Læknablaðið - 01.02.1974, Page 78

44
LÆKNABLAÐIÐ
tivum‘í lifrarsjúkdómum, og stafar af ó-
eðlilegu beta-lipoproteini í serum, sem
kallast lipoprotein-X. Sýnt hefur verið
fram á notagildi þessa lipoproteins við
mismunagreiningu milli stíflugulu og lifr-
argulu.
Meðferð á ,,secunderri“ hækkun á blóð-
fitu er að sjálfsögðu fólgin í meðferð á
undirliggjandi sjúkdómi, þegar þess er
kostur, en annars er unnt að grípa til sömu
meðferðar og við „primerar“ hyperlipo-
proteinemíur (sjá síðar).
„PKIMERAR
HYPERLIPOPROTEINEMIUR“
Þá fyrst er ofannefndar orsakir hafa verið
útilokaðar, er unnt að kalla hækkunina
,,primera“. í sumum tilfellum virðast þær
vera arfbundnar, þ. e. nákomnir ættingjar
hafa sömu eða svipaðar breytingar í blóði,
en oft finnast þær einstæðar (sporadisk-
ar).
I. flokkur. Chylomicra í fastandi blóði.
Þessi tegnud er sú sjaldgæfasta, en hins
vegar sú eina, þar sem vitað er um undir-
liggjandi meinsemd, þ. e. skortur á lipo-
protein lipasa, efnakljúfanum, sem klýfur
chylomicra í blóði, og því er niðurbroti
þeirra seinkað. Einkenni koma oftast fram
í börnum sem endurtekin verkjaköst í kvið
vegna briskirtilsbólgu, sem hinir háu þrí-
glyseríðar valda, en amylasar eru þó ekki
alltaf hækkaðir. Við skoðun finnast oft
fituútfellingar í húð (xanthomata, spik-
ildi, sjá mynd 8), oft finnst stækkuð lifur
og milta, og þegar þríglyseríðarnir eru
mjög háir sést stundum lipemia retinalis
við augnbotnaskoðun. Þennan flokk má
greina með því að geyma fastandi serum
við 4° í einn sólarhring, og fljóta þá
chylomicra ofan á tæru undirlagi (sjá
mynd 9). Þessir sjúklingar hafa því mjög
há þríglyseríðagildi, oft nokkur grömm/
lOOml, en eðlilegt eða lítillega hækkað
kólesteról. Unnt er að mæla óbeint, hvort
lipoprotein lipasa vantar, með því að mæla
fitukljúfandi eiginleika serums þessara
sjúklinga fyrir og eftir heparingjöf í æð,
sem leysir úr1 læðingi í háræðaveggjunum
þennan efnakljúf, ef hann er til staðar
(postheparin-lipolytic activity).13 Sjúkl-
ingarnir svara vel takmörkun á fitu í fæð-
Mynd 5.
Xanthelasmata í sjúkl. með hækkað kólest-
eról (flokkur II).
unni við <25G, en einnig má gefa þeim
styttri þríglyceríða („medium chain tri-
glycerides“), sem berast beint til lifrar
eftir upptöku í görnum, og þarfnast því
ekki lipoprotein lipasa við niðurbrot.
II. flokkur. (Hyperbetalipoproteinemia)
Einkennist af hækkun á LDL, og grein-
ist því á hækkuðu kólesteróli og skarpara
betabandi í rafdrætti (sjá mynd 4). Flokk-
ur Ilb kallast, þegar jafnframt er lítilleg
hækkun á VLDL, sem leiðir til nokkurrar
hækkunar á þríglyseríðum. Þessi flokkur
er algengur í vestrænum löndum. Flestir
sjúklinganna hafa ekki fjölskyldusögu um
hækkað kólesteról, og því líklegt, að kól.-
hækkunin stafi af umhverfisþáttum, svo
sem mataræði. Sumir telja því þennan hóp
til „secunderrar hyperlipoproteinemiu", en
margir telja þó, að kólesterólhækkunin
byggist á „polygenic“ erfðum. Minnihlut-
inn (<10%) hefur hins vegar fjölskyldu-
scgu, og eru þeir því væntanlega berar sam-
eiginlegs erfðaeigindis, sem virðist vera
Mendelian ríkjandi (,,monogenic“).24 Þeir
geta því verið heterozygotar eða homo-
zygotar með tilliti til þessa erfðaeigindis.
í Bretlandi hefur verið reiknað út, að þar
í landi hafi 1:200 þetta erfðaeigindi. Homo-
zygotar eru mjög sjaldgæfir, og flestir
þeirra deyja innan við tvítugt úr krans-
æðasjúkdómi. Kódesteról þeirra er að jafn-
aði 600mg%, og klíniskt eru þeir auð-
greindir á miklum fituútfellingum í húð
(sjá mynd 7). Þessi sjúklingahópur er