Ljósmæðrablaðið - 01.05.1990, Qupperneq 50

Kvennadeild Landspítalans, hjá kon-
um sem eru gengnar um 16 vikur.
Mæling á AFP 5 blóði móður hefur
verið hluti að venjubundinni mæðra-
skoðun víða erlendis en ekki hér á
landi. Verið er að kanna notagildi þess
að mæla AFP í blóði hjá öllum barns-
hafandi konum hér á landi og þá sér-
staklega með Down’s syndrome í huga
en þar er um lækkun á AFP að ræða.
Mæling á acetylcholinesterasa
Acetylcholinesterase er ensím sem
er í mænuvökva fóstursins. Við opna
galla á miðtaugakerfi lekur mænuvökvi
út í legvatnið. Acetylcholinesterase út-
skilst ekki með þvagi fóstursins og er
því tilvist þess í legvatni áreiðanleg
sönnun þess að um galla á miðtauga-
kerfi sé að ræða.14
Ensím rannsóknir
Þekking á arfgengnum efnaskipta-
sjúkdómum hefur aukist mikið á undan-
förnum árum og eru nú þekktir á
annað hundrað efnaskiptasjúkdómar.
Allir eru þeir mjög sjaldgæfir og illvið-
ráðanlegir. Helst er hægt að nefna:
— Gaucher-sjúkdómur þar sem fita
sest á átfrumurnar sem leiðir til stækk-
unar á milta og blóðleysis.
— TaySachs lýsir sér í vangefni, blindu
og spastiskri lömun.
— Krabbe’s syndrome þar sem um
truflun á hvíta heilavefnum er að ræða.
Ensím rannsóknir eru einungis gerð-
ar ef foreldrar eru arfberar einhverra
efnaskiptagalla.
48 __________________________________
Kjarnasýrurannsóknir
(DNA analysis)
A síðasta áratug hafa orðið miklar
framfarir hvað varðar rannsóknir á
DNA kjarnasýrunni sem ber erfðavís-
ana (genin). Þessar rannsóknir fela í
sér nákvæma greiningu á einstökum
genum litninganna. Kjarnasýrurann-
sóknir eru lítillega hafnar hér á landi en
til þessa hafa sýnin verið send erlendis
til greininga. Aðaláhersla hefur verið
lögð á greiningu erfðasjúkdómanna
dreyrasýki (hemophilia) og vöðvarýrn-
unar (Duchennemuscular dystropy) en
einnig er hægt að greina sjúkdóma
eins og:
— Sigðkornablóðleysi (sickle cell anem-
ia) sem er einkum algengt í fólki af afr-
ískum uppruna.
— Thalassemia sem er afbrigðilegur
blóðrauði, aðallega þekktur á Miðjarð-
arhafsvæðinu.
— Cystic fibrosis sem lýsir sér einkum í
alvarlegri truflun á starfssemi lungna og
meltingarfæra.24
Kjarnasýrurannsóknir eru í dag svo
til eingöngu gerðar á sýnum úr fylgju-
vef en ekki á legvatnsfrumum.
Kyngreining
Kyngreining fósturs er alltaf gerð ef
tekið er legvatnssýni. Hún getur verið
mikilvæg vitneskja ef móðir er arfberi
fyrir kyntengdan (X-linked) erfðasjúk-
dóm vegna þess að sjúkdómurinn erf-
I_IÓSMÆÐRABLAÐ1Ð