Læknablaðið - 01.02.1974, Page 38

Cases
RELATIVE ACTIVITY OF SERUM CHOLINESTERASE
Mynd 3.
Virkni cholinesterasa hiá arfhreinum (homozygous) og arfblendnum (heterozygous)
einstaklingum, alls 51. — Skýring: Arfhreinn eðlilegur einstaklingur (skástrikaður
í 9. súlu frá vinstri) hefur cholinesterasavirkni svipaða beirri, sem tíðast finnst hjá
arfblendnum. Hann er faðir þeirra tveggja barna, sem höfðu minnsta cholinesteras,a'
virkni í hcpi arfhlendinna (sbr. skil).
ig 0.27 í þessum hópi einstaklinga. Hjá 25
fslendingum, sem að hluta voru valdir
með tilliti til elliptocytosis, en óvaldir með
tilliti til Cr, var þetta tíðnihlutfall 0.16
(Robson and Harris, 1966).10
Alger skortur á þessum efnakljúf hefur
enga vanheilsu í för með sér (Hart and
Mitchell, 1962).11 Ýms lyf valda minnkun
á þessum cholinesterasa, ýmist með því að
gera hann óvirkan (inhibitory effect) eða
minnka framleiðslu hans í líkamanum, en
hann er álitinn myndast í lifur. Þannig
getur áunnin minnkun eða skortur á
serumcholinesterasa gefið til kynna lifrar-
sjúkdóm. Breytingum á rafdráttarmynstr-
um serumcholinesterasa hefur verið lýst
hjá dánu fólki (Árnason and Bjarnason,
1972)2
SUMMARY
Respiratory paralysis due to muscle re-
Iaxant (suxamethonium) in hereditary de-
ficiency of serum cholinesterase.
1. During an investigation of cousin marriages
in Iceland, five brothers and sisters were
found homozygous for the „silent“ plasma
cholinesterase gene.
2. Clinical information on two family members
is presented and discussed.
3. Possibility of the presence of „nearly silent"
plasma esterase gene, in one of the family
units investigated, is suggested.
HEIMILDIR
1. Árnason, A. Um sameindir nokkurra eggja-
hvituefna (prótingerðir) hjá rjúpum. Nátt-
úrufrœðingurinn 40:171. 1970.
2. Árnason, A., Bjarnason, Ó. Post mortem
changes of human serum esterases. An
electrophoretic study. Acta path. microbiol.
Scand., Section A 80:841. 1972.
3. Árnason, A., Jensson, Ó., Guðmundsson, S.
A „silent" pseudocholinesterase gene in an
Icelandic family. Erindi flutt á 11. þingi
Svæfingalæknafélags Norðurlanda. Reykja-
vik, 2.-6. júlí, 1973.
4. Bamford, K. F. and Harris, H. Studies on
„usual“ and ,,atypical“ serum cholinesterase
using alfanaphtyl acetate as substrate.
Ann. Hum. Genetics 27:417. 1964.
5. Das, P. K. Further Evidence on the Hetero-
geneity of „Silent" Serum Cholinesterase
Variants. Human Heredity 23:88. 1973.
6. Giblette, Eloise R. Genétic Markers in
Human Blood. Blackwell Scientific Pub-
lications. Oxford, Edinb. 1969.
7. Gutsche, B. B., Scott, E. M. and Wright,
R. C. Hereditary Deficiency of Pseudo-
cholinesterase in Eskimos. Nature (London)
215:322. 1967.