Læknablaðið - 15.02.1983, Blaðsíða 9

LÆK.NABLADIÐ
37
Mynd 3. Röntgenmynd af vikugömlu stúlkubarni
mcd marmarabeinveiki (Mynd 1, XI, 2), sem sýnir
péttni beina í hauskúpu, hryggsúlu og rifjum.
(14). Properdin B (Bf) rafdregið í agarósa og
greint með mótefnafellingu og litað (13, 14).
Transferrin (Tf) rafdregið í sterkju eða
agarósa og litað fyrir protein (14, 22). Hapto-
globin (Hp) rafdregið í sterkju, bundið við Hb
og litað fyrir peroxydasavirkni (16).
Group specific protein (Gc) rafdregið í
acrylamíðhlaupi og »ísoelectric focusing« að-
ferð notuð. Protein yfirfærð á »cellogel«
strimil, sem inniheldur mótefni fyrir Gc og
fellir það út, litað fyrir protein (15).
Serum Esterase 1 (El) greindur með latefn-
um í glösum, en stundum eftir rafdrátt í sterkju
(16).
Serum esterase 2 (E2) rafdreginn í sterkju
og litað með hvarfefni og bindilit (21).
Protein úr raudum frumum: Raudra frumu
esterase D (EsD) rafdregið í agarósa og
»fluoriscent« hvarfefni notað til ákvörðunar,
lesið í UV ljósi (17). Giyoxalasi-1 (GLO-1)
rafdregið í agarósa, tveggja stiga hvarfefna-
greining, par sem hvarfefni eru bundin í
agarósa yfirlag á síðara stigi (17, 18).
Súrir fosfatasar (AcPl) eru rafdregnir í
sterkju og greindir með »fluoriscent« hvarf-
efni og lesið í UV Ljósi (19).
Glutamatpyruvat Transaminasi (GPT) raf-
dregið í sterkju, »fluoriscent« hvarfefni notað
á neikvæðan veg, þ.e. »fluoriscent« hverfur
þar sem ensímið er (20).
NIÐURSTÖÐUR
Alls voru rannsökuð 20 erfðakerfi hjá 23
einstaklingum í 3-4 ættliðum (Tafla 1). Af
þessum kerfum merkja 13 staðsett set (loci) á
8 líkamslitningum. Tvö erfðamarkakerfi, Bf og
GLO-1, sem nátengd eru vefjaflokkakerfinu
(HLA) á litningi nr. 6 sýna bæði arfblendni
(heterozygosis) hjá sjúklingi XI, 2 og útilokast
því náin litningatengsl þeirra og HLA kerfis
við OP genið. Arfhreinleiki (homozygosis) XI,
2 í Gc kerfi verður ekki af Gc genum frá
ömmum OP-sjúklingsins (IX, 2 og 4, Töflu 1),
sem teljast arfberar OP gensins samkvæmt
ættrakningu (Mynd 1). Sama gildir um arfhrein-
leika (XI, 2) m.t.t. Rh-kerfis á Iitningi nr. 1 og
súrra fosfatasa (AcPl) á litningi nr. 2. Litninga-
tengsl OP gensins og ofannefndra þriggja
kerfa eru því útilokuð. Önnur kerfi gefa ekki
upplýsingar um litningatengsl.
Ekkert þessara kerfa gaf til kynna rang-
feðrun í þeim fjölskyldum, sem rannsóknin
náði til.
SKIL
Tíðni þessarar tegundar osteopetrosis (OP) í
nýfæddum eða ungbörnum fannst í 1 af
200.000 fæðingum í írlandi (8) og 1 í 60.000
fæðingum í Kostarika (11). Af foreldrum 26
OP-sjúklinga í Kostarika, fengust upplýsingar
um skyldleika hjá 6 og voru 5 þeirra tvímenn-
ingar (11). Frá fæðingu fyrsta barnsins með
OP, sem hér er lýst, og þar til næsta fæðist
með OP fæddust 15-20 þúsund börn, sem gefur
til kynna, að hægt væri að búast við að barn
með þennan erfðasjúkdóm fæddist í einni af
hverjum 20-30 þúsund fæðingum hér á landi.
Upplýsingar okkar teljum við ófullnægjandi til
að reikna út tíðni PO gensins meðal íslendin-
ga. Ættfræðirannsóknin bendir til að í einangr-
aðri byggð með hárri inngiftingartíðni hafi