Læknablaðið - 15.02.2008, Síða 63

UMRÆÐUR 0 G FRÉTTIR
ÍSLENSK ERFÐAGREINING
Lóð á vogarskálarnar
Magnús Karl Magnússon, sérf ræðingur í blóðmeinaf ræðum við Landspítala,
hefur kynnt sér tilboð íslenskrar erfðagreiningar þar sem einstaklingum
býðst að kaupa upplýsingar um erfðamengi sitt og áhættuþætti varðandi
ákveðna sjúkdóma. Magnúsi finnst framtakið áhugavert og telur það geta
orðið til gagns og ánægju fyrir áhugasama en telur þó að þorri almennings
muni ekki telja sig þurfa á þessu að halda.
Magnús Karl Magnússon,
sérfræöingur
í blóðmeinafræði.
Hávar
Sigurjónsson
„Það er mikilvægt að gera sér grein fyrir hvað
verið er að selja og í þessu tilviki er fslensk erfða-
greining ekki að selja klínískt greiningartól heldur
er verið að markaðssetja þetta beint til almenn-
ings. Gagnsemi rannsóknamiðurstaðna í klín-
ískri ákvarðanatöku hefur því ekki verið mikið
rannsakað og markaðssetning því ekki miðuð við
slíkar forsendur. Umræðan snýst því frekar um
hugsanlega gagnsemi þessara upplýsinga fyrir
almenning og hvort rétt sé að bjóða almenningi
svo flókna vöru sem kann að valda ruglingi og
hugarangri. Ég held að svörin við þessum spurn-
ingum séu ekki einföld. Ég tel þó almennt að þessi
nýja erfðafræði sé ákaflega spennandi og ekki
vafamál að hún muni í náinni framtíð gerbreyta
skilningi okkar á orsökum og erfðum ýmissa
algengra sjúkdóma. Rannsóknir allra síðustu ára
hafa nú þegar varpað ljósi á afmarkaða erfðaþætti
nokkurra algengra sjúkdóma og við sjáum fram á
áframhaldandi framfarir með þessum nýju tólum
erfðafræðinnar. Gagnsemin snýst því að nokkru
leyti um hvort slíkur skilningur á erfðaþáttum
muni stuðla að betri forvörnum og jafnvel nýjum
meðferðarúrræðum. Að mínu mati eru sterk rök
fyrir því að upplýsingar um vel skilgreinda erfða-
áhættu hvers einstaklings geti hjálpað við að fyr-
irbyggja sjúkdóma. Við þekkjum fjölmargar leiðir
til að draga úr líkum þess að fá ýmsa sjúkdóma
en oft skortir drifkraft eða hvatningu fyrir ein-
staklinga til að breyta lífsstíl eða leita annarra
fyrirbyggjandi leiða. Fyrir suma gætu slíkar upp-
lýsingar um erfðafræðilega áhættu verið enn eitt
lóð á vogarskálarnar. Þetta gæti því orðið gagn-
legt fyrir þá sem þurfa á hvatningu að halda til
að breyta lífsháttum sínum og draga þar með úr
áhættu á að fá vissa sjúkdóma. Tíminn mun leiða
það í ljós en ég tel augljóst að finna megi tilfelli þar
sem þetta mun gagnast. í sumum tilfellum er fólk
að berjast við ákveðna drauga, til dæmis offitu, og
hefur áhyggjur af því að fá sykursýki. Slíkur ein-
staklingur gæti haft gagn af svona upplýsingum."
Magnús segir að áhugi sinn almennt á þessu
framtaki stafi bæði af fræðilegum áhuga sínum
á þessu sviði og einnig af einskærri forvitni um
erfðafræðilegan bakgrunn sinn. „Eflaust stafar sú
forvitni af starfi mínu og sérfræðiþekkingu. Ég tel
að upplýsingar af þessu tagi mxmi líklega valda
mun minni skaða en það hugsanlega gagn sem af
þessu gæti hlotist. Nákvæmt forspárgildi þessara
upplýsinga er þó enn talsvert óljóst og því vantar
betri rannsóknir til að þessar rannsóknaraðferðir
hafi klínískt gildi. Gildi upplýsinga í sjálfu sér er
í mínum huga ákaflega jákvætt og því held ég
að almenningur eigi rétt á að þeim sé boðin til
sölu slík vara þó þeim geti sannarlega fylgt kvíði
ef upplýsingamar benda til að einstaklingur sé í
áhættu hópi fyrir tiltekinn sjúkdóm. En ef við
ætlum að stxmda forvarnalæknisfræði þá þurfum
við auknar upplýsingar. I erfðafræðinni erum við
reyndar í dag komin á miklu óræðari slóðir en áður
var og stafar það af því að þessir nýju erfðafræði-
legu áhættuþættir hafa mun lægri sýnd, það er
veikari áhættuþættir fyrir tilteknum sjúkdómi en
stökkbreytingar sem áður hafa verið einangraðir.
Það kallar á nákvæmari rannsóknir og þessi nýju
tæki og tól sem nú eru komin á sjónarsviðið, líkt
og erfðamengisskönnun sú sem nú er verið að
markaðssetja, gera þessar rannsóknir mögulegar.
Að mínu mati, eins og þegar hefur komið fram,
felst gildi „decodeme" fyrst og fremst í því að
LÆKNAblaöið 2008/94 155