Læknablaðið - 15.12.1995, Blaðsíða 25

LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
859
Fyrstu einkenni Wilsons sjúkdóms geta
komið fram á aldrinum sex til 60 ára, þótt þau
geri það oftast á öðrum og þriðja áratugi
ævinnar. Merki skertrar lifrarstarfsemi, trufl-
anir á starfsemi miðtaugakerfis og geðfars-
breytingar sjást oftast, en nýrna- og liðamóta-
einkenni geta verið þeim samfara. Utanstrýtu-
(extrapyramidal) einkenni eru algengustu
teikn um miðtaugakerfistruflun. Fram koma
svipuð einkenni og í Parkinsons veiki, það er
hreyfistirðleiki, skjálfti, skert svipbrigði, tal-
truflun og slefa. Trufluð vöðvaspenna (dyston-
ia), ósjálfráðar hreyfingar, óregluhreyfing
(ataxia) og blakskjálfti (flapping tremor) sjást
einnig. Geðrænar truflanir, svo sem depurð,
árásargirni, taugaspenna og persónuleika-
breytingar eru algengar og vitrænni skerðingu
hefur verið lýst. Fyrstu einkenni sjúkdómsins
eru afar margbreytileg (5,6), því einkennin
blandast saman á ýmsa vegu. Þar sem Wilsons
sjúkdómur er sjaldgæfur og ættarsaga neikvæð
í flestum tilvikum, fæst greining oft seint. Skjót
greining er hins vegar mikilvæg, þar sem oft er
unnt að bæta einkenni og koma í veg fyrir
varanlegar líffæraskemmdir með lyfjagjöfum,
sem ýmist hreinsa koparútfellingar smám sam-
an úr vefjum eða bindast kopar í þörmum og
draga úr frásogi málmsins (6-8).
Tölvusneiðmyndir og segulómun sýna vel
breytingar sem Wilsons sjúkdómur veldur í
heila og lifur. Á tölvusneiðum geta sést lág-
þéttnisvæði í djúphnoðum, litla heila, heila-
stofni og í hvíta efni heilans, auk almennrar
eða staðbundinnar heilarýrnunar. Segulómun
sýnir vefjabreytingar þessar betur, og með
þeirri rannsóknaraðferð hefur jafnvel verið
lýst breytingum í heila einkennalausra ein-
staklinga með Wilsons sjúkdóm. Segulómun
hefur verið beitt til þess að bera myndrænar
vefjabreytingar í heila saman við klínísk merki
sjúkdómsins, skipta sjúklingum í undirhópa,
og til þess að meta árangur meðferðar (9-11).
Algengast er að finna breytingar á segulskini í
djúphnoðum og í heilastofni, en þær geta sést
víðar. í djúphnoðum eru breytingarnar nær
alltaf beggja vegna og samhverfar. Samhverf
dreifing sést einnig í heilastofni og litla heila.
Ósamhverfar breytingar á segulskini geta hins
vegar sést í hvíta efni heilans. Hluti djúphnoð-
anna, einkum snúðarkjarni (nucleus caudatus)
og heilastofn geta rýrnað og almenn heilarýrn-
un er oft fylgifiskur sjúkdómsins þegar hann
hefur staðið lengi og tengist lifrarbilun í hluta
tilvika. Best sjást breytingarnar sem segulskær
svæði á róteindarmyndum og T2 vægum sneið-
um. Stundum er segulskin þessara svæða
minnkað á T1 vægum sneiðum. Þessar breyt-
ingar endurspegla bjúg, tróðörmyndun (glios-
is), afmýlingu (demyelinitation), fækkun
taugafrumna og jafnvel varanlegar holumynd-
anir (12). Segulbreytingarnar geta minnkað
eða horfið við meðhöndlun sjúkdómsins. Sér-
stakri tækni hefur verið beitt til þess að greina á
milli tímabundinna breytinga og varanlegrar
holumyndunar í heila (9). Vatnssameindir í
holum eru óbundnar í vökvarýmum heilans og
hafa því mjög langan T2 tíma. Með hliðsjón af
því er unnt að beita sérstakri frádráttartækni,
sem sýnir holumyndanir mjög dökkar á rót-
eindarmyndum, en svæði með bjúg og tróðör-
myndun ljósari. Lýst hefur verið mjög minnk-
uðu segulskini í gráhýði (putamen) og snúðar-
kjarna á T2 vægum sneiðum í stað segulskæru
breytinganna sem oftast sjást (13,14). Líklega
er skýringar að leita í seguláhrifum koparsins
sjálfs innan heilans og/eða járnútfellinga í kop-
arrík svæði, sem upphefja önnur T2 áhrif. Seg-
ulskærum breytingum á T1 vægum sneiðum
hefur einnig verið lýst, og er talið að þær séu af
sama meiði og lýst er hér að framan.
Sjúkratilfelli: Tæplega tvítugur einstaklingur
var lagður inn á taugalækningadeild Landspít-
alans í maí 1993 vegna úthaldsleysis og skriftar-
og talörðugleika. Einkenna varð vart þremur
mánuðum fyrir komu með versnandi skrift og
óskýrmælgi svo að röddin lækkaði og varð loks
að hvísli við tal. Kvartaði sjúklingurinn jafn-
framt um mikla munnvatnsframleiðslu og
kyngingarörðugleika. Aukalega hafði sjúkling-
urstöku kippi íhægri fæti íhvíld. Skoðun leiddi
ekkert athugavert í ljós utan lága rödd og frem-
ur dauflegt yfirbragð. Geðlæknir ályktaði að
sjúklingur þjáðist af þunglyndi og sálfræðilegt
mat benti til hins sama. Vegna áreynslubund-
inna einkenna var talið hugsanlegt að hér væri
vöðvaslensfár (myastehnia gravis) á ferð. Klín-
ísk einkenni þóttu þó ekki dæmigerð fyrir
vöðvaslensfár og rannsóknir bentu ekki til þess
sjúkdóms, en ekki var talið rétt að líta framhjá
óeðlilegri stærð hóstarkirtils (thymus) er sást
við tölvusneiðmyndun, og var kirtillinn fjar-
lægður á brjóstholsskurðdeild Landspítalans
skömmu síðar. Sýndi smásjárskoðun eðlilegan
vef, en kirtillinn var helmingi stærri en algeng-
ast er. í kjölfar aðgerðar héldu einkennin