Læknablaðið - 01.02.1974, Side 37

LÆKNABLAÐIÐ
17
I MMÍN0
0 0
Mynd 2.
B
serum cholinesterasa og ein dætra hans,
V, 2, aðeins 7,5%, en móðirin var „þögul“
(0,0%). Það er bví möguleiki, að faðirinn
sé arfberi fyrir „nær þögult“ gen. Arfgerð
dótturinnar væri þá einstök í sinni röð í
heiminum (Rubinstein et. al. 1970).17
Auk hinnar venjulegu gerðar ensímsins,
hafa greinst afbrigðilegar gerðir. Þannig
urðu Kalow og Genest fyrstir til að lýsa
,,atypical“ serumcholinesterasa, 1957.14
Þessi gerð hefur fundist hérlendis hjá
einum einstakling af 1600 „óvöldum“ ein-
staklingum. Annar greindist líka af þess-
ari gerð sumarið 1973 á Rannsóknastofu
Erfðafræðinefndar í Blóðbankanum. Það
var kona, sem hafði fengið langvarandi
ondunarlömun eftir scoline (suxamethon-
ium) gjöf (Jónsson, 1974).13 Serum-
cholinesterasaskorti af þeirri tegund, sem
lýst er í þessari grein, var fyrst lýst af
Liddell et al., 1962,15 og Hart og Mitchell,
196211 og Hodgkins et al., 1965.12 í
yfirliti Das (1973)5 er sagt, að um
65 einstaklingum með þetta afbrigði-
lega gen hafi verið lýst fram að þeim tíma
er hann ritar sína grein. Tíðni þessa gens
hefur verið reiknuð að vera um 1:100.000
(Simpson and Kalow 1964).18 Gutsche et.
al. (1967)7 lýstu serumcholinesterasaskorti
hjá 19 einstaklingum í 11 fjölskyldum
Alaska eskimóa.
Fjórða gerðin af serumcholinesterasa-
geni var sérkennd sem fuorónæm (fuoride
resistent) af Harris og Whittaker 1961.10
Whittaker hefur einnig lýst sjaldgæfu
,,alkohol“ afbrigði 1968.
Annað gen. E2, stjórnar framleiðslu á
serumcholinesterasa, sem er auðkenndur
sem C5. Þetta gen á stað (locus) á litningi
tiltölulega fjarri stað Ej eða á öðrum
litningi, þannig að engin fylgni er með
stað Ej og E2. Af 52 einstaklingum í þess-
um fjölskylduhópi voru 41 Cn-neikvæðir
en 11 Cfl-j ákvæðir. Tíðnihlutfall var þann-