Læknablaðið - 15.02.1983, Blaðsíða 8

36
LÆKNABLADID
erfitt með að drekka. Um 3ja mánaða aldur
töldu hálslæknar hann hafa stækkaða nefkirtla
og fékk hann meðferð, sem gaf lítinn árangur.
Um svipað leyti tók Ijósmóðir eftir pví, að
hann var óeðlilega fölur. Haemoglobin mæld-
ist 10.2 g% (Spencer). Hann fékk járnlyf en
endurteknar mælingar sýndu engin áhrif með-
ferðar. Barnalæknir lagði drenginn inn 4%
mánaða gamlan vegna blóðleysisins og miltis-
stækkunar. Drengurinn hafði ekki pyngst eðli-
lega. Hann var 6.5 kg 6 mánaða gamall, að
sögn móður.
Af röntgenmyndum var greind osteopetro-
sis eða marmarabeinveiki (marble bone disea-
se) (Mynd 2). Beinin voru mjög pétt og lítill
eða enginn munur á cortex og mergholi.
Erfiðlega gekk að ná mergsýni og pótti ljóst,
að drengurinn var með osteopetrosis á háu
stigi.
Vegna práláts og vaxandi blóðleysis purfti
hann margar blóðgjafir. Undir lokin var hann
orðinn blindur og sennilega einnig heyrnar-
laus.
Krufning leiddi í Ijós lifrar- og miltisstækk-
un. Blóðmyndun sást í milta, hóstarkirtli og
eitlum. Mikla nýmyndun beins var að sjá í
rifjum og hryggjarliðum og á sumum stöðum
var blöðrumyndandi vefur á yfirborði pessara
beina. Tveir bræður drengsins lifa við eðlilega
heilsu.
2. Stúlka fædd í desember, 1977
(XI, 1, Mynd 1.) og
3. Stúlka fædd í júlí, 1979 (XI, 2).
Móðir pessara tveggja systra, sem greindust
báðar með osteopetrosis við fæðingu, var við
góða heilsu um meðgöngutímann. Fyrra barn-
ið lifði í 5 daga en hið síðara í 3 daga.
Afbrigðileiki höfuðs og andlits var áberandi
svipaður hjá báðum börnunum. Enni peirra
var stækkað og líkt og útblásið, ennisbein voru
vanmynduð og fremri ennishola víð (5x5
cm). Hjá báðum börnum var óeðlilega langt
milli augna, sem virtust stækkuð og undir
prýstingi, sem ýtti peim út og til hliðar. Nefrót
var djúpstæð. Neðra andlit var eðlilegt að
útliti. Röntgenmynd sýndi beinpéttingu (Mynd
3), sem var álitin sérkennandi fyrir osteopetro-
sis af illkynja gerð. Krufning leiddi í ljós
svipað ástand líffæra og vefja og lýst var að
ofan hjá 1. sjúklingi.
Ættarrannsóknir
A mynd 1 er sýndur skyldleiki milli fjölskyldn-
anna, par sem sjúkdómurinn kom fram. Jafn-
Mynd 2. Röntgenmynd af hauskúpu og neðrí út-
limum sveinbarns (Mynd 1, XI, 5) med marmara-
beinveiki. T.v. 6 mánada, t.h. um 2ja ára aldur.
framt er sýnt að foreldrar 1. sjúklings, (XI, 4)
eru fjarskyldir, en ekki hefur ennpá tekist að
upplýsa um skyldleika foreldra hinna tveggja
(XI, 1, 2) með sjúkdóminn. Mjög sennilegt
pykir pó að pau séu fjarskyld eins og hin
hjónin, par sem mörg ættmenni beggja eiga
rætur á 17., 18. og 19. öld í sömu sókn eða
samliggjandi sóknum í tiltölulega einangraðri
byggð (12).
ERFÐAMARKARANNSÓKNIR
Aðferðir
Blódflokkanir voru framkvæmdar eftir viður-
kenndum, stöðluðum aðferðum og flest grein-
ingarefni voru frá Ortho Diagnostics, en sum
frá Behringwerke.
Serum protein: Komplement 3 (C3) var
rafdregið í agarósahlaupi og litað fyrir protein