Læknablaðið - 15.07.2008, Blaðsíða 35

FRÆÐIGREINAR
Y F I R L I T
Parkinson sjúkdómur með byrjandi elliglöp (klín-
ískt). Þessir sjúkdómar koma helst til greina sem
mismunagreining, en CJD sker sig úr vegna hratt
vaxandi vitglapa og skamms sjúkdómsgangs.
Þótt orsök sCJD sé óþekkt hefur verið sýnt fram
á að M/M í tákna 129 er áhættuþáttur fyrir sCJD
(1,3,5) og hefðum við mátt búast við sambærilegri
tíðni og í öðrum Evrópulöndum, þareð rannsóknir
á heilbrigðu þýði hérlendis leiddi í ljós að tíðni M/
M í tákna er 46,6%, sem er með einni undantekn-
ingu ekki marktækt frábrugðinn því sem gerist
í Vestur- og Suður-Evrópu (35). Við höfum ekki
viðhlítandi skýringu á því hve lág tíðni sCJD er
hérlendis, en hugsanlega gæti verið að vemdandi
breytileika sé að finna í öðrum táknum PrP gens-
ins í íslendingum. í Asíu er tíðni M/M mun hærri,
sem dæmi má nefna að í Japan er tíðni M/M í
heilbrigðu þýði 93,2% en tíðni sCJD aðeins 0,82 í
milljón íbúa og þar virðist samsætan lysine í tákna
219 vernda gegn sCJD (36).
sCJD og aðrir príonsjúkdómar em banvænir
og ekki er þekkt nein meðferð sem gagnast. Með
nýlegum rannsóknum á sauðfjárriðu hafa fund-
ist fjölmörg efni sem virðast lækna príonsýkingu
in vitro en hafa ekki dugað in vivo og það gildir
einnig um ónæmismeðferð. Undirstrikað er að
þörf sé mun meiri grunnþekkingar, ekki hvað síst
á PrPc (37).
Eins og að ofan getur hafa íslendingar búið við
riðu í sauðfé í um það bil 130 ár. Það er ljóst að
þeir hafa verið útsettir fyrir riðu í verulegum mæli
bæði vegna neyslu sauðfjárafurða og við hirðingu
sauðfjár.
A) Neysla sauðfjárafurða á nýliðinni öld hefur
verið áætluð út frá framboði annars vegar frá
1900-1940 (38) og hins vegar frá 1956-1995 (39). Þar
kemur fram að neysla sauðfjárafurða, bæði kjöts
og innmatar, var allnokkru meiri á fyrra skeiðinu
en því síðara, sem var þó einnig veruleg og fór
ekki að minnka að marki fyrr en 1986. Enda þótt
rannsókn okkar á CJD hefjist ekki fyrr en 1960
er mikilsvert að hafa upplýsingar um neyslu frá
fyrri hluta síðustu aldar því að sýnt hefur verið
fram á að í príonsjúkdómnum Kuru sem smitast
munnleiðis getur meðgöngutími sjúkdóms verið
allt að hálf öld (40). Smitefnið er í mestu magni í
heila riðuveiks fjár. Það kann að vera að fólk hafi
lagt sér riðukindur til munns á öndverðri 20. öld
þegar svarf að. En einkennalaust fé ber einnig
smit. Lömb smitast að jafnaði við burð og bera það
í ýmsum vefjum og blóði áður en það hefur borist
í nægilegu magni til að valda riðueinkennum, en
það tekur að jafnaði 2-4 ár. Það getur fundist í ein-
hverju magni í heila áður en einkenni koma fram
(41) og í eitilvef í eða tengdum meltingarvegi þar
sem það finnst tiltölulega snemma (42). Það er
athyglisvert að CJD fannst ekki í fólki búsettu á
Mið-Norðurlandi, en þar hefur riða verið landlæg
í ríflega öld og þéttleiki riðubæja verið mestur og
þar tíðkaðist að neyta heila (43).
B) Bændur og búalið hafa auk þess að vera út-
settir fyrir riðu vegna neyslu sauðfjárafurða verið
útsettir fyrir riðusmiti við að handfjatla riðusýkt fé
og við slátrun. Einnig við jarðvinnslu og heyskap
því smitefnið getur haldist virkt í umhverfinu
mjög lengi (44). Músatilraunir sýna að smitefni
riðu getur borist frá rispum í húð til heila og vald-
ið riðu (45) og því má ætla að smitefnið geti borist
um sár á húð hjá mönnum.
Niðurstaða okkar er að riðusmit í sauðfé berist
ekki í fólk og byggjum við það á lágri tíðni sCJD
hérlendis þó riða hafi verið landlæg hér í nær
130 ár. Faraldsfræðileg rannsókn á riðu og CJD í
Frakklandi sýndi heldur ekki fylgni milli neyslu
sauðfjárafurða og CJD (46). Niðurstöður tveggja
ítarlegra samanburðarrannsókna sýndu ekki fram
á marktæk tengsl CJD við neyslu innmatar, þar
með talinn heila (47), og neysla lambakjöts eða
skepnuhirðingu (48). Tilgátan, sem var hvatinn að
rannsókn okkar á CJD, það er að hin háa tíðni CJD
í lýbískum Gyðingum í ísrael væri vegna neyslu
þeirra á augum, heila og mænu, reyndist ekki á
rökum reist því að árið 1991 var sýnt fram á að um
ættlægan sjúkdóm (gCJD) væri að ræða sem rekja
mátti til stökkbreytingar í tákna 200 í príongeni
(49). Orsök sCJD er eftir sem áður ókunn, en helstu
tilgátur eru að rekja megi hana til stökkbreytingar
í líkamsfrumu eða sjálfkrafa umbreytingar PrPc í
PrP* (12).
Þakkir
Við stöndum í þakkarskuld við marga, meðal ann-
ars Steinunni Amadóttur lífeindafræðing fyrir
aðstoð við vefjameinafræði, Birki Þór Birkisson
sameindalíffræðing fyrir hjálp við vinnslu mynda,
Thor Aspelund tölfræðing fyrir staðtölulega út-
reikninga, Hólmfríði Þorgeirsdóttur matvælafræð-
ing og Guðmund Jónsson sagnfræðing fyrir upp-
lýsingar um neysluvenjur, Matthew Bishop sam-
eindalíffræðing í Edinborg fyrir athugun á tákna
129 og flokkun smitefnis. Verkefnið var styrkt af E
vrópusambandsverkefnunum NEUROCJD (styrk-
ur nr. QLK2 CT2001 02248) og PRIONET (styrkur
nr. QLK2-CT-2000-00837). Rannsóknin var gerð
með samþykki siðanefndar Landspítalans. Við
tileinkum þessa grein minningu Gunnars heitins
Guðmundssonar taugasjúkdómalæknis, en hann
átti frumkvæðið að rannsókninni á CJD en lést
áður en verkinu lauk.
LÆKNAblaðið 2008/94 547