Læknablaðið - 15.04.2004, Blaðsíða 18

FRÆÐIGREINAR / FERNA FALLOTS
Figure 1. Tetralogy of
Fallot. AO = aorta;
PA = pulmortary artery;
LA = left atrium;
RA = right atrium;
LV = left ventricle;
RV = right ventricle.
Fallot árið 1888 (1). Sjúkdómurinn er algengastur
þeirra galla á hjarta sem valda bláma og er 3-4% af
meðfæddum hjartagöllum (2-6). Við dæmigerða
fernu Fallots er til staðar stórt op milli slegla
(ventricular septal defect), þrengsli í eða undir
lungnaslagæðarloku (pulmonal stenosis), tilfærsla á
upptökum ósæðar (overriding aorta), og þykknun á
hægra slegli (mynd 1). Þekkt eru afbrigði þessa
sjúkdóms og af þeim er ferna Fallots með
lungnaslagæðarlokun (TOF with pulmonal atresia)
algengast. Birtingarform sjúkdómsins eru
mismunandi og ræður þar mestu hve alvarleg
þrengsli í útstreymishluta hægra slegils eru og þar
með hversu skert blóðflæði til lungna er. Við væg
þrengsli eru þetta einkennalausir nýburar sem grein-
ast vegna hjartaóhljóðs, en við alvarlegri þrengsli er
blámi lil staðar frá fyrstu tíð. Með tímanum aukast
þrengsli í útstreymishluta hægra slegils og þannig
dregur úr blóðflæði til lungna og blámi eykst. Með
tilkomu hjartaskurðaðgerða hafa lífsgæði og lífslíkur
einstaklinga með fernu Fallots batnað verulega.
Upphaf skurðaðgerða við þessum sjúkdómi er 1944
með aðgerð þar sem blóðflæði til lungna var aukið
með því að tengja neðanviðbeinsslagæð beint við
lungnaslagæð og bæta þannig súrefnismettun í
ltkamsblóðrás. Það var svo 1955 að Lillehei og
félagar lýstu fyrstu árangursríku aðgerðinni þar sem
gerð var leiðréttandi skurðaðgerð og var það
forsmekkurinn að þeim aðgerðum sem
framkvæmdar eru enn í dag. Fjölmargar rannsóknir
hafa verið gerðar erlendis varðandi meðferð og
horfur þeirra sem hafa fernu Fallots (7-11). Þetta er
hins vegar fyrsta samantektin sem gerð er hérlendis á
þessum sjúkdómi.
Tilgangur rannsóknarinnar er að kanna nýgengi
fernu Fallots á íslandi, greiningu, meðferð og horfur.
Einnig að athuga eftir föngum hvernig þessir þættir
hafa breyst á þeim 34 árum sem rannsóknin nær til,
en mikil framþróun hefur orðið í hjartalækningum
barna á þessum tíma.
Efniviöur og aðferöir
Rannsóknin nær til þeirra einstaklinga á Islandi sem
greindir voru með fernu Fallots á árunum 1968-2001.
Greining var í öllum tilvikum gerð á Barnaspítala
Hringsins en skurðaðgerðir í flestum tilvikum fram-
kvæmdar erlendis.
Tölvuskráning sjúklingabókhalds Landspítala (áð-
ur Ríkisspítalar) nær aftur til ársins 1981. Gögn sjúk-
linga fyrir það ár með sjúkdómsgreininguna 746,2
(ICD 8), frá 1982 með greiningu 745,2 (ICD 9) og frá
1997 númer Q21.3 (ICD 10) ásamt með keimlíkum
greiningarnúmerum voru metin með tilliti til sjúk-
dómsgreiningarinnar ferna Fallots. Upplýsingar um
sjúklinga sem fæddir voru á árunum 1968-1980 feng-
ust úr gögnum Landspítala og hjartasérfræðinga hans.
f aftursýna hluta rannsóknarinnar var leitað fanga
í sjúkraskrám, ómskoðunarskýrslum, hjartaþræðing-
arskrám og krufningarskýrslum. Skráð var nákvæm
sjúkdómsgreining, hvernig hún fékkst og hvort um
aðra meðfylgjandi galla væri að ræða. Athugað var
greiningarár, kyn og aldur við greiningu. Þá var skráð-
ur aldur við skurðaðgerð, aðgerðarstaður og gangur
eftir aðgerð. Hinn hluti rannsóknarinnar fólst í því að
meta núverandi ástand eftirlifandi sjúklinga sem til
náðist. Gerð var líkamsskoðun, hjartarit, hjartaóm-
skoðun og sjúklingar flokkaðir eftir líkamsgetu
(NYHA) (12). Leitast var við að bera saman fyrri
helming rannsóknartímabilsins (1968-1984) við síðari
helming þess (1985-2001) og loks er gerður sam-
anburður við erlendar rannsóknir eftir því sem við á.
Samþykki fyrir rannsókninni fékkst frá vísinda-
siðanefnd Landspítala og tilkynning um hana var
send Persónuvernd.
Niðurstóöur
Nýgengi, greiningarár, kynhlutfall
Alls greindust 46 einstaklingar með fernu Fallots á
þeim 34 árum sem rannsóknin nær til, fimmtán á fyrri
17 árum rannsóknartímans og 31 á seinni hluta hans.
Nýgengi reyndist 1:3209 fæðingar. Drengir voru 25 og
telpur 21, kynhlutfall 1,2:1. Mynd 2 sýnir greiningarár
eftir kynjum. Fæstir, eða einungis tveir, greindust á ára-
bilinu 1978-1982, en flestir, eða 12, á árunum 1993-
1997. Öll börnin að fjórum undanskildum voru full-
burða (>37 vikur) við fæðingu. Eftirlitstími er frá tveim-
ur mánuðum í 33 ár (miðgildi 10,5 ár).
Greining
Á mynd 3 kemur fram aldur við sjúkdómsgreiningu.
Fjögur börn greindust á fósturskeiði, í viku 17,32,35
298 Læknablaðið 2004/90