Læknablaðið - 15.12.1995, Blaðsíða 24

858
LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
Segulómun af höfði við greiningu og
mat á Wilsons sjúkdómi
Umræða tengd sjúkratilfelli
Kolbrún Benediktsdóttir1’, Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir1’, Grétar Guðmundsson1’, Ólafur Grétar Guð-
mundsson21, Friðrik Friðriksson31
Bencdiktsdóttir K, Sveinbjörnsdóttir S, Guðmunds-
son G, Guðmundsson ÓG, Friðriksson F
MRI of the Brain as a Diagnostic Tool in Wilson’s
Disease
Læknablaðið 1995; 81: 858-63
The case history of a young patient with Wilson’s
disease (WD) is presented. The diagnosis of WD
was based on increased urinary copper excretion,
the presence of Keyser-Fleisher rings, changes ob-
served on MRI of the brain and a remote family
history of WD. The patient’s parents were distantly
related.
The MRI showed symmetrically increased signal in
the basal ganglia and in the brain stem on protein
density and T2 weighted images. Similar changes
were later observed in the thalamic nuclei. Signal
changes observed on cerebral MRI in WD and their
diagnostic and prognostic significance are discussed.
The importance of recognising the symptoms of WD
is emphasized, as early treatment may prevent death
from hepatic failure or permanent damage of the
central nervous system.
Keywords: Wilson ’s disease, MRI, basal ganglia, ex-
trapyramidal symptoms, autosomal recessive.
Frá "röntgen- og taugalækningadeildum Landspítalans, 101
Reykjavík, 21augndeild Landakotsspítala v/Túngötu, 101
Reykjavík, 3,Heilsugæslustöö Skagfirðinga, 550 Sauðár-
krókur.
Fyrirspurnir, bréfaskipti: Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir, tauga-
lækningadeild Landspítalans, 101 Reykjavík.
Lykilorð: Wilsons sjúkdómur, segulómun, djúphnoð, utan-
strýtueinkenni, frílitnings vikjandi erfðir.
Ágrip
Greint er frá tæplega tvítugum einstaklingi
með Wilsons sjúkdóm. Greining sjúkdómsins
var að hluta byggð á segulómun af höfði, sem
leiddi í ljós breytingar í djúphnoðum (basal
ganglia) og heilastofni. Koparútskilnaður í
þvagi sjúklings var mjög aukinn og hringlaga
koparútfellingar sáust í hornhimnum (Kayser-
Fleischer hringir), en hvort tveggja er einkenn-
andi fyrir Wilsons sjúkdóm.
Við eftirgrennslan kom í ljós, að Wilsons
sjúkdómur hafði áður komið fram í föðurætt
sjúklings og foreldrar voru fjærskyldir.
Inngangur
Wilsons sjúkdómur er frflitnings víkjandi
(autosomal recessive) erfðasjúkdómur, sem
orsakast af truflun á útskilnaði kopars. Líf-
efnafræðilegur galli í sjúkdómnum er óþekkt-
ur, en vitað er, að koparútskilnaður um lifur er
verulega minnkaður, og binding kopars í sermi
við bindihvatann serúlómplasmín er skert.
Kopar fellur út og hleðst upp í ýmsa líkams-
vefi, svo sem lifur, heila, hornhimnu augans,
liðamót og nýru. Hið gallaða gen situr á litningi
13 (ql4.1) (1). Genið er talið vera fyrir hendi í
allt að einum af hverjum 100 einstaklingum af
báðum kynjum (2). Algengi Wilsons sjúkdóms
er mismunandi eftir þjóðfélögum og venjum
um innbyrðis giftingar, en flestar rannsóknir
sýna algengið einn af hverjum 20-40.000 (3)
þótt mun lægri tölur hafi einnig verið nefndar
(einn af hverjum 250.000) (4). Samkvæmt því
ættu sex til 12 einstaklingar á íslandi að hafa
sjúkdóminn.