Morgunblaðið - 21.09.2017, Síða 18

Innlent
MORGUNBLAÐIÐ FIMMTUDAGUR 21. SEPTEMBER 2017
Ingveldur Geirsdóttir
ingveldur@mbl.is
Aldur foreldra hefur áhrif á stökk-
breytingar í börnum samkvæmt
nýrri rannsókn sem Íslensk erfða-
greining (ÍE) skýrði frá í gær. Hver
einstaklingur fæðist að meðaltali
með 70 nýjar stökkbreytingar sem
myndast fyrir samruna kynfrumna
foreldranna.
Árið 2012 birti Íslensk erfða-
greining niðurstöður rannsóknar
sem sýndi fram á að langstærsti
hluti nýrra stökkbreytinga kemur
frá föður og er fjöldi þeirra háður
aldri hans við getnað og eykst um
nálægt tvær breytingar á ári. Í nýju
rannsókninni er kafað dýpra ofan í
áhrif kynjanna á nýjar stökkbreyt-
ingar og kom í ljós að fjórðungur
þeirra kemur frá mæðrum og fjöld-
inn er háður aldri við getnað. Stökk-
breytingunum fjölgar minna við
hærri aldur móður en föður, eða um
eina fyrir hver þrjú ár í aldri, og eru
annars konar en stökkbreytingarn-
ar sem eiga sér stað hjá föðurnum,
að sögn Kára Stefánssonar, for-
stjóra Íslenskrar erfðagreiningar.
„Þær eru bæði öðruvísi hvað tíðni
snertir og hvað gerð snertir,“ segir
Kári. Allt frá kynþroskaaldri karla
eru stöðugt að myndast nýjar sæð-
isfrumur með frumuskiptingum en
þegar stúlka fæðist eru eggfrumur
hennar allar orðnar til og engin
frekari nýmyndun þeirra á sér stað.
Vegna þessa munar á myndun sæð-
is- og eggfrumna, eru færri stökk-
breytingar í þeim síðarnefndu.
„Meira en helmingur fágætra sjúk-
dóma barna á sér stað í nýjum
stökkbreytingum. Eitt af hverjum
tíu börnum fæðist með stökkbreyt-
ingu sem skemmir erfðavísinn og er
líkleg til að valda vanda,“ segir Kári.
Forsenda þróunar mannsins
Nýjar stökkbreytingar sem koma
fram hjá afkvæmi eiga sér stað hjá
foreldrunum þegar þau eru á fóst-
urskeiði. Þær eru uppspretta nýs
fjölbreytileika mannsins og for-
senda þess að maðurinn þróist og
aðlagist nýju umhverfi. Kári segir
að ekki sé hægt að koma í veg fyrir
stökkbreytinguna og þannig fágæta
sjúkdóma hjá börnum, með því væri
farið að hafa áhrif á þróun lífs á
jörðinni. „Þó að meirihlutinn af
þessum stökkbreytingum komi frá
föður þá eru 10% af erfðamenginu
þannig að það koma jafn margar
stökkbreytingar frá móður og föður.
Þessi 10% virðast vera viðkvæmari
fyrir utanaðkomandi áhrifum og
verða oft fyrir skemmdum, en það
er um tvisvar sinnum hærri stökk-
breytingatíðni þar en annars staðar
í erfðamenginu. Það sem við sýnd-
um í þessari grein er að þessi 10% af
erfðamenginu eru búin að vera við-
kvæmt í mjög langan tíma. Við
fundum sambærilega svið hjá afr-
ískum mannöpum en ekki hjá ór-
angútunum. Það bendir til að þessa
fari fyrst að gæta eftir að leiðir
skildi milli órangútana og sameig-
inlegs forföður simpansa, górillna
og manna. Þessar niðurstöður sýna
að aldur mæðra við getnað hefur
áhrif á hvernig ákveðin svæði í
erfðamenginu hafa þróast gegnum
árþúsundin,“ segir Kári.
Fjölbreytileiki nýrra stökkbreyt-
inga eykst með hærri aldri foreldra,
sérstaklega föður en í fjórðungi til-
fella mæðra. Kári segir að meðalald-
ur foreldra við getnað barna þeirra
hafi verið mun hærri á 19. öld held-
ur en núna, meðalaldurinn hafi
lækkað á fyrri helming síðustu aldar
og alveg fram til 1970 og farið vax-
andi síðan. „Það er áhugavert að
það er í kringum þann tíma sem
greining á einhverfu fór að aukast.
Þannig að eitt af því sem hefur klár-
lega leitt til þess að einhverfa er að
aukast í okkar samfélaga er aukinn
aldur foreldra og þar af leiðandi
aukin stökkbreytingabyrði í afkom-
endum þeirra.
Þegar ég var í læknaskóla var
okkur kennt að aldur móður væri
stórhættulegur út af Downs-heil-
kenninu og öðrum litningagöllum en
þeir eru fágæt vandamál. Við höfum
skoðað nokkuð nákvæmlega tengsl-
in milli aldurs móður þegar barn
fæðist og örlaga barnsins í okkar
samfélagi. Það reynist vera að því
eldri sem móðirin er þegar barnið
fæðist þeim mun betra verður líf
barnsins, það fær betri menntun og
líkur á hjartasjúkdómum, offitu og
fíknisjúkdómum eru minni. Þannig
að það hefur verið farið með hina
öldruðu móður á mjög óréttlátan
hátt en það er hinsvegar hinn aldr-
aði faðir sem er hættulegur. Barn
sem er getið af fertugum karlmanni
er þrisvar sinnum líklegra til að fá
geðklofa og einhverfu heldur en
barn sem er getið af tvítugum föð-
ur.“
Næsta grein bíður birtingar
Íslensk erfðagreining heldur
áfram með þessa rannsókn og hefur
þegar sent frá sér vísindagrein sem
lýsir næsta kafla. „Eitt af því fyrsta
sem flestir foreldrar, sem hafa eign-
ast barn með stökkbreytingu sem
veldur alvarlegu heilbrigðisvanda-
máli, spyrja að er hvort þetta geti
líka komið fyrir næsta barn sem þau
eignast. Nú getum við svarað því og
segir frá í næstu grein sem birtist
eftir minnst hálft ár,“ segir Kári.
Með aldri eggfrumna
eykst fjölbreytileiki
 ÍE skoðaði áhrif kynjanna á nýjar stökkbreytingar
Morgunblaðið/Eggert
Börn Stökkbreytingar verða til í myndun og viðhaldi kynfrumna foreldra.
Rannsóknin
» Erfðaefni 1.548 Íslendinga og
foreldra þeirra voru raðgreind
og fyrir 225 þeirra var skoðað
erfðaefni a.m.k. eins barns.
» Ný grein um rannsóknina
birtist í vísindatímaritinu Nat-
ure í gær.
» Ný stökkbreyting tengist
frekar aldri föður því frumurnar
sem verða endanlega að sáð-
frumum karlmanna halda
áfram að fjölga sér allt líf
mannsins. Þegar fruma fjölgar
sér er DNA-ið tvöfaldað í erfða-
menginu og við það verða ein-
staka mistök sem leiða til
stökkbreytinga.
Skeifunni 8 | Sími 588 0640 | casa.is
GM 9900 Verð frá 435.000,-
GM 3400 Verð frá 649.000,-
GM 2152 Verð frá 539.000,-
PLANK GM 3200 Verð frá 575.000,-
GM 7700 Verð frá 629.000,-
BORÐSTOFUBORÐ
GM 3300 Verð frá 665.000,-