Læknablaðið - 15.08.1991, Qupperneq 22

228
LÆKNABLAÐIÐ
krímfíklaæxli (pheochromocytoma) hins
vegar (4).
Ástæður fyrir ættarskimun eru ýmsar. í
fyrsta lagi erfist heilkennið ókynbundið
ríkjandi með hárri sýnd eins og áður segir.
I öðru lagi finnst virk meðferð við flestum
birtingarmyndum MEN-I gensins, sem dregið
getur úr sjúkrahlutfalli (morbidity) með
snemmkominni greiningu. í þriðja lagi hefur
snemmkomin og rétt greining mikilvæg áhrif
á frekari meðferð og þá ekki síst með því að
koma í veg fyrir róttæka aðgerð t.d. aðgerð
á kalkkirtli við kalkkirtlaóhófi, þar sem í
þessu heilkenni er verulega aukin tíðni á
endurkomu sjúkdómsins, kalkvakaskorti og
áframhaldandi kalkvakaóhófi og á það sama
við aðgerð á brisi (3). Erfðafræðileg ráðgjöf í
þessu heilkenni er þó sennilega mjög sjaldan
nauðsynleg.
Þar sem birtingarmyndir heilkennisins eru
mismunandi frá einni ætt til annarrar getur
vafist fyrir að ákvarða hagkvæmustu og
kostnaðarminnstu skimunarprófin. Virðist
þá eðlilegast að haga þeim í samræmi við
birtingarmyndir þeirra einstaklinga sem
ættarrannsóknin gengur út frá. Hér á eftir
verður lýst niðurstöðum af leit að heilkenninu
hjá nánustu ættingjum ofangreinds sjúklings.
AÐFERÐ OG EFNIVIÐUR
Einstaklingar 20 ára og eldri voru kannaðir
í þremur ættliðum. I fyrsta ættlið voru átta
einstaklingar, alsystkini, sex karlar og tvær
konur. í öðrum ættlið voru 20 einstaklingar,
12 karlar og átta konur, og í þriðja ættlið
36 einstaklingar, 20 karlar og 16 konur,
alls 64 einstaklingar, 38 karlar og 26 konur.
Til viðbótar voru sjö einstaklingar yngri
en 20 ára í þriðja ættlið sem voru ekki
kannaðir. Vísitilvik (propositus) tilheyrði
öðrum ættlið. Greining sjúklings byggðist
á þrálátum magasárseinkennum, háum
magasýrum, hækkun á gastríni, kalsíum og
kalkvaka í sermi. Vefjasýni úr brisi sýndi
fjölmörg smáæxli og stækkun og fjölgun
á eyjafrumum Langerhans og vefjasýni úr
kalkkirtli sýndi kirtilæxli (1). Faðir vísitilviks
og tveir föðurbræður reyndust hafa sama
sjúkdóm og létust allir beint eða óbeint af
völdum magasárssjúkdómsins. Við leit að
þessu heilkenni hjá ættingjum voru einkenni
þessara sjúklinga höfð að leiðarljósi.
Skimað var á eftirfarandi hátt: Hjá
dánum voru sjúkraskrár, dánarvottorð og
krufningarskýrslur kannaðar og vefjasýni
endurrannsökuð í grunsamlegum tilfellum.
Meðal lifandi ættingja var gerð klínísk
athugun og þar lögð áhersla á einkenni frá
meltingarfærum og vakakirtlum. Eftirfarandi
blóðrannsóknir voru og gerðar eftir 12
klukkustunda föstu: Blóðsykur, kreatínín,
kalsíum (viðmiðunargildi 2.20-2.55 mmól/1),
fosfat, kalkkirtlavaki (viðmiðunargildi 0.5-
1.5 mikróg/1), gastrín (viðmiðunargildi 0-80
pg/ml), prólaktín (viðmiðunargildi: karlar
<615 pmól/1, konur <834 pmól/1), kortisól
(viðmiðunargildi 198-711 nmól/1), T-4, T-
3, auk vaxtarvaka hjá hluta hópsins. Þeim
sem höfðu hækkuð eða afbrigðileg gildi var
fylgt eftir með endurteknum eða viðbótar
rannsóknum svo sem dexametasónbæliprófi
eða sekretínprófi. Mótsermi það sem notað
var við mælingar á gastríni hefur svipað næmi
fyrir litlu gastríni G-17 og stóru gastríni G-
34 með lágri krossvirkni gagnvart öðrum
peptíðum. Þetta er mikilvægt þar sem sum
gastrínóm framleiða eingöngu G-17 en
önnur G-34. Allar blóðrannsóknir voru
gerðar á rannsóknadeild Borgarspítalans
nema vaxtarvaki (Med. Lab. í Danmörku).
Vakamælingar voru framkvæmdar með
RIA-aðferðum og rannsóknaefni fengin
frá Diagnostic Products Corporation USA,
nema kalkkirtlavaki frá Cambridge Medical
Technology Corporation, USA. (5-7). Sekretín
var fengið frá Ferring, Svíþjóð. Jákvætt
sekretínpróf mótsagnakennd (paradoxical)
hækkun á gastríni um 200 pg/ml eftir örvun.
NIÐURSTÖÐUR
Forfaðir, fæddur 1866, dáinn 1915 lést 49
ára úr lungnabólgu, eftir því sem næst verður
komist. Formóðir, fædd 1874, dáin 1931, lést
57 ára af óþekktum orsökum. Ekki er vitað til
að þau hafi haft einkenni frá meltingarfærum
eða vakakirtlum.
I fyrsta ættlið, þ.e. föður vísitilviks og
föðursystkinum, voru sex karlar og tvær
konur, öll látin. Af þeim höfðu faðir hans,
1-6 og tveir föðurbræður, 1-2 og 1-8, sennilega
allir sjúkdóminn og hefur sjúkrasögum þeirra
áður verið lýst í Læknablaðinu (1), ( sjá
ættartré, mynd I). Þeir fengu allir svæsin
magasárseinkenni á fertugsaldri og fóru allir
í endurteknar magaaðgerðir vegna fylgikvilla