Læknablaðið - 01.02.1974, Qupperneq 28

16
LÆKNABLAÐIÐ
Mynd 1.
cholinesterasa. Sjá mynd (rafdráttur)
2 og 3.
2) Virkni ensímsins hjá arfhreinum ein-
staklingum, Exs Exs, arfblendnum
Exu Ejs, og arfhreinum með venjulega
gerð, Exu EjV, er sýnd á mynd 3.
3) Afleiðingu af suxamethonium (scoline)
gjöf við svæfingu á sjúklingi, sem er
arfhreinn, Ejs Ejs, er lýst í töflu 1.
4) Lágt gildi hjá föður IV, 1 og enn lægra
gildi hjá dætrum hans, sérstaklega V,
2, (sjá mynd 1 og 3 og skil).
SKIL
Það má telja öruggt, að hin langa önd-
unarlömun hjá dótturinni (sbr. töflu 1)
sé vegna þess, að hún hefur erft tvö af-
kastalaus gen, eitt frá hvoru foreldri, sem
valda algerum cholinestarasaskorti hjá
henni. Móðir hennar jafnaði sig eðlilega
eftir svæfingu. Hún fékk blóðgjöf meðan
á svæfingu stóð og hefur það getað bætt
henni upp skort á cholinesterasa, hafi hún
haít hann. Þótt hugsanlegt sé, að hún hafi
verið arfhrein (homozygous) EjA E-,8, hef-
ur ekkert af 9 systkinum hennar, sem
rannsökuð hafa verið, greinzt með tvö
„þögul“ gen. Þau fjögur eru með
venjulega gerð efnakljúfsins, þ. e. arf-
hrein E7U E^v, en fimm arfblendin (hetero-
zygous) E,11 E,s. Hér má vekja athygli á
því, að faðir, IV, 1, hafði aðeins um 50%
Sjúkdómur:
Svæfing
Lyf fyrir svæfingu:
Pethidin
Phenergan
Atropin
Svæfingarlyf
Pentothal
Baytinal
Scoline
Önnur efni
Aukaverkanir
Blóðgjöf
TAFLA 1
Móðir J. J., f. 18/3 ’IO
Krabbamein í brjósti
27/10 ’67 -
60 mg.
50 —
0.5 mg.
1000 mg.
75 —
Fluothane, NaO, 02
Engar
500 ml.
; .... - ...........
Dóttir F. B. D., f. 27/11 ’42
Utanlegsfóstur
25/7 ’70
50 mg.
50 —
0.5 mg.
250 mg.
75 —
Fluothane, N20, O.,
Öndunarlömun l%-2 klst.