Læknablaðið - 15.12.1995, Blaðsíða 28

862
LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
lokum, en koma einnig fyrir í snúðarkjörnum
og heilastúkum. Almenn eða staðbundin heila-
rýrnun getur átt sér stað. Allstór flokkur með-
fæddra og arfgengra sjúkdóma auk fleiri sjúk-
dómahópa geta sýnt svipaðar breytingar á seg-
ulsneiðum. Dreifing í heila er þá yfirleitt
önnur, og sjúkdómsgangur og klínísk einkenni
annars konar. Segulbreytingar í djúphnoðum
geta sést í kjölfar súrefnisþurrðar í heila, við
eitrunarheilakvilla (toxic encephalopathies)
eða æðasjúkdóma í heila. Saga sjúklinga hjálp-
ar nær alltaf til greiningar við þessar aðstæður.
I Huntingtons erfðasjúkdómi, sem einnig veld-
ur djúphnoðaeinkennum, rýrna snúðarkjarnar
án breytinga á segulgerð. Upphafseinkenni
þess sjúkdóms eru oft geðræns eðlis eða trufl-
anir á hreyfifærni líkt og í Wilsons sjúkdómi,
en fjölskyldusaga er yfirleitt þekkt þar sem um
ríkjandi erfðir er að ræða, og aldursdreifing
sjúklinga er önnur.
Hvað þessum sjúklingi viðvíkur lék ekki vafi
á sjúkdómsgreiningunni þegar niðurstöður
segulómunar voru ljósar. Séu upphafseinkenni
endurskoðuð, hafði sjúklingurinn fyrst og
fremt væg utanstrýtueinkenni, þó í svo litlum
mæli, að þau greindust ekki við upphafsskoð-
un. Til frekari stuðnings greiningar voru Kays-
er-Fleischer hringir í hornhimnum, en þeir eru
sértækir fyrir Wilsons sjúkdóm, og finnast í
40-70% allra sjúklinga. Yfir 80% sjúklinga
með Wilsons sjúkdóm hafa verulega aukinn
koparútskilnað í þvagi, og svipað hlutfall mæl-
ist með lága serúlóplasmín þéttni, en hvort
tveggja getur verið eðlilegt. Þéttnimælingar á
kopar í sermi hafa takmarkað gildi til greining-
ar (15). Depurðareinkenni geta verið fylgifisk-
ur djúphnoðasjúkdóma, og er ein algengasta
geðtruflunin í Wilsons sjúkdómi (16).
Einkenni þessa sjúklings voru hratt versn-
andi við greiningu, en athygli vakti áframhald-
andi afturför eftir að meðferð var hafin, og hve
langur tími leið, þar til bera fór á bata. Versn-
un sjúkdómseinkenna í upphafi meðferðar er
þekkt í Wilsons sjúkdómi (17) og meðferð virð-
ist geta kallað fram einkenni hjá áður ein-
kennalausum einstaklingum (18). Ekki er vitað
hvað þessu veldur, en líklegt er talið að hreyf-
ing verði á uppsöfnuðum koparbirgðum í vefj-
um, sem leiði til frekari útfellinga í miðtauga-
kerfi. Önnur skýring er sú, að skemmdir af
völdum kopars séu enn að þróast, og sjúk-
dómseinkenni haldi því áfram að versna. Horf-
ur í Wilsons sjúkdómi eru misgóðar. í einstöku
tilvikum leiðir sjúkdómurinn til dauða þrátt
fyrir meðferð, og er dánartíðni hæst við lifrar-
bilun. Oftast leiðir meðferðin til hægfara bata
á mánuðum eða árum og helmingur sjúklinga
nær sér að fullu.
í undirflokkun Oders og samstarfsmanna
(1993) voru horfur taldar verstar hjá þeim
sjúklingum sem hafa geðfarsbreytingar, tal-
truflun, hreyfitruflanir og staðbundnar breyt-
ingar í gráhýði og fölkjarna (globus pallidus) á
segulsneiðum af heila (11). Þessi einkenni finn-
ast öll hjá ofangreindum sjúklingi. Augn-
lampaskoðun á hornhimnum 10 mánuðum eftir
upphaf meðferðar leiddi í ljós verulega hreins-
un á koparútfellingum (myndir 1 og 2), þótt
segulómun af heila hafi á sama tíma sýnt aukn-
ar breytingar í djúphnoðum og heilastofni, auk
nýtilkominna heilastúkubreytinga. Breyting-
arnar voru minna áberandi við síðustu segul-
ómun af höfði í janúar 1995. Á síðustu mánuð-
um hefur stöðugur og mikill bati átt sér stað hjá
sjúklingi, en koparútskilnaður í þvagi er enn
mjög aukinn og þykir því of snemmt að meta
endanlegar horfur hans.
HEIMILDIR
1. Bowcock AM, Farrer LA, Hebert JM, Agger M, Stern-
lieb I, Scheinberg IH, et al. Eight closely linked loci
place the Wilson disease locus within 13ql4-q21. Am J
Hum Genet 1988; 43: 665-74.
2. Brewer GJ, Yuzbasiyan-Gurkan VA, Young AB. The
treatment and diagnosis of Wilson's disease. Curr Opin
Neurol 1988; 1: 302-6.
3. Tankanow RM. Pathophysiology and treatment of Wil-
son’s disease. Ther Rev 1991; 10: 839—49.
4. Park RHR, McCabe P, Russell RI. Who should log
SHIPS? The accurracy of Scottish Hospital morbidity
data for Wilson’s disease. Health Bull 1992; 50: 24-8.
5. Nazer H, Ede RJ, Mowat AP, Williams R. Wilson’s
disease in childhood. Variability of clinical presentation.
Clin Pediatr 1983; 22: 755-7.
6. Brewer GJ, Yuzbasiyan-Gurkan V. Wilson Disease.
Medicine 1992; 71:139-64.
7. Walsche JM. Diagnosis and treatment of presymptomat-
ic Wilson's disease. Lancet 1988; II: 435-7.
8. Nazer H, Larcher VF, Ede RJ. Williamsk R. Wilson’s: a
diagnostic dilemma. Br Med J 1983; 287: 313-4.
9. Thuomas KAA, Aquilonius SM, Bergström K, West-
ermark K. Magnetic resonance imaging of the brain in
Wilson’s disease. Neuroradiology 1993; 35: 134-41.
10. Nazer H, Brismar J, Al-Kawi MZ. Gunasekaran TS,
Jorulf KH. Magnetic resonance imaging of the brain in
Wilson’s disease. Neuroradiology 1993; 35: 130-3.
11. Oder W, Prayer L, Grimm G, Spatt J, Ferenci P, Kolleg-
ger H, et al. Wilson’s disease: Evidence of subgroups
derived from clinical findings and brain lesions. Neuro-
logy 1993; 43: 120-4.
12. Duchen LW, Jacobs JM. Familial hepatolenticular de-
genariont (Wilson’s disease). In: Adams JH, Corsellis
AN, Duchen LW, eds. Greenfield’s neuropathology.
4th ed. London: Edward Arnold, 1984: 595-9.