Læknablaðið - 15.05.1991, Page 50

208
LÆKNABLAÐIÐ
1. Báðar fjölskyldumar sýna því tengsl sjúkdómsins við
litning 16.
2. Hvomg greinist með yfirvíxlun milli þreifara og
sjúkdómsins.
3. Fjölskyldumar em með mismunandi arfgerðir fyrir
3’HVR og 2BP5 þreifara á sjúkdómslitningnum sem gefur
til kynna mismunandi uppruna meingensins.
Samhliða höfum við ákvarðað tíðni arfgerða fyrir alla
þreifarana hjá 50 heilbrigðum óskyldum íslendingum til
samanburðar við nýmafjölskyldumar. Heildarmynd af
sjúkdómnum í íslenskum ættum mun stuðla að öruggari
greiningu með tengslarannsóknum meðan meingenið hefur
ekki verið einangrað.
ÞREIFARI FYRIR a GLOBIN GEN NOTAÐUR
TIL AÐ ATHUGA FJÖLBREYTNI í HREFNUM
(BALAENOPTERA ACUTOROSTRATA) í NORÐUR-
ATLANTSHAFI
Höfundar: Alfreð Árnason, Remi Spilliaert.
Hafrannsóknastofnun, erfðafræðideild Blóðbankans
Hrefnur eru reyðarhvalir og fardýr, sem koma í fæðuleit í
átt að heimskautunum að sumarlagi. I Norður-Atlantshafi
hefur verið greint milli þriggja veiðistofna: Vestur-
Grænlandsstofn, miðstofn og norðaustur-Atlantshafsstofn.
Hrefnur við ísland teljast til miðstofnsins. Ýmislegt
bendir til að hér sé um líffræðilega stofna að ræða
til dæmis endurheimtur merkja, hlutföll í útlitsgerð
(morphometry) o.fl. I þeirri athugun, sem hér um
ræðir höfum við notað þreifara úr kjamasýru manna,
sem þekkir endurtekningarsvæði a globin gens og
kannað þannig fjölbeytni í kjamasýrubútum úr hrefnum,
sem veiddar voru við vestur-Grænland, Island og í
Barentshafi. Skerðiensímið Alu I var aðallega notað.
Aðferð Southems var beitt við greiningu hinna ýmsu
gen-afbrigða. Erfðabreytileiki hjá hrefnum er svipaður
og hjá langreyði og sandreyði, sem við höfum lýst.
Miklu meiri innbyrðis breytileiki var í arfmynstri (genetic
fingerprinting) hrefna frá vestur-Grænlandi (Davids sundi)
en dýra frá hinum svæðunum. Hrefnur úr Barentshafi
höfðu að meðaltali færri »búta« af stærðinni 4.3 kb -
24 kb en þær sem veiddar voru við vestur-Grænland og
ísland. Niðurstöðumar styðja núverandi skiptingu í þrjá
ofangreinda stofna.
ERFÐABREYTILEIKI ENSÍMKERFA í HREFNUM
(.BALAENOPTERA ACUTOROSTRATA) í NORÐUR-
ATLANTSHAFI
Höfundar: Anna K. Daníelsdóttir, Eamonn J. Duke, Alfreð
Ámason. Dept. of Zoology, University College Dublin,
erfðafræðideild Blóðbankans, Hafrannsóknastofnun
Breytileiki í rafdráttarmynstri ensíma úr ýmsum vefjum
hrefna veiddum við vestur-Grænland, ísland og í
Barentshafi var kannaður innan og milli þessara svæða.
í sýnum frá vestur-Grænlandi voru athuguð 28 ensímkerfi.
Í sýnum frá íslandi og Barentshafi vom skoðuð 22
ensímkerfi ákvörðuð af 29 setum. fslensku sýnin höfðu
sex en sýnin frá Barentshafi fimm fjölgerða ensímkerfi.
Meðal arfblendni (average heterozygosity) var 0.058 í
sýnum frá vestur-Grænlandi, 0.074 í íslenskum sýnum
og 0.054 í sýnum úr Barentshafi. Ekki vom marktæk
frávik frá væntanlegu Hardy-Weinberg jafnvægi innan
svæða. Marktækur munur var hinsvegar milli allra
svæðanna þriggja, þegar tíðni samsæta var skoðuð. Neis
erfðafjarlægð var að meðaltali 0.014 og Fsr gildi var
0.126. Þessi munur styður þá kenningu að hér sé um þrjá
mismunandi stofna að ræða.
BLENDINGSAFKVÆMI STEYPIREYÐARKÝR
(BALAENOPTERA MUSCULUS) OG
LANGREYÐARTARFS (B. PHYSALUS). SAMEINDA-,
ÚTLITS- OG LÍFEÐLISFRÆÐILEG GREINING
Höfundar: Remi Spiiliaert, Gísli Víkingsson, Ulfur
Ámason, Ástríður Pálsdóttir, Jóhann Sigurjónsson,
Alfreð Ámason. Erfðafræðideild Blóðbankans,
Hafrannsóknastofnun, Dept. of Molecular Genetics, The
Wallenberg Laboratory, Lund
Sumarið 1986 veiddist stór kvenreyðarhvalur suðvestur
af fslandi. Hvalurinn gekk með fóstur. Dýrið hafði
útlitseinkenni bæði steypireyðar og langreyðar.
Sameindaerfðafræðileg greining sýndi að dýrið var
blendingur milli steypireyðarkýr og langreyðartarfs,
þar eð það hafði búta mynstur beggja tegunda þegar
þreifarar uppmnnir annars vegar úr manna DNA (C4)
og hinsvegar úr hvala DNA (light satellite) vom notaðir
ásamt viðeigandi skerðiensímum. Greining á hvatbera-
kjamasým (mt-DNA) sýndi að móðir blendingsins var
steypireyður. Aðrir þreifarar (C4 og »light satellite«)
sýndu að fóstrið. sem blendingurinn gekk með, átti
steypireyði að föður.
Hér er lýst blendingi milli tveggja stærstu tegunda
reyðarhvala, tveggja stærstu dýra jarðar. Blendingurinn
var frjór, í annarri meðgöngu og er það í fyrsta skipti
sem slíku er lýst. Þetta er líka í fyrsta skipti, sem aðferðir
sameinda-erfðafræðinnar sýna fram á blöndun hvaltegunda
í náttúrulegu umhverfi.
ARAKÍDÓNSÝRULOSUN ÆÐAÞELSFRUMNA AF
VÖLDUM LEUKOTRÍENS C4 ER ÓHÁÐ HÆKKUN
Á INNANFRUMUSTYRK CA++
Höfundar: Magnús Karl Magnússon, Haraldur
Halldórsson, Guðmundur Þorgeirsson. Rannsóknastofa í
lyfjafræði, Háskóli fslands
Arakídónsýrulosun og prostacyclínmyndun eftir hvatningu
æðaþelsfmmna með þrombíni, álflúoríði og ATP er
háð hækkun í innanfrumustyrk Ca++. Hækkuninni
er miðlað gegnum inósítóllípíðaboðkerfið og hún er
talin virkja fosfólípasa A2 sem losar arakídónsýru úr
himnufosfólípíðum. Auk ofannefndra agonista veldur
leukotríen C4 líka prostacyclínmyndun í æðaþeli, en
ýmislegt bendir til þess að það noti aðrar boðleiðir.
Við höfum beitt þremur aðferðum til að koma í
veg fyrir hækkun í Ca++ styrk í umfrymi ræktaðra
æðaþelsfrumna úr bláæðum naflastrengja geislamerktum
með 3H arakídónsým. Við höfum borið saman áhrifin
á arakídónsýmlosun af völdum þrombíns, álflúoríðs
og leukotríen C4. Aðferðimar em: 1. Meðhöndlun með
Ca++ jónferju í æti með lágu Ca++(fellir Ca++ gradienta).
2. Meðhöndlun með Quin 2 (klóbindur Ca++ inni í
frumunum). 3. Nikkel í æti (hindrar innflæði Ca++ jóna).
í öllum tilfellum vom áhrifin á svömn við leukotríen
C4 lítil sem engin, þó svörun við þrombíni og álflúoríði
hafi verið hindmð að mestu leyti. Þessar niðurstöður
sýna að Ca++ hækkun er ekki nauðsynleg til að valda
arakídónsýrulosun eftir hvamingu með leukotrien C4 og
benda til þess að það virki aðrar boðleiðir en þrombín,
álflúoríð og ATP.