Læknablaðið - 01.02.1974, Blaðsíða 27

LÆKNABLAÐIÐ
15
B-rO
É-r ii -om-pé léánó
Alfreð Árnason, Ólafur Jensson og Sigurður Guðmundsson
ÖNDUNARLÖMUN AF VÖÐVASLAPPANDI LYFIVEGNA
ARFGENGS SKORTS Á SERUMCHOLINESTERASA
Öndunarlömun í og eftir svæfingu kem-
ur fyrir í sjaldgæfum tilfellum, þegar
suxamethonium (succinyl dicholine) er
notað sem vöðvaslappandi lyf. Þegar þetta
skeður, eru mestar líkur til, að um sé að
ræða óvenjulega langvarandi áhrif þessa
lyfs vegna seinkunar á niðurbroti þess,
sem vanalega gengur hratt fyrir sig. Hið
hraða niðurbrot lyfsins verður fyrir til-
verknað serumcholinesterasa (pseudo-
cholinesterasa). Arfgengur breytileiki á
magni og gerð þessa cholinesterasa varð
ljós, þegar notkun suxamethonium varð
útbreidd við svæfingar og raflost (Gib-
lette, 1969 og Harris, 1970).° 8
Samkvæmt Harris8 er um það bil einn
einstaklingur af hverjum 2000 meðal
Evrópuþjóða óeðlilega næmur fyrir áhrif-
um suxamethonium.
RANNSÓKNIR Á SYSTKINABARNA-
FJÖLSKYLDUM
Fjölþættar erfðafræðilegar rannsóknir á
hjónum, sem eru systkinabörn og börnum
þeirra, hófust á vegum Erfðafræðinefndar
Háskóla íslands í Blóðbankanum í júlí
1972.:i Meðal þeirra 322ja einstaklinga, sem
rannsakaðir voru í fyrri áfanga rannsókn-
arinnar, fundust 5 systkini af 9 með al-
geran skort á serumcholinesterasa. Alls
voru rannsakaðir 58 nánir ættingjar þess-
arar fjölskyldu (sjá mynd 1) og hjá
þeim öllum voru ákvarðaðar serum-
cholinesterasagerðir og virkni þeirra mæld.
Fleiri erfðakerfi, þar á meðal blóðflokk-
ar, voru ákvörðuð, og verða niðurstöður
af þeim rannsóknum birtar annars staðar.
Sjúkrasögur þessa fólks voru kannaðar
með sérstöku tilliti til uppskurða og svæf-
inga. Þótti að sjálfsögðu svæfingarreynsla
þeirra einstaklinga fjölskyldunnar for-
vitnilegust, sem reyndust hafa algeran
skort á serumcholinesterasa. Eftirgrennsl-
an leiddi í ljós, að móðir systkinanna,
sem fyrst vöktu athygli, og ein dóttir
hennar með cholinesterasaskort, höfðu
gengið undir aðgerð og verið gefið scoline
(suxamethoníum) í svæfingunni, sjá töfiu
1.
EFNI OG AÐFERÐIR
a) Rafdráttur.
Láréttur sterkjurafdráttur var fram-
kvæmdur við 4°C til aðskilnaðar á
esterasaböndum.
Hlaupdúi var triscitrat við pH 7.6
(0.0143 M tris (hydroxymethyl) methyl-
amine og 0.00406 M sítrónusýra).
Kerdúi var bórat við pH 8.6 (0.301 M
bórsýra stillt á pH 8.6 með því að bæta
NaOH út í) (Árnason, A., 1970).1
Spenna var 17v/cm í 3 klst.
Hvarfefni (substrat) var 1-naphthyl
acetat og litur, Fast Garnet G.B.C. (Gurr).
b) Magn- og hvarfmælingar (Quantitive
and inhibitory measurements). Aðferð
Bamford og Harris (1964)4 var notuð,
en litur (coupling dye) var Fast Gamet
G.B.C. (Gurr) í stað Fast Red T.R.
(Gurr).
Latefni (inhibitors) voru R02-0683 og
NaF.
Spectrophotometer Perkin-Elmer,
Double beam Spectrophotometer, 124.
c) Agarflæðispróf. Aðferð Harris og Rob-
son (1963 b)!' var notuð. Sömu efni
notuð og að ofan greinir.
NIÐURSTÖÐUR
Helztu niðurstöður eru þessar:
1) Fimm systkini af níu, fjórar systur og
einn bróðir, hafa algeran skort á serum-
Rannsóknastofa Erfðafræðinefndar Háskóla Islands í Blóðbankanum og Blóðbankinn.