Læknablaðið - 15.11.1997, Blaðsíða 45

LÆKNABLAÐIÐ 1997; 83
753
Nýr doktor í læknisfræði
Óskar Þór Jóhannsson varði þann 3. júní
síðastliðinn doktorsritgerð sína „Hereditary
Breast Cancer in South Sweden. Early fíndings
from studies on the role of BRCA1“ við lækna-
deild Háskólans í Lundi. Ritgerðin fjallar um
rannsóknir á krabbameinsgeninu BRCAl.
Meðfædd stökkbreyting í þessu geni eykur
hættuna á að arfberi fái brjósta- og eggja-
stokkakrabbamein síðar á ævinni. Ritgerð
Oskars lýsir rannsóknum hans og samstarfs-
manna hans á gerð og tíðni BRCAl stökk-
breytinga í rúmlega 100 sænskum fjölskyldum
með háa tíðni brjóstakrabbameins. Kannaðar
voru lifunarhorfur þeirra kvenna sem bera
BRCAl stökkbreytingu og athugað hvort líf-
fræði- og meinafræðiþættir BRCAl tengdra
æxla væru frábrugðnir öðrum brjóstaæxlum.
Megin niðurstöður rannsóknanna eru þær að
stökkbreyting í BRCAl geninu skýri aukna
tíðni brjóstakrabbameins í um þriðjungi þeirra
fjölskyldna sem rannsóknin tók til. Líkindi
þess að BRCAl stökkbreyting sé til staðar
ræðst ekki af fjölda brjóstakrabbameina meðal
fjölskyldumeðlimanna, heldur af því hve mörg
eggjastokkaæxli hafa greinst hjá fjölskyldu-
meðlimum. Lifunarhorfur sjúklinga með arf-
gengar breytingar í BRCAl reyndust þær sömu
og annarra sjúklinga sem hafa greinst með
krabbamein í brjóstum eða eggjastokkum.
Hins vegar reyndist meinafræði- og líffræðileg
hegðun BRCAl tengdra brjóstaæxla frábrugð-
in brjóstaæxlum af öðrum uppruna og greindist
há tíðni brenglana á litningasvæðum sem sjald-
an sjást brengluð í öðrum brjóstaæxlum. Talið
er að við myndun illkynja krabbameinsvaxtar
þurfi starfsemi fleiri gena en BRCAl gensins
að fara úrskeiðis og vonir eru bundnar við að
frekari rannsóknir á þessum litningabreyting-
um leiði til uppgötvunar slíkra gena.
Einnig lýsir ritgerðin nýrri og einfaldri að-
ferð sem nota má til þess að greina æxli sem eru
tilkomin vegna stökkbreytinga í BRCAl.
Leiðbeinendur Óskars voru þeir dr. Hákan
Olsson prófessor í krabbameinslækningum og
dr. Áke Borg dósent og sameindalíffræðingur
við krabbameinslækningadeild Háskólasjúkra-
hússins í Lundi. Andmælandi við vörnina var
dr. Carl Blomqvist frá krabbameinslækninga-
deild Háskólasjúkrahússins í Helsinki. Rann-
sóknirnar voru unnar í samvinnu við rannsókn-
arhópa í Finnlandi (Tampere), Bandaríkjun-
um (University of Berkeley) og frumulíffræði-
deild Landspítalans, auk annarra rannsóknar-
hópa í Evrópu og Bandaríkjunum.