Morgunblaðið - 06.09.1998, Blaðsíða 29

MORGUNBLAÐIÐ
SUNNUDAGUR 6. SEPTEMBER 1998 29
Vegna tækniörðugleika reyndist
ekki unnt að rannsaka sjúkdóminn
í þaula í tengslum við doktorsverk-
efni Karls á sínum tíma. Með örum
tækninýjungum sköpuðust for-
sendur til að taka rannsóknirnar
upp að nýju fyrir níu áram. „Okk-
ur hefur tekist að einangra sjúk-
dómsgenið," segir Karl og rifjar
upp að öll gen í líkamanum sendi
frá sér eggjahvítuefni. „Nú hefur
komið í ljós hvaða gen sendir frá
sér ónýta eggjahvítuefnið. Eggja-
hvítuefnið byggir upp sérstaka síu
í nýrunum. Ef sían virkar ekki
fara eggjahvítuefnin í blóðinu út í
þvagið og sjúklingurinn veikist."
Karl segir að rannsóknirnar hafi
ekki aðeins skilað vitneskju um
nýrnasjúkdóminn. ítarlegar upp-
lýsingar um hvernig líkaminn
starfi komi að góðu gagni í tengsl-
um við lækningu á fleiri sjúkdóm-
um. „Eg get nefnt því til stuðnings
að rannsóknir okkar hafa skapað
grann til að hefja vinnu við að þróa
lyf til að koma í veg fyrir að eggja-
hvítuefni fari úr blóðinu í þvagið.
Ekki aðeins í tengslum við nýrna-
sjúkdóminn heldur aðra sjúkdóma
á borð við sykursýki og háan blóð-
þrýsting," segir hann.
Nú þegar hafa rannsóknirnar
skilað því að að hægt er að sjúk-
dómsgreina smitbera og fóstur í
móðurkviði. „Fósturgreining fer
fram þegar fóstur er aðeins nokk-
uraa vikna gamalt. Ef fóstrið
greinist með sjúkdóminn gefst for-
eldrunum kostur á að láta fram-
kvæma fóstureyðingu. Ekki er um
reglubundna fósturgreiningu að
ræða. Hins vegar er verið að vinna
að aðferð til að gi-eina sjúkdóminn
og nokkra aðra algenga finnska
sjúkdóma með einu prófi. Mark-
miðið er að öllum standi greiningin
til boða.“
Aðalrannsóknaverkefnið hefur í
gegnum árin beinst að svokallaðri
bandvefsgrannhimnu. Grannhimn-
an aðskilur alla vefi líkamans og
fer uppbyggingin eftir líkamsvefj-
um. „Ein tegund gi’unnhimnu
myndar síuna í nýrunum, önnur er
í húðinni, þriðja í vöðvum og áfram
er hægt að telja,“ segir Karl og
tekur fram að með því að rannsaka
uppbyggingu grannhimnunnar
hafi fundist ný eggjahvítuefni. I
framhaldi af því hafi verið hægt að
greina sjúkdómsgen ákveðinna
sjúkdóma. „Fyiir utan nýrnasjúk-
dóminn hefur rannsóknahópunum
tekist að einangra sjúkdómsgen
fjögurra annarra sjúkdóma. Einn
er Alport-nýrnasjúkdómurinn,
annar er ein tegund húðsjúkdóms,
þriðji vöðvarýmunarsjúkdómur og
fjórði vöðvaæxli."
Genalækningar á dýrum
Rannsóknir Alport-sjúkdómsins
eru komnar einna lengst. „Vísinda-
mennirnir hafa unnið
að því að þróa aðferð-
ir til að lækna sjúk-
dóminn með gena-
lækningum. Aðferðin
felst í því að koma
heilbrigðum genum
fyrir í nýranum.
Onýta genið veldur
ekki skaða og er því
skilið eftir í nýrunum.
Rannsóknirnar hafa
gengið vel og sýnt
fram á að líklega er
hægt að lækna sjúk-
dóminn. Enn hefur
hins vegar ekki fund-
ist lausn á því hvernig
hægt sé að lækna sjúkdóminn end-
anlega. Rannsóknunum verður
haldið áfram þar til því takmarki
hefur verið náð. Nú standa yfir
rannsóknir á dýram og hefur að-
ferðin verið reynd með góðum ár-
angri á svínum. Eini gallinn felst í
því að svín fá ekki sjúkdóminn.
Hins vegar fær hópur hunda sjúk-
dóminn og er ætlunin að hefja
prófanir á þeim næsta vetur,“ seg-
ir Karl og viðurkennir að helsti
Akkilesarhællinn sé að enn hafi
ekki verið þróuð nægilega trygg
genaferja til að koma heilbrigðu
genunum íyrir í sjúklingunum.
Eftir að hún hafi verið þróuð eigi
fátt að koma í veg fyrir að hægt sé
að þróa lækningu.
Algengi Alport-sjúkdómsins er
talin vera 1 á móti 5.000 á heims-
vísu. A Islandi er því hægt að gera
ráð fyrir að hátt í 500 manns þjáist
af sjúkdómnum. „Stökkbreytingin
í íslendingum hefur verið greind
og því getum við boðið sjúklingum
upp á öragga sjúkdómsgreiningu
og upplýsingar um sjúkdóminn.
Mér finnst skrítið að hingað til hafi
enginn snúið sér til okkar vegna
sjúkdómsins frá Islandi. Vonandi
felst ástæðan ekki í því að sjúk-
lingarnir hafi ekki verið látnir vita
að stökkbreytingin hafi fundist
enda finnst mér alveg hreint sjálf-
sagt að allir séu látnir vita. í Finn-
landi þykir sjálfsagt að láta sjúk-
lingana vita og langflestir era
þakklátir því að fá að fýlgjast með
því hvað er að gerast á rannsókna-
sviðinu."
Rannsóknirnar á bandvefs-
grannhimnunni hljóta að tengjast
vinnu annarra vísindamanna. „Jú,
rétt, við hefðum aldrei komist jafn-
langt í rannsóknunum án aðstoðar
vfsindamanna úti um allan heim og
alveg sérstaklega í tengslum við
lífssýni. í stóram dráttum hófst
leitin að Alport-sjúkdómsgeninu í
því að okkur tókst að einangra gen
eggjahvítuefnis í grunnhimnunni í
nýranum. Kenningin fólst í því að
stökkbreyting í geninu ylli nýrna-
sjúkdómnum. Eftir nokkra leit
fundum við sjúklinga í Utah með
viðeigandi sjúkdómseinkenni og
fengum þaðan lífssýni til að sýna
fram á stökkbreytinguna. Ferlið
var svipað í tengslum við sjúk-
dómsgreiningu annarra sjúkdóma.
Okkur tókst að einangra gen sér-
staks eggjahvítuefnis í húðinni.
Kenningin fólst í því að við stökk-
breytingu myndi húðin detta af.
Sjúklingahópur fannst í Banda-
ríkjunum og með rannsóknum á
lífssýnum reyndist unnt að sann-
reyna kenninguna. Lífssýni vegna
hinna sjúkdómanna bárast fyrir
milligöngu vísindamanna frá París
og Finnlandi.“
Frábærar aðstæður
í Finnlandi
Karl segir frábærar aðstæður til
að vinna að genarannsóknum í
Finnlandi. „Fyrir því era aðallega
tvær samhangandi ástæður. Ann-
ars vegar að Finnar hafa, jafnvel
lengur en Islendingar, verið ein-
angrað frá öðrum þjóðum. Hins
vegar hefur kerfisbundið verið
byggður upp gagnagrannur með
sjúkdómsupplýsingum úr finnska
heilbrigðiskerfinu á síðustu 15 til
20 árum. Þótti sjálfsagt að koma
gagnagranninum upp á sínum
tíma enda eru Finnar afar jákvæð-
ir gagnvart vísindarannsóknum.
Stór hluti finnsku þjóðarinnar hef-
ur lagt rannsóknunum lið því að
um leið og sjúklingar era útskrif-
aðir af sjúkrahúsum era upplýs-
ingar um einkenni sjúkdómsins
sendar inn í gagnagrann í
Helsinki.
Vísindamenn verða að sækja um
sérstakt leyfi til að nýta sér gagna-
grunninn og eftir að leyfið hefur
verið veitt er auðvelt að nálgast
upplýsingar um alla Finna með
ákveðinn sjúkdóm í gagnagrannin-
um. Eg get nefnt að núna eram við
að nota gagnagrunninn til að nálg-
ast upplýsingar um alla sjúklinga
með alvarlegustu tegund sykur-
sýki, þ.e. sykursýki samhliða
nýrnasjúkdómum. Ef ástæða þyk-
ir til höfum við leyfi til að senda út
spurningalista til sjúklinganna til
að óska eftir ítarlegri upplýsingum
og/eða blóðsýni vegna rannsóknar-
innar. Rannsóknirnar miða að því
að finna sjálft sjúkdómsgengið og
greiða þar með fyrir því að hægt
sé að finna lækningu eða koma í
veg fyrir sjúkdóminn.“
Karl segir að því sé ekki að
leyna að aðgangurinn að gagna-
granninum hafi skilað sér í gena-
rannsóknum í Finnlandi. „Þó era
Islendingar að vissu leyti betur
settir og hafa á að skipa alveg
hreint frábæram vísindamönnum.
Ef byggður verður upp gagna-
grunnur með svipuðum hætti og
verið hefur i umræðunni skapast
möguleikar á því að íslenskir vís-
indamenn geti staðið framarlega í
genarannsóknum í nánustu fram-
tíð. Nú er lag og nauðsynlegt að
bregðast skjótt við til að missa
ekki af lestinni. Rannsóknimar
yrðu einfaldlega unnar í öðram
löndum. Ég skil ekki hvaða efi hef-
ur komið upp. Ef til vOl af því að
ríkið myndi ekki standa að gagna-
granninum eða af því að verðið er
12 ára einkaleyfi. Með reynslu
Finna i huga myndi ég ekki hugsa
mig tvisvar um og ég held að ef al-
menningur fengi hlutlausar upp-
lýsingar um hverju svona gagna-
grannur gæti skilað myndi fjótlega
myndast almennur stuðningur við
hugmyndina.“
Fióðgátt að bresta
Eiginkona Karls er finnsk,
sænskukennari að mennt, og heitir
Marja Tryggvason. Tveir af þrem-
ur sonum hjónanna stunda nám á
sviði líftækni. Kristján er að ljúka
námi í lífefnafræði og Sam Henrik
stundar nám í líftækniverkfræði.
Yngsti sonurinn Jan Erik er 13
ára og á enn eftir að gera upp hug
sinn. Karl segist sjálfur ekki hafa
reynt að hafa áhrif á starfsval son-
anna. „Elsti sonurinn stóð lengi á
því fastar en fótunum að hann ætl-
aði ekki að feta í fótspor mín. Ekki
að vinna eins og þræll, 6 til 7 daga
vikunnar á skítakaupi. Eftir að
hann stálpaðist skipti hann um
skoðun. Strákarnir hafa náttúru-
lega kynnst samstarfsfólki mínu í
vinnunni og heima hjá okkur og
gert sér grein fyrir því hversu líf-
tæknisviðið er heillandi heimur.
Núna er sérstaklega spennandi
tími að renna upp í líftækninni því
að sífellt era að koma fram nýjar
upplýsingar um starfsemi líkam-
ans og hvernig sjúkdómar þróast.
Flóðgátt á svo eftir að bresta eftir
um 10 ár. Fram eiga eftir að koma,
nánast á færibandi, hver lækn-
ingaaðferðin á fætur annarri í
tengslum við illviga sjúkdóma.“
Hvað með flókna og erfiða sjúk-
dóma eins og krabbamein?
„Krabbamein er flókinn sjúk-
dómur að því leyti að til era ótal
tegundir af krabbameini. En ekki
eru allar tegundir af krabbameini
flóknar. Ég get nefnt að Islending-
ar hafa tekið þátt í að finna út
hvaða stökkbreytingar í genum or-
saka brjóstakrabbamein. Stundum
eru auðvitað að verki mörg gen og
flóknar stökkbreytingar en engin
ástæða er til svartsýni."
Vísindamennirnir
ekki einangraðir
Karl segir að því fari fjarri að
vísindamennirnir séu einangraðir í
vinnu sinni á vísindastofunni.
„Okkur berst fjöldinn allur af bréf-
um. Fólk hefur fengið upplýsingar
um hvað við erum að gera á netinu
og er að biðja um aðstoð vegna
eigin veikinda eða náinna ættingja.
Við getum því miður enn ekki
svarað öðra til en að við séum að
vinna að rannsóknum á sjúkdómn-
um og enn hafi lækning ekki fund-
ist,“ segir Karl og minnir á að önn-
ur hlið á starfinu snúi að viðskipt-
um. „Auðvitað verður að afla fjár
til rannsóknanna og því er sam-
vinnan við lyfjafyiirtæki alltaf að
verða meiri og meiri. Vísinda-
mennirnir verða að gæta að því að
binda ekki hendur sínar í samning-
um við lyfjafyrirtækin enda er
ekki endilega víst að báðir aðilar
hafi áhuga á nákvæmlega þvf
sama. A vissan hátt er samvinnan
afar gagnleg því að lyfjafyrirtækin
hafa fyrst og fremst í huga mark-
mið í tengslum við beina lækn-
ingu.“
„Ef byggður verður upp
gagnagrunnur með svip-
uðum hætti og verið hef-
ur í umræðunni skapast
möguleikar á því að ís-
lenskir vísindamenn geti
staðið framarlega í gena-
rannsóknum í nánustu
framtíð.“
ENSKA ER OKKAR MAL
NÁMSKEIÐIN HEFJAST 14. SEPTEMBER
INNRITUN STENDUR YFIR
FYRIR -
FULLORÐNA
Almenn enskunámskeið
Umræðuhópar
Rituð enska og málfræði
Viðskiptaenska
FYRIR
BÖRN
Leikskóli 5—6 ára
Enskunámskeið 7—12 ára
Unglinganámskeið 13—14 ára
Stuðningsnámskeið fyrir 10. bekk
SER
NÁMSKEIÐ
Sérnámskeið, einka- og umræðutímar
TOEFL/GMAT (undirbúningsnámskeið)
FYRIRTÆKI: Bjóðum upp á sérhæfð
námskeið fyrir starfsmenn fyrirtækja
ENSKUSKOLINN
FAXAFENI 10* FRAMTÍÐIN
HRINGDU í SÍMA
588 0303 / 588 0305
OG KANNAÐU MÁLIÐ
Sandra Eaton