Dagblaðið Vísir - DV - 30.12.2011, Blaðsíða 10

10 Fréttir 30. desember 2011 Áramótablað
É
g fékk símtal á fimmtudegi þeg-
ar hún var vikugömul og var
beðin um að koma með hana
í blóðprufu daginn eftir því
það var einhver hækkun á efn-
um hjá henni. Það var ógeðslega erf-
itt. Svo var bið yfir helgina og þetta
er lengsta helgi sem ég hef upplifað,“
segir Birgitta Ásbjörnsdóttir, móðir sjö
mánaða stúlku, Öskju Bjargeyjar, sem
greindist með sjaldgæfan efnaskipta-
sjúkdóm sem kallast homocystinuria,
aðeins tveggja vikna gömul. Askja er
annar einstaklingurinn sem greinist
með sjúkdóminn hér á landi en lík-
urnar á að fá hann eru einn á móti 350
þúsund til 500 þúsund. Homocystin-
uria er þó langalgengastur á Írlandi
og er því stundum nefndur keltneski
sjúkdómurinn.
Báðir foreldrar þurfa að bera í sér
sama gallaða genið til að barn fái
homocystinuria. „Líkurnar á að finna
sér maka eða eignast börn með ein-
hverjum með sama gallaða genið eru
nánast engar. Þrátt fyrir að það gerist
þá eru aðeins 25 prósenta líkur á því
að barnið fái sjúkdóminn,“ segir Birg-
itta til að útskýra betur hve ólíklegt er
að hann erfist.
Getur verið banvænn
Sjúkdómurinn er skyldur efnaskipta-
gallanum PKU, sem er töluvert algeng-
ari, og veldur því að líkaminn getur
ekki brotið niður prótein. Askja þarf
því að vera á sérstöku próteinskertu
fæði og fjölmargar fæðutegundir má
hún alls ekki borða. Allt kjöt og fiskur
er til dæmis á bannlista. Þá þarf hún
að taka inn mjög nákvæmt magn af
ákveðnum vítamínum.
Ef sjúkdómurinn er ekki með-
höndlaður og ekki passað upp á mat-
aræði þeirra sem af honum þjást get-
ur hann valdið miklum skaða, meðal
annars á miðtauga-, hjarta- og æða-
kerfinu og jafnvel dregið fólk til dauða.
Sé sjúkdómurinn hins vegar með-
höndlaður rétt þá geta sjúklingar að
öllum líkindum lifað tiltölulega eðli-
legu lífi.
Mikið áfall
Það var Birgittu mikið áfall þegar
hún fékk þær fréttir að nýfædd dóttir
hennar væri með sjaldgæfan sjúkdóm
sem gæti verið lífshættulegur. „Þetta
var svo rosalega mikið að meðtaka til
að byrja með. Við þurftum að reyna
að skilja sjúkdóminn og setja okkur
inn í það hvað hún mætti borða. Þetta
var gríðarlegt magn af upplýsingum.“
Þegar Birgitta fór að lesa um sjúk-
dóminn á netinu þá varð hún ennþá
hræddari, enda á mörgum stöðum
talað um að honum fylgi líkamleg
fötlun. Hún segir það þó ekki gerast
í dag, sé sjúkdómurinn meðhöndl-
aður.
Birgitta viðurkennir þó að hún
hafi ekki kynnt sér það ítarlega skað-
semi sjúkdómsins. „Maður bara ýtir
þessu frá sér. Þetta með miðtauga-
kerfið hræddi mig samt rosalega
mikið til að byrja. Ég heyrði bara orð-
ið heilalömun og sá fyrir mér ein-
stakling sem er ófær um allt, en svo
fékk ég útskýringu á að þetta væri
mjög vítt hugtak og þá dró mikið úr
óttanum.“
Þurfti að kaupa dýra vigt
Það þarf að halda mjög nákvæma
matardagbók yfir það sem Askja
borðar og gefa henni vítamínin B6 og
fólínsýru í réttum skömmtum. Askja
þarf líka að taka inn betaín tvisvar á
dag sem vigtað er í milligrömmum.
Til þess að geta vigtað það þá þurfti
Birgitta að kaupa mjög nákvæma og
dýra vigt. Hún bíður nú eftir svari frá
velferðarráðuneytinu hvort hún fái
hana endurgreidda. Það eru hvorki
til nógu nákvæmar vigtar í apótek-
um né á Landspítalanum til að vigta
betaínið og Birgittu finnst því eðlilegt
að ríkið taki þátt í þessum kostnaði.
Askja þarf að fara nánast vikulega
í vigtun til þess að hægt sé að reikna
út hversu mikið af betaíni þarf og
svo fær hún B12 sprautu einu sinni í
mánuði.
Hún þarf ekki að taka inn nein
lyf fyrir utan vítamínin og var Birg-
itta mjög hissa þegar henni var tjáð
það. Efnaskiptasérfræðingur út-
skýrði fyrir henni að vítamínin væru
í raun flókin efnasambönd á meðan í
lyfjum væri oft bara eitt tilbúið efni.
Virkni víta mínanna er mun víðtæk-
ari og þau því áhrifameiri við efna-
skiptasjúkdómum. „Það góða við
þennan sjúkdóm er að hún mun
geta lifað eðlilegu lífi og verið heil-
brigð, en hún þarf að vera á sérfæði.
Meðan sjúkdómurinn er meðhöndl-
aður þannig þá mun hún vera í lagi.
Sem er ótrúlegt og maður er ótrúlega
þakklátur fyrir.“
Lífið snýst um sjúkdóminn
Birgitta sem er aðeins 23 ára segir líf-
ið ósjálfrátt hafa farið að snúast um
sjúkdóminn. Hún á líka fjögurra ára
tvíburastúlkur sem hafa tekið litlu
systur sinni vel þrátt fyrir töluverða
afbrýðisemi í upphafi. Stóru syst-
urnar eru mjög meðvitaðar um að
það er eitthvað sem hrjáir Öskju og
passa vel upp á hana. Leikirnir þeirra
bera einnig merki um það. „Þær
eru alltaf með dúkkurnar og bangs-
ana í blóðprufum og með alla þessa
frasa í tengslum við matinn hennar á
hreinu. Þær eru alveg ótrúlega góðar
við hana og tala alltaf um barnið okk-
ar,“ segir Birgitta og hlær.
Sjúkdómur Öskju hefur líka rask-
að töluvert högum fjölskyldunn-
ar, en Birgitta sá til að mynda ekki
annan kost í stöðunni en að flytja úr
Hafnarfirði til Reykjavíkur. „Út af tíð-
um ferðum inn á barnaspítalann þá
sá ég mig knúna til að flytja og vera
nær. Allur kostnaður rauk upp úr öllu
valdi og það var ekki ábætandi,“ út-
skýrir hún.
Verður stundum leið
Það er mikil vinna að að vigta bæði
mat og vítamín ofan í Öskju og Birg-
itta þarf í raun alltaf að vera á nálum.
„Maður fær aldrei frí. Ég get ekki verð
löt og pantað pítsu. Ég gæti auðvitað
pantað pítsu fyrir mig og hin börnin
en ég þyrfti samt að elda fyrir Öskju.“
Þegar hún fer á leikskóla og í skóla
mun þurfa að þjálfa manneskju til að
vigta ofan í hana bæði mat og vítamín.
Askja dafnar eðlilega og er algjört
matargat að sögn Birgittu. Hún býst
þó við því að þetta verði erfiðara þeg-
ar hún eldist og vill fara að fá eins og
hinir. Þá hefur hún heyrt að unglings-
árin séu einstaklingum með þennan
sjúkdóm erfiðust.
Þrátt fyrir að Askja dafni vel þá er
lífið allt annað en auðvelt fyrir þessa
ungu og duglegu móður. „Þetta er
búið að vera ógeðslega erfitt, ég ætla
ekkert að draga úr því,“ segir Birgitta
og viðurkennir að suma daga sé hún
hálfleið yfir þessu öllu saman. „Það
er ekkert sem ég get gert til að laga
hana en samt er ekkert að henni og
mér finnst ég mjög ósanngjörn að
hugsa svona. Henni líður vel og er
hamingjusöm, en mér finnst þetta
bara svo ósanngjarnt.“ Birgitta trú-
ir þó að það sé alltaf einhver ástæða
fyrir þeim erfiðleikum sem lagðir eru
á fólk. Þegar hún minnir sig á það, þá
líður henni betur.
Ekki auðvelt að vera ung móðir
„Þetta kennir manni líka ýmislegt.
Ég er rosalega ung móðir og þeg-
ar ég varð ólétt af tvíburunum þá
þóttist ég vita hvað ég var að fara
út í. Hugsaði með mér að þetta yrði
ekkert mál, ég ætti fullt af systkin-
um. En þetta er bara miklu meira
mál og maður getur ekki ímyndað
sér hvernig þetta er. Svo að fá heil-
brigt barn í hendurnar sem er svo
ekkert heilbrigt. Þetta er svolítið
raunveruleikatékk.“
Birgitta segist ekki vera með
fordóma gagnvart ungum mæðr-
um, enda hafi hún ekki efni á því.
Að eignast tvíbura og svo veikt
barn hefur þó fengið hana til að
hugsa. „Ég hvet engan til að fara
of snemma út í barneignir því þú
veist aldrei hvað getur gerst. Þó að
meðgangan gangi fullkomlega og
allt líti vel út.“
Ánægð með heilbrigðiskerfið
Birgitta er mjög þakklát fyr-
ir gott aðgengi bæði að læknum
og næringar sérfræðingum sem
sjá um dóttur hennar. Hún segir
það varla skipta máli hvenær hún
hringi, henni sé alltaf svarað. Að
því leyti sé smæð heilbrigðiskerf-
isins á Íslandi frábær. „Ókosturinn
við þetta er að þekkingin á sjúk-
dómnum er lítil hér á landi, sér-
staklega fram að tveggja ára aldri.
Síðasti einstaklingur var greindur á
þeim aldri.“
Homocystinuria greindist fyrst
við krufningu á sjöunda áratugn-
um og er því frekar ungur sjúk-
dómur. Þekking á honum og rann-
sóknir eru komnar hvað lengst í
Bandaríkjunum og læknir Öskju
hér á landi aðstoðar nú Birgittu að
komast í samband við lækni úti.
Þá er Birgitta í sambandi við
móður stúlku sem er með annan
sjaldgæfan sjúkdóm og segir það
hjálpa sér að geta talað við hana.
n Askja Bjargey fæddist með sjaldgæfan efnaskiptasjúkdóm n Aðeins tveir hafa
greinst með sjúkdóminn hér á landi n Birgitta varar fólk við eignast börn of ungt
„Maður fær aldrei frí“
Sólrún Lilja Ragnarsdóttir
blaðamaður skrifar solrun@dv.is
Það sem Askja
má ekki borða
n Allar tegundir af kjöti
n Allar tegundir af fiski
n Allar tegundir af eggjum
n Allar tegundir af ostum
n Allar tegundir af hnetum
n Flestar tegundir af baunum
Keltneski sjúkdómurinn
Askja Bjargey, sjö mánaða,
glímir við sjaldgæfan efna-
skiptasjúkdóm. Hann getur
verið lífshættulegur sé hann
ekki meðhöndlaður rétt.