Læknablaðið - jan 2021, Qupperneq 42

42 L ÆK N A BL AÐIÐ 2021/107
Erfðafræði mun gjörbylta læknisfræðinni, segir Hans Tómas Björnsson
læknir og horfir til greininga, meðferða og gagnaöflunar. Meta eigi á
Læknadögum hvar íslenskt vísindastarf standi
■ ■ ■ Gunnhildur Arna Gunnarsdóttir
Ísland getur verið
í fararbroddi við að tryggja
betri heilsu fólks
„Ég tel að erfðafræði eigi eftir að gjörbylta
læknisfræðinni og við höfum ákveðið
tækifæri á Íslandi til að vera í fararbroddi
á þessu sviði. Við Íslendingar erum mest
raðgreinda þýði í heiminum og þurfum að
finna leið til að færa þessar upplýsingar
inn í heilbrigðiskerfið eins og við getum,“
segir Hans Tómas Björnsson, yfirlæknir í
klínískri erfðafræði á Landspítala, prófess-
or í barnalækningum og fræðsluvísindum
við Háskóla Íslands og dósent í erfðafræði
við Johns Hopkins sjúkrahúsið í Baltimore
í Bandaríkjunum.
Hans Tómas segir tækifæri felast í því
að vera í fararbroddi við að nýta erfðaupp-
lýsingar til þess að hámarka heilsu fólks.
„En á sama tíma þarf að fjárfesta í þessu
markmiði því erfitt er að feta þessa braut
í fjársveltri stofnun. Ég tel að krónískt
fjársvelti eins og tíðkast hefur hér á landi
sé afar skaðlegt til lengri tíma.“ Upp-
bygging sé þá í lágmarki. Fólk vinni að því
að viðhalda þekkingunni en framfarirnar
verði litlar.
„Það er ekki hægt að byggja upp nýja
hluti meðan það er skýr krafa um niður-
skurð en uppbygging er nauðsynleg til
að við getum fullnýtt okkur erfðaupp-
lýsingar,“ segir hann. Hér ríki nokkur
skamm sýni. „Auðvitað hugsa allir um
ein fjárlög í einu en til lengri tíma er gott
heilbrigðiskerfi mjög góð langtímafjár-
festing.“ Hann nefnir að nýr spítali sé gott
skref en mannaflinn sé á endanum dýr-
mætasta auðlindin.

Vísindastarf til framfara
„Áhrifarík leið til framfara er í gegn-
um vísindastarf. Minna hefur verið af
því en ætti og mætti vera,“ segir Hans
Tómas sem stýrir ásamt tveimur öðrum
málþinginu Styrkir og vísindaárangur
á Landspítala, á Læknadögum þann 22.
janúar.
„Við ætlum að skoða hvar við stönd-
um. Hvort íslenskir heilbrigðisstarfsmenn
standi sig vel, hvort þeir birti jafnmargar
greinar og áður og hvort þessar greinar
séu eins áhrifamiklar og áður. Það eru
ákveðnar vísbendingar um að svo sé
ekki.“ Eyrnamerkja þurfi ákveðna upphæð
vísindastarfi.
„Það má ekki taka fjármagnið burt
þegar kemur hagræðingarkrafa. Vísinda-
starf þarf að vera fast hlutfall af rekstrar-
kostnaði.“ Það sé besta leiðin til að tryggja
að nýjasta þekkingin nýtist hverju sinni.
„Landspítali er almennt ekki með mikla
innviði, eins og eigið rannsóknarrými eða
gagnageymslur, en hann ætti kannski að
vera í meira samfloti með öðrum, til dæm-
is með háskólunum.“
Hans Tómas segir að kófið hafi verið
prófraun sem sýndi að íslenska heilbrigð-
iskerfið hefur ekki nauðsynlega innviði
til að takast á við mikilvæg verkefni.
„Ef við hefðum ekki haft Íslenska erfða-
greiningu hefðum við ekki getað gert allt
það sem við gerðum,“ segir hann. „Ekki
að sýkla- og veirufræðideildin hafi ekki
staðið sig frábærlega heldur var hér ekki
tækjakostur til að takast á við faraldurinn.
Ef Landspítali hefði sinnt nauðsynlegri
innviðabyggingu fyrir vísindastarf hefði
þetta ekki verið vandamál.“
Öll verði raðgreind
Framtíðin er erfðatækni og bendir Hans
Tómas á að Íslensk erfðagreining hafi rað-
greint meira en helming landsmanna. Þá
sé með réttri tækni (imputation) hægt að
giska á hvaða erfðabreytileika aðrir beri.
„Ég tel að í framtíðinni verði allir
landsmenn raðgreindir. Það er ekki aðeins
gagnlegt fyrir sjaldgæfa sjúkdóma heldur
er þá einnig hægt að meta hvernig lyf eru
brotin niður í líkamanum,“ segir Hans
Tómas sem kynntist erfðafræði fyrir um
tveimur áratugum. „Mér fannst svo mikið
vera að gerast þá en framþróunin verður
hraðari og hraðari.“ Það hafi þó tekið
læknisfræðina langan tíma að meðtaka
þessa byltingu. „Hún er enn að síast inn.“
Oft sé mótstaða við nýja hluti.
Hlustið á viðtalið
á hlaðvarpi
Læknablaðsins