Læknablaðið - 15.09.2009, Qupperneq 35

Multiple Sclerosis
yfirlit um einkenni, greiningu og meðferð
Ólöf Jóna
Elíasdóttir1
læknir
Elías Ólafsson12
læknir
Ólafur
Kjartansson3
læknir
*Við notum þjál íslensk orð þegar
þau eru til, en búum ekki til nýyrði,
notum frekar ensk heiti eða íslenska
útgáfu af alþjóðlegu heiti. Þetta
á m.a. við um nafn sjúkdómsins
sem stundum hefur verið nefndur
"heila- og mænusigg" á íslensku.
Lykilorð: Multiple sclerosis,
einkenni, greining, meðferð.
’Taugalækningadeild
Landspítala, 2læknadeild HÍ, |
3röntgendeild Landspítala.
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Ólöf Jóna Elíasdóttir,
taugalækningadeild
Landspítala.
olajona@landspitali. is
Ágrip
Multiple sclerosis (MS) er bólgusjúkdómur í
miðtaugakerfinu og algeng orsök fötlunar hjá ungu
fólki. MS er talinn vera sjálfsofnæmissjúkdómur
sem tengist samspili erfða og umhverfis.
Sjúkdómurinn kemur í köstum og geta einkenni
og gangur hans verið margbreytilegur. Greining
byggir á sjúkdómseinkennum og styðst við
niðurstöður rannsókna. Mikilvægi skjótrar
greiningar hefur aukist með tilkomu áhrifaríkrar
meðferðar. Tilgangur þessarar greinar er að rekja
algengustu einkenni, greiningu og meðferð við
MS sjúkdómi.
Inngangur
MS’ er bólgusjúkdómur í miðtaugakerfi af
óþekktum orsökum. Hann er nú talinn vera
sjálfsónæmissjúkdómur þótt enn séu þeir sem telja
að MS sé orsakaður af veirusýkingu. Einkenni og
gangur sjúkdómsins er margbreytilegur. Greining
MS byggir á sjúkdómseinkennum og styðst
við niðurstöður rannsókna. Skjót greining er æ
mikilvægari eftir tilkomu áhrifaríkrar meðferðar
og norrænar rannsóknir1 sýna að tími frá upphafi
einkenna til greiningar hefur styst á síðustu
áratugum. Greinin fjallar um einkenni, greiningu
og meðferð MS og lykilrannsóknir að baki helstu
lyfja nefndar.
Faraldsfræði
Algengi MS er óþekkt hér á landi. Giskað hefur
verið á að um 350 Islendingar séu með sjúkdóminn
og algengi um 112 á 100.000 íbúa, samanborið við
1631 í Noregi og 177 í Rochester, Minnesota.2
Algengast er að einkennin komi fyrst fram á
aldrinum 20-40 ára en sjaldgæft er að það gerist
fyrir 10 ára eða eftir 60 ára aldur. Konur fá oftar
MS, eða 1,5 til 3 fyrir hvern karl.2 Nýgengi er hátt
í Evrópu (5,6 í Noregi1 og 6,6 í Englandi á 100.000
íbúa3) og í Olmsted County í Minnesota2 (7,3 á
100.000 íbúa). Rannsóknir hafa sýnt lægra nýgengi
við miðbaug, sem hækkar í norður og suður
og slíkur halli sást einnig innan Bandaríkjanna
á árunum 1976-1994.4 Þá var nýgengið hæst í
Norðurríkjunum en minnkaði þegar sunnar dró.
Þessi munur virtist þó horfinn á árunum 1989-
1995 og rannsóknir hafa einnig bent til þess að
hallinn frá miðbaug sé að hverfa.5
Meingerð
MS einkennist af mörgum aðskildum bólgu-
blettum (plaques), sem afmarka sig vel frá
eðlilegum heilavef og eru oftast staðsettir í
sjóntaug, heilastofni, mænu, litla heila og hvítu
aðlægt heilahólfunum. Bólgublettirnir eru oftast
við bláæðar og sjást bæði í hvíta og gráa
hluta heilans. Blettirnir eru á ýmsum aldri og
einkennast af eyðingu myelins (oligodentrocyta)
og íferð bólgufrumna.6 T-frumur eru mest
áberandi í bólgusvarinu,6 en einnig er óeðlileg
mótefnamyndun,7 sem sést meðal annars sem
oligoclonal bönd í mænuvökvanum. Ranvier glufur
eru á milli oligodentrocytanna og þar er
mikill fjöldi natríum- og kalíumrása. Fækkun
oligodentxocyta dregur úr hraða taugaboðanna8
og viðgerð er fólgin í því að natríum- og
kalíumrásirnar breiðast út eftir taugasímanum, 9
þar sem oligodentrocytamir og mýelínið var áður.
Endurmyndun mýelíns sést einnig en óvíst er
hversu mikil viðgerð er fólgin í því.10 Bólgan getur
einnig fækkað taugasímum (axonum) sem er talið
skýra að einkenni ganga ekki alltaf til baka11 eftir
MS-köst. Ekki valda allir bólgublettir einkennum
og um 90% bólgubletta á MRI eru einkennalausir.10
Hins vegar sjást ekki allir bólgublettirnir á MRI
og rannsókn með MR spectroscopiu12 sýndi
bólguvirkni á svæðum sem voru eðlileg á MRI-
myndum.
MS tengist erfðum og fylgni fyrir MS hjá
eineggja tvíbumm var 24%13 í danskri rannsókn
samanborið við 3% hjá tvíeggja tvíburum og
fjölmargar rannsóknir hafa sýnt tengsl við HLA.14
Nýleg erfðarannsókn (ivhole genom association
study) sýndi tengsl MS við tvö gen (interleukin
receptorar).14 Sumir telja að MS orsakist af rofi í
heila-blóð hindruninni10 og bólgufrumur valdi
síðan MS, en þetta gerist aðeins hjá þeim sem hafa
arfgenga tilhneigingu til sjúkdómsins.
Einkenni
Sjóntaugabólga (optic neuritis) veldur sjóntruflun
LÆKNAblaðið 2009/95 583