Læknablaðið - jan. 2020, Síða 22

22 LÆKNAblaðið 2020/106
Y F I R L I T
aður er fimmfaldur miðað við kostnað við SÞL í dag, eða 79.500
krónur á móti 15.917 krónum. Í völdum tilfellum eru sýni send frá
Landspítala í NIPT-greiningu til Bandaríkjanna.
Við innleiðingu NIPT er skilyrði að notendur þjónustunnar
hafi aðgang að viðeigandi ráðgjöf. Fræða þarf verðandi foreldra
áður en prófið er gert, um eðli þess og inntak, og afla upplýsts
samþykkis, annaðhvort munnlega eða skriflega. Einnig að bjóða
ráðgjöf eftir skimun, með túlkun og útskýringu á niðurstöðum
með viðeigandi fræðslu og eftirfylgd.
NIPT á Íslandi? Rætt hefur verið hvort innleiða eigi fósturskim-
un með NIPT hér á landi en ákvörðun hefur ekki verið tekin. Óm-
skoða þarf áður en NIPT er gert til að staðfesta lífvænleika fósturs,
meta fjölda fóstra og ákvarða meðgöngulengd. Eftir 10 vikna með-
göngu er tekin blóðprufa frá móður og skimað fyrir litningaþrí-
stæðum 13, 18 og 21 og fjöldi kynlitninga metinn. Þegar NIPT-
niðurstaða liggur fyrir er mælt með ómskoðun til að skima fyrir
meðfæddri missmíð, við 11-14 vikur og við 20 vikna meðgöngu.
Það grunnskipulag sem nú er við lýði með ómskoðunum við 11-14
og 20 vikur getur því staðið óbreytt en við 10 vikur bætist NIPT
við.
Ef ofangreint skipulag verður innleitt eykst aðgengi kvenna á
landsbyggðinni að fósturskimun en nú er SÞL aðeins gert á tveim-
ur stöðum, Akureyri og Reykjavík. Fyrsta skrefið, ómskoðun við
8-10 vikur, er nú þegar í boði víða á landinu. NIPT-blóðprufuna
má taka í heimabyggð og senda til Reykjavíkur. Næsta skref er
ómskoðun við 11-14 vikur sem til þessa hefur aðeins farið fram á
Akureyri og í Reykjavík. Nú hafa starfandi ljósmæður á Akranesi,
Neskaupstað og Selfossi bætt við sig þjálfun í fósturómskoðunum
og því geta skimanir fyrir meðfæddri missmíð við 11-14 og 20 vik-
ur einnig farið fram þar. Þetta fyrirkomulag eykur aðgengi þeirra
sem búa á landsbyggðinni að þjónustu við fósturskimun og dreg-
ur úr þörf á ferðalögum með tilheyrandi kostnaði og vinnutapi.
Skimun fyrir meðfæddri missmíð við 20 vikur. Ómskoðun
við 20 vikna meðgöngu til að skima fyrir meðfæddri missmíð
hófst hér á landi árið 1985.24 Þá var lögð áhersla á ákvörðun með-
göngulengdar og greiningu fjölbura en í dag fara langflestar
konur í ómskoðun á fyrsta þriðjungi meðgöngu og þar með er
meðgöngulengd ljós og fjöldi fóstra þegar að 20 vikna skoðuninni
kemur. Auk þess að meta byggingu fósturs er lagt mat á legvatns-
magn, fylgju og fylgjustaðsetningu.
Gagnsemi ómskoðunar við 20 vikur hefur verið metin í fjöl-
mörgum rannsóknum. Framskyggn slembivalsrannsókn frá
Finnlandi sýndi lægri burðarmálsdauða meðal kvenna sem
fengu ómskoðun við 16-20 vikur (n=4691) samanborið við hóp
án ómskoðunar (n=4619) en burðarmálsdauði var 4,6/1000 á móti
9,0/1000. Þessi lækkun burðarmálsdauða var fyrst og fremst vegna
greiningar alvarlegra fósturgalla hjá konum í ómskoðunarhópn-
um sem leiddi til meðgöngurofs.25 Hér á landi hefur tíðni burðar-
málsdauða lækkað um 3,3% árlega frá 1988 og er það að stórum
hluta vegna bættrar fósturgreiningar.26 Einnig hefur börnum sem
létust vegna meðfæddra galla fækkað um 4,8% árlega.26
Árið 2015 greindust 50 tilfelli af meðfæddri missmíð við 20 vik-
ur, þar af enduðu 11 þunganir með meðgöngurofi (22%).17 Þannig
eru þau vandamál sem greinast um miðja meðgöngu oftar talin
vera viðráðanleg á nýburaskeiði og að bæta megi horfur nýburans
með lyfjum og/eða aðgerðum, ýmist á fóstur- og/eða nýburaskeiði.
Einnig greinast árlega nokkur tilfelli litningafrávika við 20 vik-
ur, oftast vegna þess að meðfædd missmíð greinist við ómskoðun
sem leiðir til greiningarprófa.
Hjá um 1-2% kvenna er ómskoðun fósturs óeðlileg við 20 vikna
ómskimun og eru í framhaldi boðnar frekari rannsóknir og ráð-
gjöf, sem getur verið mismunandi eftir atvikum.17 Oft er mælt
með litningarannsókn í kjölfar greiningar á missmíð. Ef litninga-
rannsókn reynist eðlileg er mælt með örflögugreiningu.27 Örflögu-
greining greinir öll þau litningafrávik og endurraðanir litninga
sem ekki eru í jafnvægi (unbalanced rearrangements) sem finnast við
hefðbundna litningarannsókn ásamt örúrfellingum og innskot-
um. Þegar rannsóknin er gerð vegna missmíðar eru líkur á óeðli-
legri niðurstöðu meiri en þegar hún er gerð vegna aldurs móður
>35 ára eða jákvæðrar skimunar (6% á móti 1,7%).27
Á síðustu árum hafa bæst við fjölgenarannsóknir og tákn-
raðagreiningar á öllum þekktum meingenum. Í sameiginlegri
yfirlýsingu International Society of Prenatal Diagnosis, Society of
Maternal Fetal Medicine og The Perinatal Quality Foundation um
notkun þessara rannsókna er mælt með notkun þeirra hjá fóstrum
með missmíð ef örflögugreining er eðlileg. Einnig er mælt með að
skoða arfgerð foreldra hafi þau misst barn eða fóstur þeirra verið
með ógreindan vanda. Það er gert til að kanna hvort foreldrarnir
séu bæði arfberar fyrir sama sjúkdóm með víkjandi erfðum sem
gæti útskýrt svipgerð fóstursins.28
Inngrip til greiningar á erfðaefni fósturs; fylgjuvefs- og
legvatnssýni. Greiningarpróf eru oftast gerð vegna þess að líkur
á litningafráviki eru auknar í SÞL eða í kjölfar greiningar á með-
NIPT
Skimar fyrir frávikum í litningagerð.
Þó NIPT sé eðlilegt er engu að síður mælt með ómskoðun við
11-14 og 20 vikur til að skoða byggingu fósturs, oftast þrístæðum
13, 18 og 21 ásamt frávikum kynlitninga.
Með NIPT er algengast að skima fyrir litningaþrístæðum 13, 18 og
21 og fjölda kynlitninga.
Tafla I. Hugmynd að skipulagi fósturskimunar.
Rannsókn Staðsetning
Ómskoðun við 8-10 vikur. Þungun
staðfest, fjöldi fóstra og lífvænleiki
metinn. Meðgöngulengd ákvörðuð.
Ómskoðun getur farið fram alls
staðar þar sem ómun er í boði; á
sjúkrahúsum, heilsugæslu og hjá
sjálfstætt starfandi fagaðilum.
Blóðprufa við ≥10 vikur; fóstur skimun
með NIPT. Skimun fyrir þrístæðum
13,18 og 21 og frávikum kynlitninga.
Blóðprufu má taka hvar sem er á
landinu og senda á rannsóknarstofu
í erfða- og sameindalæknisfræði,
Landspítala.
Ómskoðun við 11-14 vikur.
Skimun fyrir meðfæddri missmíð.
Ómskoðun getur farið fram þar sem
sérhæft starfsfólk með viðeigandi
þjálfun í fósturómskoðunum starfar.
Ómskoðun við 20 vikur. Skimun fyrir
meðfæddri missmíð.
Ómskoðun getur farið fram þar sem
sérhæft starfsfólk með viðeigandi
þjálfun í fósturómskoðunum starfar.