“
Allir hjartasjúkdómar liggja
innan rannsóknasviðs Hilmu en
hún hefur helst einbeitt sér að gena-
tengslum hjartsláttartruflana, ekki
síst þeirra sem krefjast gangráðs-
meðferðar, og gáttatifs, sem er
hjartsláttartruflun sem kemur til
vegna truflunar á rafboðum í efri
hólfum hjartans. Rannsóknir Hilmu
og samstarfsmanna hennar benda
til að gáttatif liggi í ættum. Vonir
standa til að rannsóknirnar muni
hjálpa til við að skilja betur grunn-
orsakir sjúkdómsins, sem gæti svo
leitt til nýrrar nálgunar við þróun
frekari meðferðar. „Ekki veitir af,
en með hliðsjón af vaxandi tíðni og
alvarlegum afleiðingum gáttatifs
er ef til vill nærri lagi að tala um
sjúkdóminn sem faraldur 21. aldar-
innar,“ skrifar Davíð Arnar, sam-
starfsmaður Hilmu á Landspítal-
anum.
Hilmu og samstarfsmönn-
um hefur tekist að finna stökk-
breytingar í fjórum genum sem
stuðla að tilurð gáttatifs. Einnig
hafa fundist samsvarandi gena-
tengsl við blóðtappa í heila hjá sjúk-
lingum með sjúkdóminn. Næstu
skref eru að meta hvort mælingar á
tilvist þessara stökkbreytinga bæti
möguleika til að segja fyrir um lík-
urnar á tilurð sjúkdómsins og síðan
gefa þeim sem teljast í aukinni
áhættu við eigandi ráðleggingar og
meðferð.
99 prósent
„Þessar rannsóknir byggjast í stuttu
máli á að leita að erfðabreytileikum
sem tengjast auknum líkum á sjúk-
dómum. Erfðamengið er 99 prósent
eins í okkur öllum en svo eru breyti-
leikar. Það sem við erum að gera er
að kanna hvort tengsl séu á milli
þess að vera með ákveðna erfða-
breytileika í genamenginu og að
fá einhvern ákveðinn sjúkdóm. Ef
við finnum samhengi þarna á milli
fylgjum við því eftir.“
Niðurstöðurnar gefa gjarnan
nýja innsýn í meinmyndun sjúk-
dóma, upplýsingar sem nýta má á
ýmsa vegu, til að mynda við áhættu-
mat á sjúkdómum, til að auðvelda
greiningar ferli og til lyfjaþróunar,“
segir Hilma. „Okkur hefur gengið
afar vel hjá Íslenskri erfða greiningu
og það byggir meðal annars á því
að við erum með erfðaupplýsingar
frá stórum hluta þjóðarinnar auk
ættfræði upplýsinga sem hjálpa
okkur mikið í þessum rannsóknum.“
Undraskjótur frami
Eins og áður segir eru verðlaun
úr Verðlaunasjóði í læknisfræði
stærstu verðlaun, sem veitt eru
íslenskum vísindamönnum. Þetta
er í fimmta sinn sem verðlaunin
eru veitt en átta tilnefningar bárust
sjóðnum að þessu sinni. Vart þarf að
fjölyrða að um mjög hæfa vísinda-
menn er að ræða úr ýmsum svið-
um líffræði, læknisfræði og öðrum
greinum heilbrigðisvísinda.
Björn Zoëga, forstjóri Land-
spítalans, sagði við afhendingu
verðlaunanna í gær að þrátt fyrir
ungan aldur sé Hilma nú á meðal
fremstu vísindamanna heims á
sínu vísindasviði; erfðafræði hjarta-
sjúkdóma. Til marks um það hafi
rannsóknir samstarfshópsins sem
Hilma starfar með birst í mörgum
af virtustu vísindaritum heims, til
dæmis í Nature og Nature Genetics,
auk birtinga í Lancet, Journal of
the American College of Cardio-
logy og European Heart Journal.
Þá eru viðmælendur Fréttablaðs-
ins á einu máli um að frami Hilmu
innan Íslenskrar erfðagreiningar sé
undraskjótur.
Þá hefði ég ekkert komist
En hvað finnst henni sjálfri um
það lof sem á hana er borið? „Ég
hef fyrst og síðast verið mjög
heppin að hafa villst inn í þetta
umhverfi og hafa þess vegna getað
nýtt mína þekkingu á sjúkdómum
í bland við erfðafræðina. Ef ég
hefði ekki fengið tækifæri til að
starfa með fólkinu hér innan dyra
og öðrum samstarfsmönnum væri
ég ekki í þessum rannsóknargeira.
Hlutirnir hafa vissulega gengið vel
og við höfum fengið margar grein-
ar birtar sem lýsa okkar rann-
sóknarniðurstöðum. En það er ein-
göngu vegna samvinnu fjölmargra
vísindamanna, þátttöku Íslend-
inga í okkar rannsóknarverkefn-
um og þeirrar vinnu sem búið er
að vinna innan ÍE undanfarin ára-
tug sem hefur lagt grunninn að
öllum okkar rannsóknum. Hér er
ekkert sem takmarkar mig, held-
ur hef ég þvert á móti tækifæri til
að ná langt vegna þess umhverf-
is sem ég hef fengið að starfa í,“
segir Hilma. Hún bætir því við
að auðvitað verði allir að hugsa
um sinn eigin hag og sinn eigin
starfsferil en þá sé hollt að hafa
í huga að persónulegur frami sé
háður því að njóta stuðnings ann-
arra. Kári Stefánsson, forstjóri ÍE,
hefur látið svo um mælt að Hilma
sé nú einhver öflugasti vísinda-
maður Íslendinga og það sé óhætt
að segja að hún sé „heims átoritet“
í erfðafræði hjarta sjúkdóma.
Hilma, þaulspurð, gengur ekki
lengra en að segja: „Kári er bara
Kári,“ og hlær.
Náttúran ákveður hvað finnst
Hilma Hólm tók í gær við stærstu viðurkenningu
sem veitt er fyrir árangur í vísindarannsóknum
hér á landi. Hún er talin einn fremsti vísinda-
maður heims í erfðafræði hjartasjúkdóma, eins og
Svavar Hávarðsson komst að.
YFIRBURÐAMAÐUR Hilma er fædd og
uppalin í Keflavík og var, eins og margur úr
þeim bæ, virk í íþróttum. Nokkrir Íslands-
meistaratitlar í körfubolta komu í hús og
aldrei kom til greina að fara burt í skóla.
Það er því
í raun til-
viljun að ég
er að takast
á við erfða-
fræði. Góð
tilviljun.
FRÉTTABLAÐIÐ/ANTON