Læknablaðið - 15.04.2004, Qupperneq 19

FRÆÐIGREINAR / FERNA FALLOTS
og 37. Tólf börn (26,1%) greindust ekki fyrr en eftir
sjö daga aldur og af þeim voru átta fædd á fyrri 17
árum rannsóknartímans. í 12 tilvikum var hjarta-
þræðing notuð til sjúkdómsgreiningar, en frá því síðla
árs 1983 hafa sjúkdómsgreiningar í öllum tilvikum
verið gerðar með hjartaómskoðun. Þrjátíu og sjö
börn (80,4%) höfðu dæmigerða fernu Fallots (mynd
4). Sex börn (13%) sem öll eru fædd 1995 eða síðar
höfðu fernu Fallots með lungnaslagæðarlokun. Af
þeim þremur börnum sem höfðu annarskonar sjúk-
dóm var eitt með lokuieysi lungnaslagæðar (absent
pulmonary valve), eitt hafði gátta- og sleglaskipta-
galla (atrioventricular septal defect) til viðbótar við
grunnsjúkdóm og í þriðja tilvikinu átti önnur megin-
lungnaslagæðagreina upptök í ósæð (hemitruncus).
Fœðingargallar utan hjarta
Sex barnanna (13%) reyndust hafa staðfestan litn-
ingagalla, þar af þrjú heilkenni Downs. Af hinum
þremur hafði eitt tíglun þrístæðu 8 auk yfirfærslu
milli litninga 9 og 18. Eitt hafði úrfellingu á svæði
q42.3 á litningi 1 (chromosome lq deletion synd-
rome) og í þriðja tilvikinu var um úrfellingu á svæði
qll.2 á litningi 22 að ræða (velo-cardio-facial synd-
rome). Auk þessa reyndust fimm einstaklingar hafa
sköpulagsgalla sem í fjórum tilvikum var hægt að leið-
rétta með skurðaðgerð með góðum árangri. Þannig
höfðu 11 af 46 börnum (23,9%) litningagalla eða ann-
arskonar meðfæddan galla utan hjarta.
Hjáveituaðgerð við dœmigerða fernu Fallots
Hjáveituaðgerð (shunt procedure) er bráðabirgðaað-
gerð sem ætlað er að auka blóðflæði til lungna og
bæta súrefnismettun í líkamsblóðrás. Þannig má
vinna tíma og gefa barninu færi á að vaxa og draga
þannig úr áhættu við fullnaðaraðgerð. Hjáveituað-
gerð var gerð hjá níu börnum með dæmigerðan sjúk-
dóm (24,3%) og með tilætluðum árangri í öllum til-
vikum. Af þessum níu börnum voru þrjú fædd á fyrri
hluta rannsóknartímabilsins en sex síðar. Sex þessara
aðgerða voru gerðar erlendis (London) en þrjár þær
síðustu á Barnaspítala Hringsins.
Fullnaðar skurðaðgerðir
Þessi aðgerð er fólgin í því að loka opi í sleglaskilum
með bót og létta á þrengslum í útstreymishluta hægra
slegils. Af 46 sjúklingum hefur verið gerð leiðréttandi
skurðaðgerð hjá 38 (82,6%) og þar af var útstreymis-
hluti hægra slegils víkkaður með bót í 27 tilvikum
(71,1%). Af þeim átta sem ekki hafa gengist undir
fullnaðaraðgerð eru fimm börn þar sem fyrir liggur
að gera slíka aðgerð á næstu mánuðum eða árum, en
þrír sjúklinganna dóu áður en til slíkrar aðgerðar
kom. Af þessum þremur börnum höfðu tvö litninga-
galla með fjölvanskapnaði og eitt hafði fernu Fallots
með lungnaslagæðarlokun Flestar aðgerðanna, eða
33, voru gerðar í London, fjórar aðgerðir hafa verið
Number of patients
7-i
1968-1972 1973-1977 1978-1982 1983-1987 1988-1992 1993-1997 1998-2001
5 year periods*
Figure 2. Diagnosis by year and sex. * Note that the last column represents 4 years.
Figure 3. Age at the time
of diagnosis
Number of patients
25-i
Figure 4. Anatomic variants of tetralogy ofFallot. TOF = tetralogy ofFallot; TOF/PA =
tetralogy ofFallot with pulmonary atresia.
Læknablaðið 2004/90 299