Ljósmæðrablaðið - 15.04.2002, Blaðsíða 13

Skimun fyrir
fósturgöllum
meb mælingu lífefnavísa
í sermi móður og ómmældri hnakkaþykkt
fósturs vib 11-13 vikur
Hildur Harbardóttir yfirlæknir
Inngangur
seint á meðgöngu niðurstaða liggur fyrir. Ef
Tíðni fæðingargalla meðal lifandi fæddra barna jákvæð skimun fæst úr þríprófi við 16-17 vikur,
er um 3-5% og talið er að 2-3% séu svo er gerð legvatnsástunga til endanlegrar
alvarlegir að þeir þurfi sérhæfðrar greiningar og niðurstaða fæst tveim til þrem
læknismeðferðar við. Lengi hefur verið leitað vikum síðar. Þá er meðgangan tæplega hálfnuð,
leiða til að greina fósturgalla snemma á þungunin orðin augljós og móðirin farin að
meðgöngu, annað hvort til að binda megi enda finna hreyfingar. Ef litningagerð fósturs er
á meðgönguna ef um alvarlegt vandamál er að óeðlileg og verðandi foreldrar óska eftir að
ræða eða undirbúa fæðingu barns með ákveðna enda meðgönguna, þá er það erfið reynsla fyrir
fötlun eða vanda. Skimun til greiningar á þau, bæði andlega og líkamlega. Nýverið hafa
litningagöllum fósturs með mælingum komið fram lífefnavísar sem má nota á fyrsta
lífefnavísa í sermi móður hófst fyrir u.þ.b. 20 þriðjungi meðgöngu til að reikna líkur á
árum, þegar Merkatz uppgötvaði fyrir tilviljun litningagalla fósturs (4,5). Þessa lífefnavísa
að þrístæðu 21 þungunum fylgir lágt alfa- má samþætta ómmældri hnakkaþykkt og hefur
fósturprótein (AFP) (1). Þá hafði skimun með líkindamatið þá allt að 90% næmi með 5%
mælingu á AFP í blóði móður verið í gangi jákvæðri skimun. Með þessum hætti færist
um nokkurt skeið, til að greina fósturgreining fram um 6-8 vikur frá því sem
miðtaugakerfisgalla hjá fóstrum, en AFP er þá nú er. Ef niðurstaðan er að binda skuli endi á
hækkað. Síðar fannst að aðrir lífefnavísar eins meðgönguna þá er aðferðin einfaldari og
og ótengt estríól (uE3) og B-human chorionic væntanlega ekki eins erfið fyrir móðurina,
gonadotropin (B-hCG) höfðu svipað andlega og líkamlega.
forspárgildi (2). Þannig varð til svokallað
þrípróf sem byggir á mælingu þessara þriggja Omskoðun við 11-13 vikur
lífefnavísa í sermi móður sem ásamt aldri (Tafla
1) má nota við 15-22 vikna meðgöngu til að Ómskoðun framkvæmd við lok fyrsta þriðjungs
reikna líkur á að fóstrið sé með meðgöngu getur gefið mikilvægar upplýsingar
litningaþrístæður 13,18 og 21 (3). Meðþessari varðandi heilbrigði fósturs. Fjöldi fóstra er
aðferð má fá vísbendingu um allt að 2/3 metinn og staðfesting fæst hvort þungun sé
þrístæðu 21 þungana, miðað við 5% jákvæða lífvænleg. Byggingu einstakra líffæra
skimun (3). Aðalgalli þessarar aðferðar er hve (anatómíu) má meta að miklu leyti svo sem
Ljósmæðrablaðið
apríl 2002
(m
—