Læknablaðið - jan 2020, Qupperneq 23

LÆKNAblaðið 2020/106 23
Y F I R L I T
fæddri missmíð. Í dag eru um 90% greiningarprófa gerð á sýnum
frá fylgju og 10% frá legvatni.17 Þetta er breyting frá þeim tíma
þegar fósturskimun var aðeins gerð á grundvelli aldurs móður,
en öllum konum 35 ára og eldri var boðin fósturskimun fyrir
litningafrávikum með legvatnsástungu og var þátttaka almenn.29
Þegar þessi skimunaraðferð hófst voru um 5% fæðandi kvenna 35
ára eða eldri en lengi var miðað við að skim-jákvæðni mætti ekki
vera hærri en 5% og þar með inngrip ekki fleiri en 5%. Þegar ald-
ur fæðandi kvenna fór hækkandi á 9. áratug 20. aldar jókst fjöldi
legvatnsástungna og árið 1996 voru gerðar yfir 500 ástungur
þegar um 17% fæðandi kvenna voru 35 ára og eldri. Tiltölulega fá
litningafrávik voru þó greind, eða 1-3 á ári, og þar sem fósturlát
í kjölfar inngripsins var um 1% voru fleiri fósturlát heilbrigðra
fóstra vegna inngripsins heldur en fjöldi fóstra með litningafrávik
sem voru greind.30 Líkur á fósturláti í kjölfar legástungu er sam-
bærilegur fyrir báðar rannsóknirnar og er undir einu prósenti.30
Með breyttum aðferðum við fósturskimanir þar sem aldur er ekki
lengur höfuðbreytan og fósturskimun stendur öllum til boða, hef-
ur inngripum fækkað verulega og eru nú undir 100 á ári.17 Bú-
ast má við að inngripum fækki enn frekar ef NIPT verður notað í
meira mæli.
Ráðgjöf. Fyrir og eftir fósturskimun þarf að veita verðandi
foreldrum ráðgjöf um það hvaða rannsóknir eru í boði og hvaða
upplýsingar þær gefa. Fyrsta ráðgjöf fer oftast fram hjá ljósmóður
í heilsugæslu eða hjá ljósmóður/lækni sem staðfestir þungun með
ómun snemma í þungun. Þessir aðilar þurfa að geta veitt upplýs-
ingar um þá fósturskimun sem er í boði hér á landi, geta sagt frá
fyrir hverju er skimað, af hverju og hver árangur skimunarinnar
er. Þegar parið mætir í fósturskimun á fósturgreiningardeild fer
fram frekari ráðgjöf frá sérhæfðri ljósmóður og/eða fæðingalækni
sem framkvæmir ómskoðunina og síðan fer konan í blóðrann-
sókn. Ef SÞL sýnir að líkur á þrístæðum eru auknar eða frávik
greinast við ómskoðun er enn frekari ráðgjöf í boði frá ljósmóður,
fæðingalækni, erfðaráðgjafa, erfðalækni og fleiri aðilum, eftir at-
vikum. Sama ferli tekur við í kjölfar greiningar á vandamáli þegar
fósturskimun er framkvæmd um miðja meðgöngu. Þegar vandinn
er ljós fá verðandi foreldrar upplýsingar um meðferðarmöguleika
fyrir og eftir fæðingu og geta tekið ákvarðanir út frá sínum að-
stæðum, hvort þau vilja enda meðgöngu eða til dæmis fara í að-
gerð á meðgöngu, ef það er í boði, eða eftir fæðingu. Einnig þarf
í samráði við foreldra að ákveða fæðingarmáta og fæðingarstað,
og meðferð eftir fæðingu sem getur verið líknandi eða virk með-
ferð. Sýnt hefur verið fram á betri horfur barns ef vandamál er
þekkt fyrir fæðingu, til dæmis við ákveðna hjartagalla.31 Þegar
fósturgreining leiðir í ljós meðfædda missmíð er meðgönguvernd
gjarnan breytt, eftirlit aukið og settur inn ýmis stuðningur fyrir
verðandi foreldra, til dæmis frá félagsráðgjafa, sálfræðingi og for-
eldrum sem staðið hafa í sömu sporum.
II. SÉRSTÖK VANDAMÁL
Rhesus-næming og rhesus-varnir. Mótefnaskimun í meðgöngu
og fyrirbyggjandi meðferð með Rhesus D-ónæmisglóbúlíni (RhIg)
var innleidd á Íslandi árið 1969 (Rhesus-varnir) og beinist að RhD-
neikvæðum konum eftir fæðingu RhD-jákvæðs barns og ef hætta
er á að blóðblöndun hafi orðið milli móður og fósturs í meðgöngu
til dæmis eftir fósturlát, legástungu eða áverka.32 Eftirlit vegna
rhesus-varna fer fram í samstarfi Blóðbanka og fæðinga- og ný-
buralækna á Landspítala. Áður en rhesus-varnir voru teknar upp
var tíðni blóðskipta hjá nýburum um 5 börn á ári en þessi tíðni
er nú að minnsta kosti tífalt lægri. RhD-mótefni í blóði móður
sem gengur með RhD-jákvætt fóstur geta leitt til alvarlegs rauð-
kornarofs, blóðleysis, fósturbjúgs og fósturdauða. Eftir fæðingu
er blóðleysi og uppsöfnun bilirúbíns helsta vandamál þessara
nýbura. Rhesus-varnir hafa falist í blóðflokkun allra kvenna og
mótefnaskimun í upphafi meðgöngu en að auki mótefnaskimun
við 28 og 34 vikur hjá öllum RhD-neikvæðum konum. Ef mótefni
finnast í blóði móður er fylgst með þeim til viðbótar með óm-
skoðunum með blóðflæðisrannsóknum til að meta hvort blóð-
leysi fósturs sé í uppsiglingu.33,34 Meðferð við alvarlegu blóðleysi
er blóðgjöf um naflastreng ef vandamálsins verður vart fyrir 34
vikur en síðar á meðgöngunni er barninu leyft að fæðast og síð-
an gefin viðeigandi meðferð. Blóðinngjöf um naflastreng er sér-
hæfð aðgerð og fer meðferð nú fram á Karolinska sjúkrahúsinu
í Stokkhólmi. Öll börn RhD-neikvæðra mæðra eru blóðflokkuð
við fæðingu með blóðsýni úr naflastreng. Nú hefur verklagi verið
breytt og er erfðatækni notuð til að greina blóðflokk fósturs við
24-26 vikna meðgöngu hjá RhD-neikvæðum konum. Aðferðin
byggir á sömu tækni og notuð er við NIPT-rannsóknina. RhD-
neikvæðum mæðrum sem ganga með RhD-jákvæð fóstur býðst
mótefnagjöf með anti D-immúnóglóbúlíni við 28 vikna meðgöngu
til að koma í veg fyrir þögla næmingu í meðgöngunni. Þessi að-
ferð hefur sýnt sig að fækka tilvikum næmingar um 60-70%. Um
15% kvenna á Íslandi eru rhesus-neikvæðar og má búast við að
9% þeirra þurfi mótefnagjöf við 28 vikur og sérstakt eftirlit á með-
göngu.35 Konur sem ganga með RhD-neikvætt fóstur þurfa ekki
mótefnagjöf, hvorki í meðgöngu né eftir fæðingu þar sem engin
hætta er á næmingu í þeim tilvikum. Enn sem komið er fer blóð-
flokkun allra barna RhD-neikvæðra kvenna einnig fram úr nafla-
strengsblóði við fæðingu. Sama fyrirkomulag rhesus-varna er til
staðar á Norðurlöndunum.36,37,38
Fylgjublóðgjafarheilkenni (twin-twin transfusion syndrome,
TTTS). Í eineggja tvíburaþungun (monochorionic-diamniotic, MC/
DA) eru auknar líkur á röskun á blóðflæði á milli fóstra vegna
óeðlilegra æðatenginga, með þeim afleiðingum að bæði fóstrin eru
í verulegri hættu. Lykilatriði sem sjást við ómun eru monochorion-
ic-fylgja með misræmi í legvatnsmagni, þar sem dýpsti lóðrétti
legvatnspollur hjá fóstrunum er annars vegar <2 sm og hins vegar
>8 sm. Án meðferðar eru verulegar líkur á dauða beggja fóstra,
sérstaklega ef þungunin er skammt á veg komin og fóstrin hafa
ekki náð lífvænlegri meðgöngulengd. Meðferð með laserbrennslu
á tengiæðum í fylgju bætir horfur þó burðarmálsdauði sé enn hár
Fósturskimun við 20 vikur
Markviss ómskoðun til að meta heilbrigði fósturs, legvatnsmagn,
fylgju, fylgjustaðsetningu og leg. Ef ekki hefur verið framkvæmd
ómskoðun fyrr er meðgöngulengd metin og greining fjölbura fer
fram, ásamt skoðun á belgja- og fylgjuskipan þeirra (amnionicity
and chorionicity). Þessi skoðun er gjaldfrjáls.