Læknablaðið - 15.10.1996, Page 39

LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82
715
Þegar tilfelli illkynja háhita hafa komið upp
hafa höfundar kannað viðkomandi og eins
marga fjölskyldumeðlimi og mögulegt er, með
tilliti til sjúkdómsins. Reynist þeir jákvæðir eru
þeir merktir MH positive með Medic Alert
armbandi eða hálskeðju. Aðrir fjölskyldumeð-
limir sem ekki vilja láta taka úr sér vöðvasýni
eða eru of ungir hafa verið merktir MH in
family. Vöðvásýni eru ekki tekin úr einstak-
lingum yngri en 12 ára vegna stærðar sýnisins,
nema í undantekningartilfellum þar sem sjúk-
lingur hefur þurft að fara í aðgerð af öðrum
orsökum.
Aðferðin felst í því að tekið er vöðvasýni
(biopsy) um það bil 2 X 0,5 X 0,5 cm úr lær-
vöðva (vastus lateralis) og það meðhöndlað
samkvæmt fyrirmælum European Malignant
Hyperthermia Group (5). í dag eru höfundar
að vinna með fimm mismunandi fjölskyldur,
þar af eina frá Færeyjum og er sú fjölskylda
rannsökuð í samstarfi við danska kollega.
Vöðvasýnin eru rannsökuð þegar í stað (innan
hálfrar klukkustundar) á Rannsóknastofu Há-
skóla íslands í lífeðlisfræði.
Athugaðir hafa verið 72 einstaklingar frá sex
til 60 ára þar af 22 heilbrigðir til samanburðar
og 50 einstaklingar sem grunaðir voru um ill-
kynja háhita. Reyndust 30 úr hópi grunaðra
jákvæðir.
Samkvæmt þeirri þekkingu sem menn búa
yfir í dag á illkynja háhita er eina leiðin til að
komast að því hvort viðkomandi er jákvæður
eða ekki að taka vöðvasýni og vinna það á
framangreindan hátt. Til að auðvelda greining-
una og gera hana öruggari hefur mikil vinna
verið lögð í að finna á hvaða litningi viðkom-
andi erfðagalli er þannig að blóðsýni nægði til
að greina þessa einstaklinga. Talið er að ill-
kynja háhiti erfist ríkjandi (autosomal domin-
ant). Það eru því 50% líkur á að börn jákvæðra
einstaklinga erfi sjúkdóminn. En fyrstu niður-
stöður benda til þess að um nokkra galla sé að
ræða á mismunandi litningum og það veldur
því, að áfram verða menn, að minnsta kosti
enn um sinn, að treysta á vöðvasýnin.
Nú er í gangi rannsókn til að reyna að finna
hver erfðagallinn er og hvernig hann hefur
erfst með því að taka blóðsýni sem send eru til
erfðafræðilegrar greiningar (DNA rannsókn-
ir). Þannig er unnt að komast að því hvaða
stökkbreytingar eru ríkjandi hér á landi, það er
hvort um er að ræða eina eða fleiri. Samstarfs-
aðilar í því verki eru Kirk Hogan prófessor við
háskólann í Madison, Wisconsin í Bandaríkj-
unum og dr. Tore Fagerlund við erfðarfræði-
rannsóknarstofu blóðbankans við Ullevál
sjúkrahúsið í Osló, en hann hefur kannað ættir
í Noregi, Svíþjóð og Danmörku.
Ákveðið hefur verið að senda út skrá yfir
alla þá einstaklinga hérlendis sem reynst hafa
jákvæðir við rannsókn á vöðvasýnum. Skrá yfir
þessa 30 einstaklinga ætti því að vera aðgengi-
leg á öllum sjúkrahúsum sem framkvæma að-
gerðir og svæfingar. Skráin er trúnaðarmál og
hefur verið fengið samþykki allra viðkomandi
einstaklinga. Tilgangurinn með birtingu skrár-
innar er að minnka líkurnar á að þessir ein-
staklingar verði svæfðir með þeim efnum sem
geta valdið illkynja háhita.
Hafa ber þó sterklega í huga að listinn er
langt frá því að vera tæmandi. Enn eru fjöl-
margir einstaklingar í þessum fimm ættum sem
ekki hefur tekist að rannsaka, auk þess sem
ættirnar geta verið fleiri. Stöðugt er unnið að
ítarlegri rannsóknum á vöðvasýnum frá grun-
uðum einstaklingum eftir því sem geta og fjár-
munir leyfa.
Þakkir
Styrkur til rannsóknanna var veittur frá Vís-
indasjóði Landspítalans.
HEIMILDIR
1. Denborough MA, Lovell RRH. Anaesthetic deaths in a
family (letter). Lancet 1960; 2: 45.
2. Sigurdsson SB, Olafsson T, Sigurdsson S. The effect of
Halothane on the contractile response of human muscle
biopsy to Caffeine. In: Mauritz W, ed. Beitrage zur
Anaesthesiologie und Intensivmedizin 1989; 27: 231-3.
3. Ólafsson P, Jóhannsson H, Sigurðsson SB. Rannsóknir á
illkynja háhita (MH) hjá íslenskum fjölskyldum (ágrip).
Læknablaðið 1992; 78/Fylgirit 22: 49.
4. Olafsson T, Sigurdsson SB. MH screening and anaesthes-
ia in Iceland. Minerva Anasthesiologica (Italia) 1994; 60:
221-2.
5. Örding H. Diagnosis of susceptibility to Malignant
Hyperthermia in man. Br J Anaesth 1988; 60: 287-302.