Læknablaðið - 15.06.2009, Qupperneq 39

UMRÆÐUR O G FRÉTTIR
HEIÐURSVÍSINDAMAÐUR
Þess má geta að þegar heiðursvísindamaður
ársins er valinn af dómnefnd Landspítala skiptir
fjöldi birtra greina og tilvitnanir í þær miklu
máli og fram kom í áliti dómnefndar að
skráðar eru yfir 5000 tilvitnanir í þær 70 greinar
sem Rósa Björk er meðhöfundur að vegna
krabbameinsrannsóknanna.
Einstakur efniviður
„Þessar greinar vöktu mikla athygli á sínum tíma
og ekki síst vegna þess hvað gæði rannsóknar-
efnisins voru mikil. íslensku ættarupplýsingarnar
ná svo langt aftur og niðurstöðurnar voru
mjög afgerandi einmitt á grundvelli þess hve
efniviðurinn var góður. Allar götur síðan hafa
verið í gangi rannsóknir á öðrum ættum þar sem
ættgengi krabbameinsins verður ekki skýrt með
breytingum í BRCAl og BRCA2. Rannsóknirnar
bæði hér á landi og annars staðar benda
eindregið til þess að ekki séu til fleiri gen með
víðtæk áhrif líkt og BRCAl og BRCA2, þrátt
fyrir að ertn séu óútskýrð um 60% af ættgengum
brjóstakrabbameinum. Okkar rannsóknir núna
ganga út frá því að um sé að ræða mörg gen,
ýmist samspilandi eða einfær um að valda
ættlægninni en þá skýri hvert gen aðeins lítinn
hluta af heildinni, örfáar fjölskyldur, ólíkt BRCA2
sem skýrði margar. Rannsóknarvinnan núna er
því miklu erfiðari, flóknari og tímafrekari, en
okkur finnst mikilvægt að nota íslenska efniviðinn
til þess að reyna að svara spurningunum um
hvar hin genin liggja og þannig leggja erlendum
rannsóknarhópum til upplýsingar sem þeir geta
unnið áfram með."
Mikilvægur hluti af rannsóknarstarfinu er
greining á stökkbreytta BRCA2 geninu úr sýnum.
Rósa Björk segir að þau hafi um árabil verið í
samstarfi við Óskar Þór Jóhannsson krabba-
meinslækni en hann er með erfðaráðgjafa-
þjónustu í samstarfi við Jón Jóhannes Jónsson
og hans samstarfsfólk þar sem einstaklingar úr
þeim fjölskyldum, þar sem brjóstakrabbamein
eru þekkt, geta leitað eftir greiningu á hvort þeir
beri í sér stökkbreytt BRCAl eða BRCA2 gen. „í
almennum vísindarannsóknum vinnum við ekki
Rósa Björk Barkardóttir
milli samstarfsmanna sinna
Aðalgeirs Arasonar og
Guðrúnar Jóhannesdóttur.
LÆKNAblaðið 2009/95 451