Morgunblaðið - 11.06.2006, Síða 32

32 SUNNUDAGUR 11. JÚNÍ 2006 MORGUNBLAÐIÐ
E
inn af þeim örfáu ís-
lensku sjúklingum
sem þjást af cystic fi-
brosis er Margrét
Huldrúnardóttir.
Hún býr á Akureyri.
„Ég er nýflutt
hingað,“ segir Margrét í samtali við
blaðamann Morgunblaðsins.
En hvenær skyldi það hafa upp-
götvast að hún væri með þennan
sjúkdóm?
„Þegar ég var eins og hálfs árs
var ég loksins greind með þennan
sjúkdóm. En það gekk á ýmsu áður
en það varð. Læknar sem sinntu
mér fram að því héldu því fram að
ég væri með asma og ég fékk lyf
við því. En mamma vissi að það
væri eitthvað annað að en bara
asmi. Sjúkraliði sem vann á Barna-
spítala Hringsins hafði lesið sér til
um cystic fibrosis og fékk starfs-
fólkið þar til að framkvæma svita-
próf og niðurstöðurnar úr því voru
að ég væri með sjúkdóminn.
Sjúkraliðinn var alveg viss um að
þetta væri það, sem gengi að mér.“
Breytti greiningin miklu?
„Já, þá fékk ég sýklalyf til að
halda niðri bakteríum sem enn í
dag eru í lungunum á mér og einn-
ig lyf sem virkuðu á ensím í mag-
anum. Brisið vinnur ekki í mörgu
fólki með þennan sjúkdóm en lyfin
hjálpa maganum að melta matinn.
En jafnvel með lyfjunum er erfitt
að halda góðri þyngd.“
Hvenær var þér sagt að þú geng-
ir með þennan sjúkdóm?
„Ég vissi alltaf að ég væri með
cystic fibrosis og þyrfti af þeim
sökum að taka allskonar lyf.“
Var þér sagt hversu alvarlegur
þessi sjúkdómur er?
„Meðan ég bjó í Bandaríkjunum,
það var frá 6 ára til 16 ára, hitti ég
oft fólk með þennan sjúkdóm og ég
sá stundum mjög ungt fólk sem var
afar mikið veikt og mér varð smám
saman ljóst að þetta væri alvar-
legur sjúkdómur.
Ég sá líka fólk sem var eldra og
allt gekk vel hjá. En auðvitað vissi
ég ekki hvernig þessi sjúkdómur
myndi haga sér í mínu tilviki. Það
verður ekki ljóst fyrr en fólk eldist
hvernig sjúkdómurinn leikur það.“
Æfði sund og var klappstýra í
framhaldsskóla í Iowa
Hefur sjúkdómurinn haft mikil
áhrif á daglegt líf þitt?
„Já, mjög mikil. Hann gerði það
ekki svo mikið meðan ég var yngri,
þá var ég vel frísk. Ég var klapp-
stýra í skólaliðinu í framhaldsskóla
í Fairfield í Iowa og ég var einnig
mikið í sundi, æfði sund með sund-
félagi bæjarins.
Móðir mín og stjúpfaðir fluttu til
Fairfield þegar hann fór að læra
sálfræði og lauk hann þar prófi og
við bjuggum svo þarna í nokkur ár
eftir það.“
Hvað varstu gömul þegar þú
fórst verulega að finna fyrir erf-
iðleikum vegna sjúkdómsins?
„Þá var ég í 10. bekk, orðin 15
ára. Þá var ég dálítið veik, fékk
mikla lungna- og magabólgu og gat
ekki stundað skólann nema stopult.
En ég gerði það sem ég gat í nám-
inu heima. Þrátt fyrir að mér hefði
verið sagt að ég væri með frjálsa
mætingu og væri með 9 til 9,5 í
meðaleinkunn í skólafögunum sagði
skólastjórinn að ég væri fallin á
mætingu og ég yrði að taka 10.
bekk aftur. En ég hætti við að gera
það og ég flutti ein heim til Íslands.
Mamma, stjúpi minn og tvö hálf-
systkini bjuggu áfram í Fairfield í
Iowa en ég flutti til ömmu og afa í
Reykjavík.“
Skildi ekki orðin gella og gaur
Hvernig gekk þér þá að aðlagast
lífinu hér?
„Það var ansi erfitt. Við höfðum
ekki talað íslensku heima í Banda-
ríkjunum svo ég talaði nánast ekki
íslensku. Það kom að vísu ekki svo
að sök í skólanáminu því ég hafði
nógu góðar einkunnir til að fara á
IB-braut í Menntaskólanum við
Hamrahlíð, þetta er braut fyrir
enskumælandi fólk, mér gekk því
hægt að læra íslenskuna, ég varð
þó að læra hana því amma og afi
töluðu ekki ensku, við urðum því að
tala saman á íslensku sem ég lærði
hægt og rólega. Þau voru mjög þol-
inmóð og hjálpuðu mér að læra ís-
lenskuna, en þau tala gamaldags ís-
lensku og það gerði ég líka. Þetta
olli mér erfiðleikum í vinahópi, ég
skildi ekki orð einsog, svalt, gella
og gaur og að chilla, ég var því dá-
lítið úti á þekju í samræðunum.“
Heilsufarið batnaði fyrst
eftir að til Íslands kom
Hvernig var heilsufarið eftir að
þú komst hingað?
„Það batnaði við loftslagið hér og
það að ég fékk innlögn á spítala
alltaf þegar ég þurfti. Hörður
Bergsteinsson barnalæknir sinnti
mér afskaplega vel en hann hefur
um áraraðir verið aðallæknir barna
með þennan sjúkdóm, án hans hefði
Tel mig
heppna að
hafa komist
svona langt!
Morgunblaðið/Skapti Hallgrímsson
Margrét Huldrúnardóttir
Það þarf mikið andlegt þolgæði til að standast þá raun að
vera sífellt veikur. Þeir sem þjást af cystic fibrosis verða að
sætta sig við þjáningar og slæmar framtíðarhorfur, þótt í
misjöfnum mæli sé. Margrét Huldrúnardóttir er í þessum
hópi. Guðrún Guðlaugsdóttir ræddi við hana um sjúk-
dómsferil hennar og daglegt líf, en hún stundar nám á
sjúkraliðabraut og er nýflutt til kærastans síns á Akureyri.
Cystic Fibrosis er sjaldgæfur sjúkdómur, að sögnÓlafs Baldurssonar lungnalæknis.
„Þessi sjúkdómur stafar af arfgengum galla í jón-
agöngum sem staðsettur er í ýmsum slímhimnum lík-
amans,“ segir Ólafur.
„Gallinn leiðir til afbrigðilegrar slímmyndunar en
þetta veldur meðal annars tíðum og þrálátum lungna-
sýkingum.
Meðalaldur þeirra sem eru með þennan arfgenga
galla er 30 ár, en mörg börn deyja úr sjúkdómnum í
æsku. Aðrir lifa sem betur fer nær fulla ævi.
Þess ber að geta að Hörður Bergsteinsson barna-
læknir hefur sinnt þessum sjúklingum sérlega vel í
mörg ár hér á Íslandi.“
Hve algengur er þessi galli?
„Það er svona um það bil einn af hverjum níu þúsund
Íslendingum með þetta.“
Tengist þetta sérstökum ættum?
„Nei, erfðirnar eru víkjandi þannig að sjúkdómurinn
kemur ekki fram í arfberum en verður til þegar ein-
staklingur erfir eitt gallað gen frá hvoru foreldri.“
Er þetta algengur sjúkdómur erlendis?
„Tíðni sjúkdómsins í Evrópu er einn af hverjum 2500
íbúum. Þetta er því talið vera sjaldgæfara hér á landi.
Ekki er vitað hvers vegna og það er lykilspurning. Meðal
skýringa má nefna þann möguleika að þeir sem urðu
landnámsmenn hér hafi sárafáir verið með þetta gen
eða að það hafi komið hingað síðar. Önnur mjög áhuga-
verð skýring er að við höfum einhver sjúkdómsbælandi
gen önnur sem hindra að sjúkdómurinn brjótist fram.
Þetta þarf að rannsaka. Við erum rétt að byrja að
skoða þetta.“
Þurfa þessir sjúklingar yfirleitt mikla umönnun?
„Það er misjafnt, sjúkdómurinn er misslæmur eftir
því hvað genagallinn er mikill en sjúkdómur í melting-
arvegi, m.a. með vannæringu, og tíðar lungnasýkingar
eru aðalvandamálin og svo mætti kannski segja að þeir
sem hafa slæma gerð sjúkdómsins þurfi mjög mikla
umönnun, stöðuga lyfjagjöf og tíðar innlagnir á sjúkra-
hús. Sjúklingar með þennan sjúkdóm eru oftast ungt,
kraftmikið og vel gefið fólk sem þarf þó mikinn stuðning
til að geta lifað sæmilegu lífi og stundað skólagöngu, en
margt af því er gott námsfólk.“
Hvaða lyf gagnast við þessu?
„Hin ýmsu sýklalyf og meltingarlyf sem bæta nýtingu
fæðunnar, en því miður er þetta ekki læknanlegur sjúk-
dómur. Á lokastigum sjúkdómsins gegna lungnaskipti
lykilhlutverki og sjúkdómurinn kemur ekki fram í nýjum
lungum.
Eitt helsta vandamálið með lungnaskiptin er að líf-
færagjafar eru alltof fáir.“
Morgunblaðið/ÞÖK
Ólafur Baldursson læknir.
Arfgengur sjúkdómur í slímhimnum