Læknablaðið - 15.02.1983, Blaðsíða 7

LÆKNABLAÐID 69,35-41,1983
35
Ólafur Jensson', Alfreð Árnason1, lnga Skaftadóttir', Henrik Linnet2,
Guðmundur K. Jónmundsson3 og Margrét Snorradóttir4.
ARFGENG MARMARABEINVEIKI
(OSTEOPETROSIS) í UNGBÖRNUM
INNGANGUR
Nafnið »osteopetrosis« (OP), eða marmara-
beinveiki (marble bone disease), felur í sér safn
af sjaldgæfum sjúkdómum, sem einkennast af
aukinni péttni beinagrindarinnar og óeðlilegri
lögun beina (1). Sundurgreining osteopetrosis í
sérstaka erfðasjúkdóma hefur orðið meiri með
vaxandi pekkingu á sjúkdómsmyndum og betri
greiningu. Lífefnafræðilegir gallar, sem valda
ólíkum tegundum osteopetrosis, eru ennþá
óskilgreindir. Bilun í starfsemi beinátfruma er
talin líklegasta orsökin, en nýlegar rannsóknir
benda til að pær séu afkomendur stofnfruma í
blóðmerg (2).
Marmarabeinveiki er þekkt sem arfgengir
sjúkdómar bæði hjá mönnum og dýrum. í
rúman áratug hafa rannsóknir á dýrum með
osteopetrosis (OP) aukið þekkingu á lífeðlis-
fræði sjúkdómsins (3, 4, 5) svo að tekist hefur
að lækna osteopetrosis recessiva hjá ung-
börnum (6, 7).
Algengari tegund marmarabeinveiki ein-
kennist af hæggengri umbreytingu frauðbeina
og merghols í þétt bein og gerir vart við sig á
unglingsárunum (Albers-Schönbergsveiki (8).
Petta form er góðkynja, þ.e.a.s. það veldur ekki
alvarlegri heilsuskerðingu og hefur ríkjandi
erfðahátt (9, 10, 8).
Önnur mun sjaldgæfari og hættulegri teg-
und marmarabeinveiki er þekkt hjá nýburum
eða kornabörnum og hefur hún víkjandi erfða-
hátt (1, 10, 6). Sjúkdómurinn einkennist af
stórri höfuðkúpu, vaxandi heyrnardeyfu og
sjóndepru, sem leiðir til heyrnarleysis og
blindu. Önnur einkenni, sem koma oft fram á
fyrsta ári eða jafnvel seint á meðgöngutíma,
eru stækkun á lifur og milta og blóðleysi (1,
11). Þessi sjúkdómur getur valdið dauða um
fæðingu, en allmargir einstaklingar lifa þó 1-2
ár eða lengur (11).
Blóðbankinn', Röntgendeild2, Barnadeild3, Rannsóknar-
stofa Háskólans v/ Barónsstíg4, Landspítalinn, Reykjavík.
Barst 15/8/82. Samþykkt og sent í prentsmiðju 17/09/82.
Á Landspítalanum hafa verið greind þrjú
börn með arfgenga osteopetrosis 1975-1979.
Greinargerð um þau og ættar- og erfðamarka-
rannsóknir á fjölskyldum þeirra fer hér á eftir.
SJÚKLINGAR
7. Drengur fæddur í mars, 1974
(XI, 5, Mynd 1)
Drengurinn fæddist sennilega tveim vikum
fyrir tímann, en meðganga annars eðlileg. Við
fæðingu er barnið eðlilegt. Fljótlega eftir
fæðingu bar á nefstíflu og átti hann frá upphafi
Two Icelandic families with osteopetrosis
2 3 4
• ■ Osteopetrosis ® 0 Probable or possible
heterozygote
Mynd 1. Ættarkort tveggja fjölskyldna, par sem
prjú börn af fimm hafa marmarabeinveiki.