Ljósmæðrablaðið - 01.05.1990, Qupperneq 47

væntanlega fæðingu og einnig af maki
þeirra er 55 ára eða eldri.
— Konur sem eignast hafa barn eða
misst fóstur með staðfestan litn-
ingagalla.
— Konur sem sjálfar hafa litningagalla
09/eða maki þeirra.
— Foreldrar sem eignast hafa börn eða
misst fóstur með klofinn hrygg eða
skyldan galla (neural tube defect) eða
hafa sjálf þannig galla.
— Konur sem eru arfberar kyntengds
(X-linked) erfðasjúkdóms s.s. vöðva-
rýmunar (muscular dystrophy) og
dreyrasýki (hemophilia).
~ Foreldrar sem eru arfberar efna-
skipta- eða erfðagalla sem greina má
með rannsókn á legvatni eða legvatns-
frumum.
~ Aðrir sem eftir erfðaráðgjöf er talið
rétt að gefa kost á fósturgreiningu, t.d.
vegna hræðslu.
Þessar ábendingar eru að mestu þær
sömu og í öðrum löndum.
Æskilegt væri að allar konur færu í
legástungu, en þar sem hættan á fóst-
urláti samfara ástungunni er 0,5—1%
en líkurnar á að finna fósturgalla í leg-
vatni eru minni, eða undir 0,5%, er
það ekki ráðlegt. Hins vegar virðist
ávinningur af legástungu og legvatns-
rannsókn greinilega meiri en áhættan
þe3ar rannsóknin er gerð eingöngu í
völdum tilvikum.11
Litningarannsóknir
Litningarannsóknir eru gerðar til að
Sreina litningagalla (chromosomal de-
fects). Litningarnir eru myndaðir úr
Ljarnasýrunni DNA sem ber erfðavís-
LJÓSMÆÐRABLAÐIÐ______________________
ana (genin). Rannsóknin felst í því að
athuga fjölda litninga og uppbyggingu
þeirra. Ef breyting er á fjölda þeirra eða
uppbyggingu er um litningagalla að
ræða. Það getur verið um að ræða:
— Of mikið af litningum (trisomy).
— Vöntun á litningi (monosomy).
— Vöntun á hluta litnings, úrfelling (de-
letion).
— Tvöföldun á litningsbút (dupl-
ication).
— Umhverfun á litningsbút (inversion).
— Yfirfærslu á litningi eða litningsbút
(translocation).
— Að þráðhaftið klofnar þvers en ekki
langs (isochromosome).
Legástungu er best að gera á 16.
viku meðgöngu. Þá fyrst er legvatnið
orðið nægilega mikið til að taka megi
af því sýni og frumur frá fóstrinu orðn-
ar hæfilega margar til að ræktun takist.
í legvatni eru lifandi fósturfrumur sem
má rækta og láta skipta sér þannig að
hægt sé að skoða litningana. Frumurn-
ar koma frá húð fóstursins, frá melting-
ar- og öndunarfærum og frá þvagfær-
um þess.
Langri nál er stungið gegnum kvið-
vegg konunnar og inn í legið og teknir
eru um 10 ml af legvatni sem umlykur
fóstrið. Stungustaðurinn er valinn af
mikilli nákvæmni með hjálp ómtækis.
Frumurnar eru ræktaðar í tilraunaglös-
_______________45