Læknaneminn - 01.01.2017, Qupperneq 48

Ri
trý
nt
ef
ni
47
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 (SCN5A) geninu sem skráir
fyrir natríumgöngum í hjartavöðvafrumum. Stökkreytingar í þessu sama
geni eru einnig algeng orsök Brugada heilkennis sem áður var nefnt.
Oft eiga takttruflanir hjá einstaklingum með LQT3 sér stað í svefni26,27.
LQT1 og LQT2 leiða til seinkunar á endurskautun slegla og LQT3
leiðir til langdreginnar afskautunar á sleglum. Allt veldur þetta lengingu
á QT­bili á hjartalínuriti en langt QT­bil er vel þekktur áhættuþáttur
TdP25,28. Oftast kemur TdP eingöngu fram í stutta stund og getur þá
valdið svima og yfirliði en þessi takttruflun getur einnig þróast yfir í
sleglatif og í kjölfarið valdið skyndilegum hjarta dauða29. Mynd 2 er
af hjartalínuriti sem sýnir hvernig sínustaktur þróast yfir í TdP hjá
einstaklingi með lengt QT­bil.
Heilkenni lengds QT­bils er líklegast til að hafa alvarleg áhrif
á yngri einsta klinga, sjaldgæft er að yfirlið eða skyndilegur hjarta dauði
verði fyrst eftir 40 ára aldur26. Lengd QT­bilsins er sá þáttur sem er
sterkast tengdur horfum. Í rannsókn Priori et al. frá 2003 var nýgengi
yfirliðs eða skyndilegs hjartadauða fyrir 40 ára aldur minna en 20% hjá
þeim einstaklingum sem voru með QTc­bil <446 msek en yfir 70% hjá
þeim sem voru með QTc­bil >498 msek30.
Greining sjúkdómsins er fyrst og fremst gerð á grunni klínískra
einkenna og útlits hjartalínurits. Ýmsir þættir geta valdið lengingu
á QT­bili hjá einstaklingum sem ekki eru með umrætt heilkenni og
því þarf að útiloka þá. Má þar til dæmis nefna hjartadrep, hjartavöðva­
kvilla, blóðkalíumlækkun, blóðmagnesíumlækkun og ýmis lyf25. Til
eru greiningar skilmerki fyrir heilkenni lengds QT­bils sem kennd eru
við Schwartz og eru þau útlistuð í töflu III. Erfða rannsóknir eru ekki
forsenda fyrir greiningu en þær geta komið að gagni25,26.
Meðferð við heilkenni lengds QT­bils gengur fyrst og fremst út á gjöf
beta­blokka og ígræðslu bjargráðs25­27. Beta­blokkar eru sérstaklega
gagnlegir fyrir einstaklinga með LQT1 þar sem adrenvirk boðefni
leika stórt hlutverk í myndun takttruflana hjá þeim en minna gagnlegir
fyrir þá sem eru með LQT2 og síst fyrir þá sem eru með LQT3.
Natríumgangalokinn mexiletín kemur til greina sem viðbótarmeðferð
fyrir suma einstaklinga með LQT3 auk þess sem þeir geta haft gagn af
því að fá ígræddan gangráð26,27,31.
Samantekt
Hjartastopp og skyndilegur hjartadauði er sem betur fer ekki
algengt meðal yngri einstaklinga. Ýmsir hjartasjúkdómar eru þó
þekktir fyrir að geta valdið slíkum afleiðingum og hefur hér verið
gerð stuttlega grein fyrir sex slíkum auk þess sem farið var yfir
sjúkra tilfelli. Þrátt fyrir að margir þessara sjúkdóma séu sjaldgæfir
er nauðsynlegt að hafa þá í huga, sérstaklega við uppvinnslu
á óútskýrðu yfirliði.
Skilmerki Stig
Hjartalínurita
Leiðrétt QT­bil, msek
≥480 3
460­470 2
450 (karlkyn) 1
Torsades de pointesb 1
T bylgju breytileiki (e. T-wave alternans) 1
Toppótt (e. notched) T bylgja í þremur leiðslum 1
Lág hjartsláttartíðni fyrir aldurc 0,5
Skilmerki Stig
Fyrri saga
Yfirliðb
Við álag 2
Í hvíld 1
Meðfætt heyrnarleysi 0,5
Fjölskyldusagad
Fjölskyldumeðlimur með staðfest heilkenni lengds
QT­bils 1
Óútskýrður skyndilegur hjartadauði hjá nákomnum
fjölskyldumeðlimi <30 ára 0,5
Tafla III. Greiningarskilmerki fyrir heilkenni lengds QT-bils. Taflan er endurgerð á töflu í grein Goldenberg et al25.
Stigun: ≤1 stig, litlar líkur á heilkenni lengds QT-bils (LQTS); 2-3 stig, meðallíkur á LQTS; ≥4 stig, miklar líkur á LQTS.
aSkilmerkin miða við að ekki sé til staðar undirliggjandi ástand eða lyf sem vitað er að hefur áhrif á þessi atriði á hjartalínuriti. Leiðrétt QT-bil er reiknað
með formúlu Bazett. bAtriðin geta ekki bæði átt við. cHjartsláttartíðni í hvíld í neðstu tveimur hundraðshlutum fyrir aldur. dEkki sami fjölskyldumeðlimur
í báðum atriðum.
Heimildir
1. Myerburg R, Castellanos A. Heart Disease:
A Textbook of Cardiovascular Medicine.
Philadelphia, Pa: WB Saunders; 1997.
2. Vaartjes I, Hendrix A, Hertogh EM, Grobbee
DE, Doevendans PA, Mosterd A, et al. Sudden
death in persons younger than 40 years of age:
incidence and causes. European journal of
cardiovascular prevention and rehabilitation
: official journal of the European Society of
Cardiology, Working Groups on Epidemiology
& Prevention and Cardiac Rehabilitation and
Exercise Physiology 2009;16:592­6.
3. Eckart RE, Shry EA, Burke AP, McNear JA,
Appel DA, Castillo­Rojas LM, et al. Sudden
death in young adults: an autopsy­based series
of a population undergoing active surveillance.
Journal of the American College of Cardiology
2011;58:1254­61.
4. Zheng ZJ, Croft JB, Giles WH, Mensah GA.
Sudden cardiac death in the United States,
1989 to 1998. Circulation 2001;104:2158­63.
5. Eckart RE, Scoville SL, Campbell CL, Shry
EA, Stajduhar KC, Potter RN, et al. Sudden
death in young adults: a 25­year review of
autopsies in military recruits. Annals of
internal medicine 2004;141:829­34.
6. Hauser M. Congenital anomalies of the
coronary arteries. Heart 2005;91:1240­5.
7. Angelini P. Coronary artery anomalies: an
entity in search of an identity. Circulation
2007;115:1296­305.
8. Yildiz A, Okcun B, Peker T, Arslan C, Olcay
A, Bulent Vatan M. Prevalence of coronary
artery anomalies in 12,457 adult patients who
underwent coronary angiography. Clinical
cardiology 2010;33:E60­4.
9. Taylor AJ, Rogan KM, Virmani R. Sudden
cardiac death associated with isolated
congenital coronary artery anomalies. Journal
of the American College of Cardiology
1992;20:640­7.