Læknablaðið - 15.02.1983, Blaðsíða 10

38
LÆKNABLAÐID
dauðsföll vegna OP verið mun tíðari meðal
kornabarna, en annars í landinu fyrr á tímum
(10).
Frá upphafi hefur pað verið tilgáta höfunda
að tæplega væri hægt að búast við meira en
einni stökkbreytingu af þessu tagi hjá íslend-
ingum og því öll líkindi til að foreldrar
barnanna með sjúkdóminn ættu sameiginlegt
forforeldri (24). Svo vel hefur tekist að rekja
saman ættir fjölskyldna (12), að álíta má, að
sama stökkbreytta genið liggi til grundvallar
marmarabeinveikinni í báðum fjölskyldum,
sbr. Mynd 1. Áberandi mismunur er á áhrifum
osteopetrosisgensins í þessum tveim fjölskyld-
um, hvað snertir þróunarhraða sjúkdómsins. í
annarri fjölskyldunni deyja bæði börnin innan
viku frá fæðingu með flest sérkenni sjúkdóms-
ins fram komin, en hjá sveinbarninu í hinni
fjölskyldunni þróast breytingarnar hægar, svo
sem fram kemur í sjúkrasögu. Þessi breytileiki
er þekktur í OP fjölskyldum (25).
Við blóðflokkun á proposita (XI, 2) 1979
kom í ljós að hún var arfhrein Rh R2 R2. Þótti
þá forvitnilegt að kanna Rh-gerð skyldra
ættingja í báðum fjölskyldum, ef vera kynni að
náin fylgni væri milli Rhesus R2 (cDE) setraðar
(haplotype) og litningasets (locus) OP-gensins.
Þessi tilgáta örvaði til nákvæmrar flokkunar á
Rhesusblóðflokkakerfinu og rannsókna á öðr-
um blóðflokkum og fleiri erfðamörkum, sem
skráð eru í Töflu 1.
Sjúkdómseinkenni frá höfði, sem koma fram
hjá þessum þrem börnum eru einnig dæmi-
gerð sbr. það sem sagt er í inngangi. Nefstífla
eins og fram kom hjá drengnum, sem fæddist
1976, er algengt einkenni hjá börnum með
þessa arfgengu beinaveiki (11).
Sýkingar láta meira að sér kveða hjá
einstaklingum með þennan sjúkdóm en eðli-
Tafla 1. Nidurstödur rannsókna á 20 erfdakerfum hjá 22 nánum ættingjum barnanna mcð marmarabeinveiki
og einu barni med sjúkdóminn, XI, 2.
ABO MNSsP Rh. Lu Kell Kp Js Le
Auðkenni Ai A2 B 0 M N s s p c D E c d e Cw a b K k a b a b a b
VIII, 1 i i 0 0 1 0 1 1 1 1 0 1 1 1
VIII, 2 i i i 1 0 1 1 1 0 0 1 0 0 1 0 1
VIII, 3 i i 1 0 1 1 1 1 0 1 1 0 0 1 0 1
IX, 2a i i 1 1 1 1 1 1 0 1 1 0 0 1 1 0
IX, 2 i i 0 0 1 1 1 1 1 1 1 0 0 1 1 0
IX, 4 i í 1 1 0 0 0 1 1 1 0 0 0 1 0 1
IX, 10 i i 0 0 1 1 0 1 1 1 0 0 0 1 0 1
IX, 18 i i 1 0 1 0 1 1 1 1 1 0 0 1 0 1
IX, 19 i i 0 1 1 1 1 0 1 1 0 0 1 0 1
X, 1 i i 0 0 1 1 1 1 1 1 0 0 1 1 0
X, 5 i í 0 1 0 0 1 1 1 1 0 0 1 0 1
X, 6 i i 1 0 1 1 0 1 1 1 1 0 0 1 1 0
X, 7 i i 0 0 1 1 0 1 1 1 0 0 0 1 1 0
X, 10 i i 0 0 1 1 0 1 1 1 0 0 0 1 1 0
x, 11 i i 1 1 0 0 0 1 1 1 1 0 0 1 1 0
x, 13 i i 1 1 1 1 1 1 1 1 1 0 0 1 1 0
X, 14 i i 0 1 0 1 1 1 1 1 1 0 0 1 0 1
X, 15 i i 0 1 1 0 0 0 0 1 1 0 0 1 1 0
XI, 2 i í 0 1 1 0 0 1 1 1 0 0 0 1 1 0
XI, 3 i i 1 1 1 0 0 1 1 1 1 0 0 1 0 1
XI, 4 1 i 1 0 1 1 1 1 0 1 1 0 0 1 0 1
XI, 6 i i 1 1 1 1 1 1 0 1 1 0 0 1 0 1
XI, 7 i i 0 1 1 1 1 1 0 1 1 0 0 1 1 0