Ljósmæðrablaðið - 15.04.2002, Blaðsíða 15

vikur nást mælingar aðeins í um 90% tilvika, og við fleiri galla í miðtaugakerfi fósturs. Einnig
aðallega vegna óhagstæðrar legu fósturs. (11) er AFP hækkað ef um kviðveggsgalla er að ræða
Við allar rannsóknir er mikilvægt að hægt sé að svo sem kviðveggsrof (gastrochisis) og naflahaul
endurtaka mælingar með áreiðanlegum hætti og (omphalocele). Eins og áður er rakið tengist
innan ákveðinna skekkjumarka. Þetta er tiltölulega lækkað AFP litningaþrístæðu 21. Aðrir lífefnavísar
einfalt við ýmsar lífefhafræðilegar mælingar en svo sem þungunarhormónið 13-hCG, ýmist heilt
við ómskoðanir má búast við að niðurstaða sé að eða hlutar þess, PAPP-A (pregnancy associated
einhverju leyti háð ómskoðaranum (operator
dependent). Til að meta áreiðanleika
hnakkaþykktarmælinga hefur Pandya skoðað á
ffamskyggnan hátt áreiðanleika endurtekinna
mælinga milli tveggja ómskoðara (inter-observer
variation) og þegar sami ómskoðari endurtekur
mælingamar (intra-observervariation). Meðaltal
mismunar á milli mælinga hjá sama ómskoðara
var 0,5 mm en milli ómskoðara 0,62 mm (12).
Þeir sem eru vanir að ómskoða eiga auðvelt með
að tileinka sér hnakkaþykktarmælingar. Til að
geta nýtt sér mælinguna þarf að hafa aðgang að
hugbúnaði sem reiknar líkur á litningagöllum og
verðandi foreldrum gefið líkindamat í tölulegu
formi. Þessi hugbúnaður er útgefinn af Fetal
Medicine Foundation í Fondon og er eingöngu
hægt að fá hann eftir viðeigandi þjálfun hjá
stofhuninni. Þar eru reglulega haldin námskeið
til þjálfunar í ómskoðunum og
hnakkaþykktarmælingum sem og námskeið
varðandi ýmis málefni á sviði fósturgreiningar
og fósturmeðferðar, ásamt umönnun þungaðra
kvenna. Námskeiði í hnakkaþykktarmælingum
lýkur með skriflegu prófi og eftir að hafa staðist
prófið þarf viðkomandi að senda inn 50 myndir
af hnakkaþykktarmælingum, til að staðfesta hæfni
sína. Að því búnu fær hann viðurkenningu
stofnunarinnar um að hann hafi staðist kröfur
þeirra og fær eintak af hugbúnaði. Jafnframt er
sett upp gæðaefhrlit (audit) sem framkvæmt er á
sex mánaða ffesti, til að fylgjast með mælingum
innan stofnunarinnar og hjá hveijum ómskoðara
fyrir sig. Ef einstakar stofnanir eða einstaklingar
eru utan marka þarf viðkomandi að fara aftur í
þjálfun og skerpa á kunnáttunni. Til að viðhalda
hæfni er talið nauðsynlegt að framkvæma
lágmarksfjölda skoðana árlega. Umdeilt er hve
sá lágmarksfjöldi skal vera en tölur á bilinu 100-
300 skoðanir/ári hafa verið nefndar.
Lífefnavísar
Skimun fyrir fósturgöllum með lífefnavísum er
um það bil 30 ára gömul. Elsti lífefnavísirinn er
AFP, mælt í sermi móður eða legvatni, en það
hækkar ef um klofinn hrygg er að ræða
plasma protein A), inhibin-A og ótengt estríól
hafa verið notuð til að meta líkur á litningagöllum
fósturs (13). Samþætt próf lífefnavísanna frítt 13-
hCG og PAPP-A ásamt ómmældri hnakkaþykkt,
aldri móður og meðgöngulengd hefur næmi um
89% fyrir þrístæðu 21 með 5% misávísun.
Lífefnaskimun án hnakkaþykktarmælingar á fyrsta
og öðrum þriðjungi meðgöngu er einnig möguleg,
t.d. ef konan kemst ekki í ómskoðun og er næmi
þá 65-75% miðað við 5% misávísun. ítarlega
umfjöllun um lífefnavísa er að finna í grein
Guðlaugar Torfadóttur og Jóns Jóhannesar
Jónssonar í maíhefti Læknablaðsins 2001 (14).
Samþætt líkindamat
Spencer og félagar hafa birt niðurstöður úr
framvirkri rannsókn þar sem boðið var upp á
skimun fyrir þristæðum hjá fóstri í einu skrefi
með lífefnavísunum frítt 13-hCG og PAPP-A,
ásamt ómmældri hnakkaþykktarmælingu (15).
Á einu ári var 4190 konum sem komu í
mæðravernd í heilsugæslu boðin skimun við 10
vikur og 3 daga til 13 vikna og 6 daga meðgöngu
og 4088 (97,6%) þáðu skimunina. Hjá 6,1%
kvennanna var meðgangan lengra á veg komin
en þær höfðu talið og fengu þær tíma í
hefðbundinni skimun á öðrum þriðjungi meðgöngu
með AFP og B-hCG (skimun fyrir
miðtaugakerfisgöllum og þrístæðu 21 eins og
tíðkast í Bretlandi). Koman tók eina klukkustund
og fólst í-ráðgjöf vegna rannsóknarinnar, blóðprufu
og ómskoðun, og túlkun á niðurstöðum með
ráðgjafa í lok heimsóknar. Meðalaldur kvennanna
var 29 ár og 12,7% voru eldri en 35 ára.
Líkindamat var hærra en 1:300 meðal 6,7%
(253/3762) kvennanna; þar af voru 5,5% vegna
þrístæðu 21 og 1,2% vegna þrístæðu 13 eða 18.
Eftir ráðgjöf varðandi legvatnsástungu eða
fylgjusýni til greiningar á litningagerð fósturs
ákváðu 82% kvennanna að fara í slíka rannsókn,
langflestar í fylgjusýni. Nítján tilfelli fundust af
mislitnun (aneuploidy) fósturs. Samþætt
líkindamat byggt á aldri móður, hnakkaþykkt
fósturs, og lífefnavísunum frítt B-hCG og PAPP-
A í blóði móður leiddi til greiningar á 86% (6/7)
af þrístæðu 21 tilfellum, 100% (9/9) af þrístæðu
13 og 18 tilfellum og 95% (18/19) af