Læknaneminn - 01.01.2017, Qupperneq 46

Ri
trý
nt
ef
ni
45
Gangur í legu
Að lokinni uppvinnslu á Hjartagátt var maðurinn fluttur á Hjarta deild
og hafin var meðferð með beta­blokkum. Á fyrsta hálfa sólarhringnum
á Hjartadeild fékk maðurinn endurtekin köst af fjöl leitum
sleglahraðtakti (e. polymorphic ventricular tachycardia), nánar tiltekið
torsades de pointes (TdP), og þróuðust þau í öll skiptin yfir í slegla tif.
Hann var stuðaður í hverju kasti, samtals 9 sinnum, og fékk samfara
því meðferð með magnesíumsúlfatdreypi, metóprólól og mídazólam og
var loks fluttur á Gjörgæsludeild. Þar fékk hann þrjú samskonar köst en
eftir að hafin var meðferð með lídókaíndreypi bar ekki á fleiri köstum
og var maðurinn fluttur aftur á Hjartadeild daginn eftir. Í legunni var
framkvæmd nákvæmari hjartaómskoðun og sýndi hún vægt víkkaðan
hægri slegil frá sumum sjónarhornum en að öðru leyti eðlilegt hjarta.
Segulómskoðun af hjarta sýndi ekki bólgubreytingar eða örbreytingar.
Endurtekin hjartalínurit í legunni sýndu fram á lengt QT­bil og mældist
leiðrétt QT­bil lengst 483 msek. Sýni voru send í erfða greiningu vegna
gruns um heilkenni lengds QT­bils en maðurinn reyndist þó ekki
vera með neina af þeim þremur stökkbreytingum sem leitað var eftir.
Þrátt fyrir þetta var talið líklegast að hann væri með umrætt heilkenni.
Græddur var bjargráður í manninn, hann settur á fasta meðferð með
metóprólól og útskrifaðist í kjölfarið heim við góða líðan.
Umræða
Skyndilegur hjartadauði (e. sudden cardiac death) er yfirleitt skil greindur
sem bráður dauði, oft innan einnar klukkustundar frá upphafi einkenna,
sem rekja má til meinsemdar í hjarta einstaklings sem ekki er haldinn
áður þekktum lífshættulegum sjúkdómi1. Skyndi legur hjartadauði er
venjulega afleiðing af hjartastoppi (e. cardiac arrest), en þá er orsökin
lífshættuleg takttruflun í hjarta.
Skyndilegur hjartadauði er ekki algengur hjá ungum einstaklingum en
er þó vel þekktur. Rannsókn frá árinu 2009 sýndi að nýgengi skyndi­
legs hjartadauða hjá einstaklingum undir 40 ára aldri var 1,62 tilvik á
100.000 mannár og reyndist nýgengið rúmlega tvöfalt hærra hjá körlum
en konum2.
Ýmsar orsakir geta legið að baki skyndilegum hjartadauða. Þegar um
er að ræða einstak linga 35 ára og eldri er meiri hluti tilvika orsakaður
af kransæða sjúkdómi3,4. Hjá yngri einstak lingum kemur kransæða­
sjúkdómur aftur á móti sjaldnar við sögu og aðrar orsakir vega þyngra3,5.
Hér á eftir verður gerð stuttlega grein fyrir fimm mikil vægum ors ökum
skyndi legs hjarta dauða hjá yngri einstak lingum, öðrum en kransæða­
sjúkdómi. Að lokum verður ítarlegri umfjöllun um heilkenni lengds
QT­bils.
Meðfæddir kransæðagallar
Meðfæddir kransæðagallar (e. con genital coronary artery anomalies) eru
fjölbreyttur hópur frávika frá hefð bundinni líffærafræði krans æðanna.
Ný gengi með fæddra krans æða galla er um 0,3­1,6%6. Í meiri hluta tilvika
eru þessir gallar einkenna lausir. Þeir geta þó valdið ein kennum eins og
mæði, brjóstverk, yfirliði og skyndi legum hjarta dauða7,8. Nokkrum mis­
munandi með fæddum göllum hefur verið lýst í tengslum við skyndi­
legan hjarta dauða. Má þar til dæmis nefna afbrigði leg upptök vinstri
meginkransæðar frá hægri ósæðarskúta (e. anomalous origin of the left
main coronary artery from the right aortic sinus) og afbrigðileg upptök
hægri meginkransæðar frá vinstri ósæðarskúta (e. anomalous origin of
the right main coronary artery from the left aortic sinus)9. Nöfn þessara
galla skýra sig að mestu leyti sjálf en í báðum tilvikum á önnur af
meginkransæðunum upptök sín á röngum stað á ósæðinni og getur
lega þeirrar kransæðar í kjölfarið verið óeðlileg. Vel þekkt er að báðir
fyrrnefndir gallar geta valdið því að kransæð liggur ranglega milli ósæðar
og lungnaslagæðastofns og getur hún klemmst þar á milli9. Gullstaðall
greiningar á meðfæddum kransæðagöllum er kransæðaþræðing6.
Hjartavöðvabólga
Hjartavöðvabólga (e. myocarditis) getur lýst sér sem svæsinn
(e. fulminant), bráður eða langvinnur sjúkdómur og getur bólgan náð
til hluta eða alls hjartavöðvans. Sjúkdómurinn getur verið einkennalaus
en hann getur einnig valdið fjölbreyttum einkennum, svo sem þreytu,
skertu úthaldi, hjartsláttartruflunum og brjóstverk, auk þess sem
hjartavöðvabólga er þekktur orsakavaldur útvíkkunarhjartavöðvakvilla
(e. dilated cardiomyopathy), losts og skyndilegs hjartadauða10,11.
Allt að 20% af skyndilegum hjartadauða hjá yngri einstaklingum
orsakast af hjartavöðvabólgu5. Í mörgum tilvikum er talið að
hjartavöðvabólga orsakist af veirusýkingu, sérstaklega vegna enteróveira,
adenóveira og parvóveiru B19, þó hún geti einnig orsakast af
ákveðnum bakteríusýkingum, sníkjudýrum, eiturefnum og fleiru12.
Risafrumuhjartavöðvabólga (e. giant-cell myocarditis) er sjaldgæf en
mjög alvarleg tegund af hjartavöðvabólgu sem oft er banvæn. Einkenni
hennar eru venjulega hjartabilun og hjartsláttartruflanir en hún getur
einnig valdið skyndilegum hjartadauða10,13. Nú til dags er segulómun af
hjarta notuð í vaxandi mæli til að greina hjartavöðvabólgu en gullstaðall
greiningar er þó vefjasýnataka10,12.
Ofþykktar hjartavöðvakvilli
Ofþykktarhjartavöðvakvilli (e. hypertrophic cardiomyopathy) er arfgengur
sjúkdómur og vel þekktur orsakavaldur skyndilegs hjartadauða. Algengi
sjúkdómsins er um 1:500 meðal fullorðinna og erfist hann yfirleitt
með ríkjandi sjálflitnings erfðum (e. autosomal dominant in heritance)
en nokkur mis mun andi mein gen eru þekkt14. Eitt helsta sér kenni
sjúk dómsins er mikil fjöl breytni hvað varðar birtingar mynd, svip gerð
og horfur. Skil greiningin á sjúk dóm num felur í sér þykk nun á vinstri
slegli án út víkkunar á slegl inum og án annars sjúkdóms í hjarta eða
öðrum líffæra kerfum sem skýrir þykknun ina15. Tölu verður breytileiki
getur verið í gerð og stað setningu þykknunar innar í vinstri slegli15.
Margir ein stak lingar með ofþykktar hjartavöðva kvilla finna ekki fyrir
ein kennum og grein ast fyrir til viljun eða greinast jafnvel aldrei16.
Sjúkdóm urinn getur hins vegar valdið ýmsum einkennum og má
þar nefna sérstaklega fjórar birtingarmyndir. Í fyrsta lagi þróar hluti
sjúklinga með sér gáttatif með tímanum, í öðru lagi fær hluti sjúklinga
hjartaöng vegna blóðþurrðar, í þriðja lagi getur sjúkdómurinn leitt til
hjartabilunar eftir því sem starfsgetu hjartans hrakar og í fjórða lagi deyr
hluti sjúklinga skyndilegum hjartadauða, oft án þess að hafa nokkra
sögu um fyrri einkenni14. Áætla má að um 1% af einstaklingum með
ofþykktarhjartavöðvakvilla deyi árlega17. Nokkrir þættir eru taldir auka
töluvert líkurnar á skyndilegum hjartadauða, til dæmis fjölskyldusaga um
skyndidauða og fyrri saga um óútskýrt yfirlið15. Skyndilegur hjartadauði
einstaklinga með ofþykktarhjartavöðvakvilla er algengastur undir 30­35
ára aldri, yfirleitt á hann sér stað í hvíld eða við létta áreynslu en þó er
vel þekkt að kröftug áreynsla getur verið undanfari dauða18.
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)
ARVC er sjaldgæfur, arfgengur sjúk dómur sem einkennist af íferð
fitu og bandvefs í hjartavöðvann, sérstaklega hægri slegil, og tapi
á vöðvavef. Algengi sjúkdómsins er talið vera um 1:5000 og erfist
hann oftast með ríkjandi sjálflitningserfðum19. Í meirihluta tilvika
gerir sjúkdómurinn vart við sig fyrir 40 ára aldur og eru helstu
einkenni yfirlið, hjartsláttartruflanir og hjartabilun19. Skyndilegur
hjartadauði getur verið fyrsta einkenni sjúkdómsins og talið er að
dánarlíkur einstaklinga með sjúkdóminn séu um 0,08­3,6% á ári20.
Venjulega eiga hjartsláttartruflanirnar upptök sín í hægri slegli og eru
snemmkomin aukaslög frá sleglum og sleglahraðtaktur (e. ventricular
tachycardia), oft með vinstri greinrofsmynd, vel þekkt21. Dæmigert er
að hjartsláttartruflanirnar komi fram fljótlega eftir líkamlega áreynslu
en íþróttaiðkun eykur líkurnar á skyndilegum hjartadauða hjá ungum