Morgunblaðið - 10.11.2002, Blaðsíða 23

lensku um „hinar nýrri ættgeng-
isrannsóknir. Mjer þykir því hlýta
að bæta nokkru við, og hefi þá að-
allega kynbætur búfjárins í huga“.
Niðurstöður rannsókna Páls á
gulri fitu í sauðfé sýna vel hvernig
beita má lögmálum Mendels. Gul
fita var mikill skaðvaldur því kjöt-
skrokkar með henni voru óhæfir til
útflutnings. Bændur töldu gula lit-
inn koma úr sumarfæðu sauðfjár-
ins, en Páll taldi nokkuð ljóst að
hér væri um víkjandi gen að ræða
sem orsakaði gula litinn hjá arf-
hreinu fé. Báðir aðilar höfðu nokk-
uð til síns máls eins og kom fram í
grein bandaríska erfðafræðingsins
Williams E. Castle, eins þekktasta
erfðafræðings síðustu aldar, um
gula fitu í kanínum. Hann gat þess
að karótín-litarefni í fæðu heil-
brigðra kanína brotnuðu niður í lit-
laust efni í lifrinni en þegar þetta
niðurbrotsferli var ekki til staðar
safnaðist gula litarefnið fyrir í fitu-
vefnum. Castle benti ennfremur á
að erfðir þessa fyrirbæris hefðu
fyrst verið skýrðar árið 1927 af
M.S. Pease.
Páll birti niðurstöður sínar fyrst
árið 1930 í grein í Búnaðarritinu og
vissi þá að þetta einkenni var þekkt
í kanínum. Fjórum árum síðar birti
hann þessar niðurstöður í tímarit-
inu Nordisk Jordbrugsforskning.
Með þetta í huga er ekki að undra
að Castle skyldi sýna rannsóknum
Páls áhuga, en hann hafði spurnir
af þeim þegar norski erfðafræðing-
urinn Otto Lous Mohr heimsótti
rannsóknastofu hans í Harvard-
háskóla. Þetta varð til þess að
Castle fjallaði um þær í bréfi sem
birt var í erfðafræðitímaritinu The
Journal of Heredity árið 1934.
Páll þekkti dæmi um gula fitu frá
17 bæjum og var almenna reglan sú
að 3-4 árum eftir að nýr hrútur
hafði verið keyptur á bæinn fór að
bera á gulri fitu í fénu. Fé með gula
fitu fjölgaði síðan frá ári til árs. Það
sem gerði Páli erfitt fyrir var að á
þessum bæjum var engin stjórn
höfð á því hvaða ær hver hrútur
lembdi og því voru engar upplýs-
ingar til um skyldleikatengsl sauð-
fjárins. Þó gátu bændurnir rakið
lömbin með gulu fituna til afkvæma
aðkeypta hrútsins sjálfs eða hrúta
undan honum. Fyrirspurnir Páls
leiddu einnig í ljós að á öllum 17
bæjunum höfðu aðkeyptu hrútarnir
komið frá bæjum þar sem gul fita
var fyrir hendi. Þegar bændurnir
losuðu sig við þessa hrúta og fengu
sér nýja, frá bæjum þar sem gul
fita þekktist ekki, komu ekki lengur
fram skrokkar með gula fitu.
Þótt gögnin tækju ekki af allan
vafa taldi Páll mjög sennilegt að
hér væri um að ræða víkjandi gen
sem í arfhreinu ástandi orsakar
gula fitu, eins og áður segir. Castle
var á sama máli. Hann taldi ofan-
greint dæmi „gefa sterklega til
kynna að stökkbreytingin sem or-
sakar gula fitu í íslensku fé, og er
eftir því sem ég best veit óþekkt
annars staðar, fylgi erfðum ein-
faldra víkjandi einkenna“.
Siðferðileg álitamál
Nú á tímum er heilbrigði oftast
skilgreint sem geta einstaklingsins
til þess að taka þátt í daglegu lífi,
hver eftir sinni færni. Sú hug-
myndafræði er nú að lúta í lægra
haldi fyrir hinni fjárfreku hug-
myndafræði lyfjaerfðamengjafræð-
innar um einstaklinginn sem sjálf-
stæða einingu sem felur í sér
fráhvarf frá hefðbundinni lækn-
isfræði.
Lyfjaerfðamengjafræðin miðar
að því að búa til lyf sem taka tillit
til erfðabreytileika einstaklinga eða
ákveðinna landsvæða með það að
leiðarljósi að bæta virkni þeirra og
koma í veg fyrir aukaverkanir. Í
nýlegri grein Marcks Wortmans
um þetta efni segir að þó enn sé
eftir að yfirstíga mörg vandamál
innan lyfjaerfðamengjafræðinnar
„hafa verið tekin nokkur skref í átt-
ina að einstaklingsbundinni lækn-
isfræði“. Það sem mun verða mest
áberandi í þessa veruna eru „gena-
próf sem spáð geta fyrir um hvaða
sjúklingar muni þjást af aukaverk-
unum“. Á grundvelli þessara upp-
lýsinga á síðan að vera mögulegt að
sérsníða lyf eftir þörfum hvers og
eins. Wortman er mjög bjartsýnn á
mátt þessarar hugmyndafræði því
þótt „einstaklingsbundin lækn-
isfræði sé enn að slíta barnsskónum
munu fyrstu afurðirnar sem tengja
heilsuna við erfðafræði vera vænt-
anlegar á markað“.
Þessi nálgun felur í sér fráhvarf
frá hefðbundinni læknisfræði. Nú á
tímum er heilbrigði oftast skilgreint
sem geta einstaklingsins til þess að
taka þátt í daglegu lífi, hver eftir
sinni færni. Ef hún skerðist förum
við til læknis sem ef til vill gefur
okkur lyf sem bæta heilsu okkar.
Litið er á einstaklinginn sem hluta
af samfélagi sem með stjórn á um-
hverfi sínu getur bætt velferð ein-
staklinganna og því er lögð áhersla
á atferli sem getur komið í veg fyr-
ir sjúkdóma. Þessi hugmyndafræði
er nú að lúta í lægra haldi fyrir
hinni fjárfreku hugmyndafræði
lyfjaerfðamengjafræðinnar um ein-
staklinginn sem sjálfstæða einingu
„sem er óháð hinu félagslega sam-
hengi“. Í ljósi hennar getur ein-
staklingurinn verið „sjúkur“ þótt
hann sé vel vinnufær, það er ef
hann hefur röngu genin. Eitt dæmi
um þetta er að konum sem hafa
ákveðnar arfgengar stökkbreyt-
ingar í brjóstaæxlisgenunum BRC1
og BRC2 er í sumum löndum ráð-
lagt að láta taka af sér brjóstin þar
sem líkurnar á því að þær fái
brjóstakrabbamein eru hærri en
hjá konum sem ekki hafa stökk-
breytinguna. Ráðleggingarnar
grundvallast á því að meingen eru
venjulega greind langt á undan
mögulegri lækningu. Eftir að mein-
genið finnst er reynt að hanna
genapróf til þess að greina hvort
einstaklingur hafi galla í geninu.
Það er hins vegar ekki nein eig-
inleg lausn á vandanum fólgin í því
að vita hvort gallaða genið er í lík-
amanum ef ekki er til lækning, því
eins og dæmin sanna hefur enn
ekki tekist að finna lækningu við
sjúkdómi byggðum á erfðafræði
hans. Genaprófunum mun þrátt fyr-
ir þetta fjölga í framtíðinni því það
er ljóst að ef fyrirtæki á borð við
Íslenska erfðagreiningu ná að
framleiða slík próf þurfa þau að
selja afurðina.
Hægt er að ímynda sér að gena-
prófun yrði framkvæmd í skólum
landsins á sama hátt og berkla-
prófin forðum. Segjum að öll tíu
ára börn yrðu látin gangast undir
genapróf og að eitt þeirra greini
galla í geni sem á þátt í myndun
ákveðins hjartasjúkdóms. Gerum
ennfremur ráð fyrir að um 3% þjóð-
arinnar hafi þennan galla og að
40% þeirra deyi úr sjúkdómnum áð-
ur en þeir verða sjötugir. Einnig
skulum við gefa okkur það að lækn-
ing sé ekki fyrirsjáanleg í nánustu
framtíð vegna erfiðleika í lyfjaþró-
uninni. Við munum því standa
frammi fyrir því að 3% barna sem
eru tíu ára verði „sjúk“ án þess að
hafa nokkur einkenni, vitandi það
að 40% líkur eru á að deyja úr
sjúkdómnum fyrir sjötugt. Líklegt
er að læknar ráðleggi þessum ein-
staklingum hvernig þeir eigi að lifa
til þess að minnka líkurnar á að fá
sjúkdóminn. Að mínu viti er ekki
hægt að leggja þetta á nokkurn ein-
stakling, hvort sem hann er tíu eða
fjörutíu ára, því þar til lækning
finnst munu lífsgæði hans stór-
skerðast vegna vitneskjunnar um
þessa mögulegu og óútreiknanlegu
„tímasprengju“.
Genin okkar – líftæknin og íslenskt
samfélag er eftir Steindór J. Erlingsson.
Bókin kemur út hjá Forlaginu og er
160 bls. að lengd.
MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 10. NÓVEMBER 2002 23
Moggabúðin
Stuttermabolir, aðeins 1.000 kr.



   

 






    
 


 




 
 

    


! " #




 #$
  %
 
&  

 Ungbarnanudd
Námskeið hefst fimmtudaginn 14. nóv. nk.
Leiðbeinandi er Elsa Lára Arnardóttir lögg. sjúkranuddari.
Nudd á meðgöngu
Sigrún Sól Sólmundsdóttir svæða- og viðbragðsfræðingur
mun leiðbeina verðandi foreldrum með nudd á meðgöngu
og í fæðingu, einnig um meðhöndlun á ilmkjarnaolíum.
Námskeið hefjast laugard. 16. nóv. og 7. des. nk.
Skráning fer fram í síma 533 5355.