Læknablaðið - 15.10.1996, Blaðsíða 62

730
LÆKN ABLAÐIÐ 1996; 82
Erfðaupplýsingar og sjúkdómar
Aðgengi og varðveisla
erfðavísa - erfðalækningar
valdir að áðurnefndri óheilla-
þróun fyrir lækna, og ekkert við
þá stétt að sakast í þessu máli.
Þvert á móti er þar fyrirmynda
að leita, að ýmsu leyti.
Aðgerðir
Það er von mín að stjórn LI
geti tekið undir eftirfarandi ein-
kunnarorð: „Enginn lœknirskal
þurfa að verða af stöðu vegna
skorts á stjórnunarmenntun. “
Til þess að slíkt megi verða þarf
að gera stjórnunarmenntun að
skyldu í læknadeild. Reglulega
þyrfti að bjóða upp á stjórnun-
arnám fyrir þá er hafa lokið
læknanámi, þar til allir er áhuga
hafa, hafa lokið því. Enginn ætti
síðan að fá sérfræðiviðurkenn-
ingu á íslandi án þess að hafa
lokið stjórnunarnámi. Undirrit-
aður hefur sjálfur notið góðs af
„stjórnunarmenntunarherferð“
Norska læknafélagsins og að
fenginni þeirri reynslu vil ég
hvetja stjórn LÍ til að kynna sér
aðferðir þess til að leysa þetta
brýna vandamál.
Lokaorð
Eins og sjá má af ofanskráðu
er brýnt að íslenskir læknar afli
sér formlegrar stjórnunar-
menntunar. Þetta er mikið
hagsmunamál allrar stéttarinn-
ar og fyrir íslensk heilbrigðis-
mál. Það er eðlilegt að LÍ sé í
forystu við lausn vandans. Mál-
ið þolir ekki lengri bið og vil ég
því hvetja stjórn LÍ að móta sér
stefnu hið fyrsta og eigi síðar en
fyrir næsta aðalfund. Ætti það
að geta gengið eftir, þar sem
góðar fyrirmyndir eru til í ná-
grannalöndunum. Að lokum vil
ég óska stjórninni góðs gengis á
nýju starfsári.
Garðabæ 22. september 1996
Einar Guðmundsson geðlæknir
í ljósi þess að þekking á
erfðaeiginleikum snertir mjög
einstaklingshagsmuni er brýnt
að kanna lagasetningu um að-
gengi, varðveislu og eignarhald
slíkra upplýsinga. Brýnt er að
setja lög um aðgengi og varð-
veislu erfðaupplýsinga. Setja
verður sérstaklega reglur um
hugsanlega veitingu einkaleyfa,
leit og prófun á erfðavísum
sjúkdóma meðal barna og ung-
linga, sem ekki er unnt að
lækna. Mörg dæmi eru þess að
upplýsingar um erfðavísa sem
hugsanlega geta valdið sjúk-
dómum seinna á ævinni hafi
komið fólki illa. Erlendis eru
mörg dæmi þess að slíku fólki sé
synjað um eða jafnvel svipt at-
vinnu vegna þessa. I ofanálag
hefur fólki verið synjað um líf-
trygginu (einkatryggingu).
Brjóstakrabbamein
Tíu af hverjum 100 brjósta-
krabbameinum kvenna eru ætt-
geng. Allt að 85% líkur eru á að
nánir ættingjar þeirra kvenna er
bera með sér erfðavísinn
BRCAI hafi einnig þennan
erfðavísi og geti þróað með sér
brjóstakrabbamein en auk þess
eggjastokkakrabbamein í 45%
tilvika seinna á ævinni (Scienti-
fic Americans 1996). Nú hefur
BRCAI erfðavísir fundist í kon-
um sem ekki eiga ættir að rekja
til þeirra kvenna er þjást af
brjóstakrabba.
Þessar rannsóknir eru langt
komnar, til dæmis mun Myrad
Genetics í Salt Lake City bjóða
öllum konum í fylkinu sem
greinst hafa með brjósta- eða
eggjastokkakrabbamein og
nánum ættingjum þeirra
BRCAI próf í lok árs 1996.
Áætla má að allt að 200.000
konur gangist undir slíkt próf á
árinu. Galli er að þessi próf hafa
enn ekki verið stöðluð og óvissa
ríkir um forspárgildi þeirra.
Oncor Med. í Gaihersburg
selur nú BRCAI-próf konum
sem eru í áhættuhópi sem lið í
ákveðinni rannsóknaráætlun.
Sömu áætlanir eru uppi varð-
andi þá sem eru í áhættuhópi
vegna ristilkrabbameins.
FDA (Food and Drug Ad-
ministration) hefur ekki sett
ákveðnar reglur um stöðlun,
forspárgildi og hvernig haga
beri erfðaprófum í þessum til-
fellum. En víða hafa risið kröfur
um að svo verði gert áður en
lengra er haldið.
Meðferðarmöguleikar
Konur sem greinast með
BRCAI eiga eftirfarandi mögu-
leika:
1. Að láta skera burt bæði
brjóst og eggjastokka en þó er
ekki örugg vissa fyrir lækningu.
2. Gangast undir tíðar rann-
sóknir, það er brjóstaskimun.
Þrátt fyrir uppörvandi full-
yrðingar eru erfðalækningar á
erfðavísum mjög skammt á veg
komnar. Til dæmis hafa tilraun-
ir til þess að lækna hækkaða
blóðfitu, cystic fibrosis,
Duchenne’s muscular dystrofy
gengið illa. Ástæðan er að
frumuflutningur á heilbrigðum
erfðavísi yfir í frumur sjúklinga
hafa ekki gengið vel fram að
þessu, meðal annars af tækni-
legum orsökum. Enn er því
langt í land.