Læknablaðið - 15.04.2004, Blaðsíða 17

FRÆÐIGREINAR / FERNA FALLOTS
Ferna Fallots á íslandi
1968-2001
Herbert Eiríksson
SÉRFRÆÐINGUR f
BARNALÆKNINGUM OG
HJARTASJÚKDÓMUM BARNA
Gunnlaugur
Sigfússon
SÉRFRÆÐINGUR f
BARNALÆKNINGUM OG
HJARTASJÚKDÓMUM BARNA
Hróðmar
Helgason
SÉRFRÆÐINGUR í
BARNALÆKNINGUM OG
HJARTASJÚKDÓMUM BARNA
Barnaspítala Hringsins,
Læknadeild Háskóla íslands.
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Herbert Eiríksson,
Barnaspítala Hringsins,
Landspítala Hringbraut, 101
Reykjavík. Sími: 543-1000.
herbert@landspitali. is
Lykilorö: ferna Fallots,
hjartagallar, meöfæddir
hjartasjúkdómar
Ágrip
Tilgangur: Ferna Fallots (tetralogy of Fallot - TOF)
er algengastur þeirra hjartagalla sem valda bláma.
Þessi rannsókn varðar fernu Fallots á Islandi á 34 ára
tímabili, frá 1968 til og með 2001.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin nær til allra þeirra
sem greindir voru með fernu Fallots á íslandi á til-
greindu árabili. Gagna var aflað úr sjúkraskrám sem
innihéldu hjartaómskoðunar-, hjartaþræðingar- og
krufningaskýrslur.
Niðurstöður: Fjörutíu og sex einstaklingar reyndust
hafa fernu Fallots á tímabilinu. Nýgengi 1:3209 fæð-
ingar og kynhlutfall 1,2 drengir á hveija telpu. Eftir-
litstími er frá tveimur mánuðum í 33 ár, miðgildi 10,5
ár. Þrjátíu og sjö einstaklingar höfðu dæmigerða
fernu Fallots en af þeim níu bömum sem höfðu
flóknari sjúkdóm voru sex með femu Fallots með
lungnaslagæðarlokun (TOF with pulmonal atresia).
Af heildarhópnum voru sex með staðfestan litninga-
galla og fimm að auki með sköpulagsgalla utan
hjarta. Af 46 sjúklingum hefur verið gerð fullnaðar-
skurðaðgerð hjá 38 (82,6%). í helmingi tilvika var
gangur í kjölfar aðgerðar erfiður og tvö börn dóu á
fyrstu dögum eftir hana. Af 46 einstaklingum með
fernu Fallots sem þessi rannsókn nær til eru sjö látnir
(15,2%) og þrír hafa tapast úr eftirliti. Af 36 einstak-
lingum sem á lífi eru og upplýsingar liggja fyrir um
telst ástand viðunandi eða gott hjá 32 (88,9%), hjá
hinum fjórum eru fyrirhugaðar frekari skurðaðgerðir
sem ætlað er að bæta ástand. Af 30 einstaklingum
sem hafa dæmigerðan sjúkdóm hafa tveir þurft með-
ferðar við vegna hjartsláttartruflana og í fjórum til-
vikum hefur verið gripið til inngripshjartaþræðinga
þremur til 24 árum eftir leiðréttandi skurðaðgerð.
Við síðustu hjartaómskoðun var ástand mjög gott hjá
20 þessara 30 sjúklinga, en í 10 tilvikum var um mark-
verð frávik að ræða. Oftast var um að ræða nokkra
eða verulega stækkun á hægra slegli með markverð-
um leka á lungnaslagæðarloku.
Alyktun: Fema Fallots er alvarlegur meðfæddur
hjartasjúkdómur með hárri tíðni meðfylgjandi litn-
ingagalla og/eða sköpulagsgalla utan hjarta. Með ár-
unum hafa framfarir hvað varðar greiningu, skurðað-
gerðir og meðferð almennt verulega bætt horfur
þeirra sem fæðast með þennan alvarlega sjúkdóm.
Inngangur
Ferna Fallots (tetralogy of Fallot - TOF) er
alvarlegur meðfæddur hjartagalli sem var fyrst lýst af
ENGLISH SDMMARY
Eiríksson H, Sigfússon G, Helgason H
Tetralogy of Fallot in lceland from 1968 to 2001
Læknablaðið 2004; 90: 297-303
Objective: We reviewed our experience regarding tetralogy
of Fallot (TOF) in lceland over a 34 year period from 1968
to 2001. We looked at incidence, diagnosis.treatment and
outcome and any changes in these parameters during the
study period.
Materials and methods: Data were obtained from hospital
records containing echocardiographic, cardiac catheteri-
zation, surgical and autopsy reports.
Results: Forty six children were diagnosed as having TOF
during the study period. The incidence was 1:3209 births
and male to female ratio 1.2:1. The followup period was
from two months to 33 years (median 10.5 years). Thirty
seven patients had classic TOF, six had TOF with pulmonal
atresia and three had other anatomical variants. Six
children had chromosomal abnormalities and another five
had physical anomalies outside of the heart. Nine children
(24.3%) with classic TOF had a systemic to pulmonary
artery shunt placed. Thirty eight (82.6%) of the patients
have had corrective cardiac surgery and five in addition are
scheduled to undergo such procedure in the near future.
Three patients died before corrective surgery. All corecctive
operations were carried out abroad. Half of the patients
had difficulties following surgery and two (5.3%) died in
the immediate post operative period. Of the 46 children
born with TOF during the study period, seven (15.2%) have
died and three are lost to followup. Corrective heart surgery
had been done in four of the seven patients who died. Of
the 36 patients alive in whom current information is
available, 32 (88.9%) are in good physical condition leading
full active lives. Corrective surgery which is planned for the
other four is expected to improve their condition. Of 30
patients with classic TOF, two are being treated for
arrhythmia and four have had interventional cardiac
catheterizations three to 24 years following corrective
surgery. In 10 of 30 pateints with classic TOF the most
recent echocardiogram showed significant abnormalities.
Most commonly this consisted of moderate to severe
enlargement of the right ventricle with significant
pulmonary valve insufficiency.
Conclusions: TOF is a complex congenital heart defect
with high incidence of coexistant chromosomal and
physical abnormalities. Progress in recent years regarding
surgical treatment and care of these patients in general has
dramatically improved outcome.
Key words: tetralogy ofFallot, congenital heart defects,
congenital heart disese.
Correspondence: Herbert Eiríksson, herbert@landspitali.is
Læknablaðið 2004/90 297