Morgunblaðið - 06.09.1998, Side 20

20 SUNNUDAGUR 6. SEPTEMBER 1998
MORGUNBLAÐIÐ
SÓLVEIG Grétarsdóttir
STEFÁN E. Stefánsson
Vísindin
eru vegabréf
íslensk erfðagreining hefur sett
mark sitt á þjóðlíf í landinu þau tvö
ár sem fyrirtækið hefur verið starf-
rækt. Þjóðin hefur fylgst grannt
með málefnum tengdum fyrirtæk-
inu og varla líður sá dagurinn að
það beri ekki á góma í fjölmiðlum
landsins. Starfsmenn fyrirtækisins
hafa aftur á móti ekki farið mikinn
á þeim vettvangi enda hafa þeir
öðrum hnöppum að hneppa.
Maria Hrönn Gunnarsddttir gerði
sér fyrir skömmu ferð upp á Lyng-
---------------------------7-------
háls 1 Reykjavík þar sem Islensk
erfðagreining er til húsa og hitti
eitthvert það iðnasta fólk sem hún
hefur um dagana séð.
RANNSÓKNASTOFURNAR á íslenskri erfða-
greiningu eru eins og flestar aðrar rannsókna-
stofur, yfirfullar af alls kyns tækjum og tólum
sem óbreyttir borgarar hafa aldrei augum litið.
Pípettur og kolbur, ofurlítil sýnaglös, holóttir
bakkar og vélmenni, skýrslur og vísindagreinar,
fylla hvert borð og greinilegt er að húsið er að springa utan af
fólkinu. Engum stól er ofaukið en samt sem áður er gesturinn
þráspurður hvort hann sé að byrja í dag.
En hann er bara í heimsókn. Hann er kominn til að hitta
sprenglærða, unga íslendinga sem fengu tækifæri, þegar fyrir-
tækið var stofnað, til að flytja heim aftur. Af þeim er nóg hjá ís-
lenskri erfðagreiningu og sífellt bætist í hópinn.
Strangur skóli
„Ég fór í strangan skóla þegar ég byrjaði hér og ég hef lært
meira en ég gerði allan tímann á meðan ég var í doktorsnám-
inu,“ segir Hreinn Stefánsson en hann hóf störf hjá fyrirtækinu
strax haustið 1996. Hreinn lauk doktorsprófí í lífefnafræði frá
háskólanum í Lundi í Svíþjóð skömmu áður en hann flutti heim.
„Ég var að þróa aðferðir til að hluta í sundur frumulíffæri, aðal-
lega grænukorn og hvatbera, og aðgreina mismunandi bygging-
areiningar þess himnukerfís sem frumulíffærin eru byggð upp
af. I framhaldi af því athugaði ég prótein og lipíðasamsetningu
þeirra mismunandi byggingareininga sem hægt var að aðgreina
og reyndi að geta mér til um hvaða starfsemi færi fram í hinum
mismunandi byggingareiningum.“
Hreinn fæst því við töluvert aðra hluti nú en á meðan hann
stundaði doktorsnámið og það sama verður sagt um flesta af
þeim sem hér koma við sögu. „Ég ætlaði að fara í frekara fram-
haldsnám tii Parísar og hefði gert það ef þetta hefði ekki komið
til,“ segir hann og bætir við að þar hafi hann í raun ætlað að
kynna sér sömu aðferðir og hann notar nú við vinnu sína hjá ís-
lenskri erfðagreiningu. Eiginkona hans er Sveinbjörg Pálmars-
dóttir en hún er einnig doktorsmenntuð frá Lundi. „Hún réð sig
í vinnu hjá Delta strax eftir prófið,“ segir Hreinn og nefnir hann
að það hafi einnig ráðið nokkru um að hann ákvað að salta
Parísarferðina.
Yfirgripsmikil þekking
Hreinn er verkefnisstjóri þess vinnuhóps sem leitar að gen-
um sem geyma upplýsingar um geðklofa. Um tíu manns vinna
í geðklofahópnum og fylgja þeir rannsókninni í gegnum þrepin
fjögur sem leitin að genunum fer um. Hver hópur einbeitir sér
að sínum sjúkdómi og gerir sér far um að byggja upp yfir-
gripsmikla þekkingu á sjúkdómnum sem hann fæst við. Hver
einstaklingur innan hópsins reynir síðan að lesa sér til um af-
markaðan þátt hans og efla sérþekkingu sína innan hópsins.
„Það hefur gengið furðu hratt að byggja upp rannsóknarstarf-
semina hér og því má helst þakka að rannsóknir á MS-sjúk-
dómnum voru komnar nokkuð á veg þegar fyrh’tækið var
stofnað,“ segir Hreinn og bætir við að það hafi gert það að
verkum að fljótlega hafi myndast yfirgripsmikil þekking á öll-
um þrepum leitarinnar.
Siðan tekur hann til við að útskýra hvernig leitin fer fram.
Undir eðlilegum kringumstæðum hefur sérhver mannsfruma,
utan kynfrumur, 3 milljarða basa á 23 litningapörum. í fyrsta
þrepi leitarinnar, svonefndri tengslagreiningu, er unnið að því
að þrengja svæðið í litningamenginu sem genaskemmdin eða
gallinn er á úr 3 milljörðum í nokkur hundruð þúsund basa.
Þessu fyrsta þrepi segir Þorgeir Þorgeirsson, verkefnisstjóri
geðhvarfahópsins, að megi líkja við að leit að ákveðnum veikum
einstaklingi sé þrengd frá því að hans sé leitað meðal allra jarð-
arbúa í að menn viti að hann sé að finna t.d. í Danmörku. „Þetta
er raunverulega eins og að leita að saumnál í heystakki,“ segir
hann ennfremur.
Næsta þrep leitarinnar helgast, að sögn Hreins, af því að
svæðið er þrengt enn frekar og í þriðja þrepinu taka menn til
við að raðgreina svæðið sem þykir áhugavert og líkur eru á að
ástæður sjúkdómsins sé að finna. Hinn raunverulegi sökudólgur
sjúkdómsins er fundinn í fjórða þrepi greiningarinnar með því
að basaraðir veiki’a og heilbrigðra einstaklinga eru bornar sam-
an á raðgreinda svæðinu.
Bókstafakeðjur fá merkingu
Hákon Guðbjartsson lauk doktorsprófi í rafmagnsverkfræði
og tölvunarfræði frá Massachusetts Institute of Technology
snemma árs 1996. Hann hefur unnið hjá íslenskri erfðagrein-
ingu frá því í október í hittifyrra og hefur hann yfirumsjón með
upplýsingatækni fyrirtækisins. Störf hans felast m.a. í því að
hanna vinnuferli, gagnagrunna, aðferðir og hugbúnað sem not-
aður er til að vinna úr upplýsingunum sem er safnað á rann-
sóknastofunni. „Erfðarannsóknimar gefa af sér bókstafakeðjur
sem eru merkingarlausar þar til þær hafa verið túlkaðar með
aðstoð tækjanna. Við beitum tölvutækninni til að vinna upplýs-
ingar úr gögnunum sem safnast," segir Hákon.
Hákon segist ekki hafa fengist við erfðafræði í námi sínu eða
störfum áður. Rannsóknir hans hafi þar til nú snúist um segul-
ómun þar sem hann vann við að þróa aðferðir til að taka myndir
af heilablóðfalli. „Segulómun er fullkomnasta aðferðin sem tfl er
tfl að skoða heilann," segir hann, „og það fást margskonar upp-
lýsingar um starfsemi hans. Ég var að þróa aðferð tfl að stýra
segulómunartækinu á nýjan hátt og gera það mögulegt að sjá
heilann í nýju ljósi.“ Hákon segir að ekki sé grundvöllur fyrir
rannsóknir sem þessar hérlendis. Rannsóknimar eru mjög dýr-
ar og era aðallega gerðar á vegum fyrirtækjanna sem framleiða
tækin og þá gjarnan inni á stórum sjúkrahúsum. Þegar hann
réð sig í vinnu til Islenskrar erfðagreiningai’ var hann einmitt
að þvi kominn að ráða sig til vinnu hjá slíku fyrirtæki.
Hákon hefur lengi fengist við tölviu- og störf þeim tengd en
íyrir 14 áram vann hann ásamt föður sínum við að selja við-
skiptahugbúnað. „Þá voru tölvur með 16K minni en nú hafa
heimilistölvur 1.000 sinnum meira minni.“ Hann segir ennfrem-
ur að þau hjónin hafi verið komin með grænt kort í Bandaríkj-
unum og að þau hafi hugsað sér að vera þar áfram þegar Há-
koni bauðst vinnan á íslandi. „Hún er flautuleikari og það kom
henni eiginlega á óvart hversu mörg atvinnutækifæri hún hefur
fengið hér.“
Verkefnin geta ekki beðið
Kristinn P. Magnússon hóf störf hjá íslenskri erfðagreiningu
snemma í sumar sem og eiginkona hans Eva Halapi. Eva er
með doktorspróf í ónæmisfræði. Kristinn lauk aftur á móti dokt-
orsprófi í sameindalíffræði krabbameina undir handleiðslu pró-
fessors Georgs Klein og dr. Klas Wiman við Karolínsku stofn-
unina í Stokkhólmi. „Klein er ungverskur gyðingur og mjög
merkilegur maður. Hann tekur sér aldrei frí. Hann stundar
rannsóknir á krabbameini, í veirafræði og ónæmisfræði og hann
er mikill húmanisti. Hann hefur skrifað margar mjög læsilegar
bækur og fjallað þar um vísindi, listir og skrautlega ævi vissra
samferðamanna sinna,“ segir Ki’istinn.
Kristinn starfaði hjá Klein í átta ár, allt þar til hann réð sig til
starfa hjá Islenskri erfðagreiningu. „Ég hef aldrei séð eins
pakkaða rannsóknastofu og hjá Klein. Það voru ísskápar og
rannsóknartæki út um allt. Brunaeftfrlitið kom reglulega og
gerði athugasemdir við aðstöðuna en Klein hundsaði þær, enda
hafinn yfir smávægilegar aðfinnslur skriffinna. Þarna var vinnu-
samt og hugmyndaríkt umhverfi. Rannsóknastofan svaf aldrei,
það var alltaf einhver að vinna. Á tímabili var ég að vinna til 3
og 4 á næturnar. Þar var engin stimpilklukka og það versta sem
vísindamanni er gert er að binda hann við stimpilklukku." Það
þarf varla að nefna það að á íslenskri erfðagreiningu er hvergi
slíka klukku að sjá.
„I rannsóknarstörfum koma þeir tímar þar sem verkefnin
geta ekki beðið,“ segir Kristinn ennfremur og bætir við að vinn-
an láti hann seint í friði og að hann noti frítímann iðulega til að
lesa vísindagreinar. Flestir viðmælendanna hafa sömu sögu að
segja, vísindastörf séu langt í frá vinna sem hægt sé að stunda
frá 9 til 5. „Vísindin eru eins og vímugjafi, maður fær aldrei nóg.
Þau eru alþjóðleg og þess vegna er prófgráða í vísindum alþjóð-
legt vegabréf. Gríðarleg sköpun á sér stað innan vísindanna og
það er langt frá því að þau séu fallega vörðuð gönguleið. Maður
getur unnið að vísindaverkefnum svo mánuðum skiptir, dag og
nótt, án þess að þær skili nokkrum árangri og það eru ekki allir
sem halda það út.“