Læknablaðið - 01.09.2014, Page 54

486 LÆKNAblaðið 2014/100
U M F J ö l l U n O G G R E i n a R

Það var Dr. Sheldon C. Reed, höfundur
Counseling in Medical Genetics, sem fyrstur
notaði heitið erfðaráðgjöf árið 1947.1 Hann
lagði áherslu á að „erfðaupplýsingar ætti
að setja fram á skýran og einfaldan hátt
með hluttekningu og án söluræðu“. Hann
sinnti sjálfur yfir 4000 erfðaráðgjafatil-
fellum á ferli sínum og safnaði mikilli
þekkingu og reynslu.
Hvað er erfðaráðgjöf?
Samtök erfðaráðgjafa í Bandaríkjunum,
The National Society of Genetic Coun-
sellors (NSGC) skilgreindu árið 2006
erfðaráðgjöf þannig: „… ferli þar sem fólk
fær aðstoð við að skilja og aðlagast læknis-
fræðilegum, sálfræðilegum og ættgengum
vísbendingum um erfðaþætti sem stuðlað
geta að sjúkdómum.2
Í sjálfu sér má segja að hvaða heil-
brigðisstarfsmaður sem til þess er bær
geti veitt einfalda erfðaráðgjöf, en mennt-
aður erfðaráðgjafi hefur lokið tveggja ára
meistaranámi í greininni. Í því námi er
lögð áhersla á erfðafræði og þætti henni
tengda en einnig þjálfun í að gera sér grein
fyrir og sinna sálfélagslegum þörfum ráð-
þega.3 Erfðaráðgjafar vinna meðal annars
með sérfræðingum í erfðalækningum
(erfðalæknum) en þeirra hlutverk er, auk
erfðaráðgjafar, að greina mögulega erfða-
sjúkdóma og fæðingargalla. Sérfræðingar
skipuleggja og ráðleggja viðeigandi rann-
sóknir, eftirlit og meðferð.
Helstu ástæður þess að einstaklingar
og fjölskyldur koma í erfðaráðgjöf eru:
• Þekktur erfðasjúkdómur í fjölskyldu
• Grunur um erfðasjúkdóm
• Vanþroski barns eða fullorðins ein-
staklings
• Vaxtarseinkun
• Útlitsgallar
• Endurtekin fósturlát
• Burðarmálsdauði
• Aukinn fjöldi eða óvanaleg krabba-
mein í fjölskyldu
• Ógreindur sjúkdómur
• Skyldleiki foreldra
Hin eiginlega erfðaráðgjöf felst fyrst
og fremst í upplýsingagjöf til ráðþega
varðandi erfðir viðkomandi sjúkdóms,
áhættumat, mögulegar rannsóknir og
útkomu úr þeim ásamt því hvaða eftirlit
og meðferð eru í boði. Mikilvægi fjöl-
skyldusögunar er ótvírætt í greiningu
erfðasjúkdóma.4 Ráðþegi veitir ýmsar upp-
lýsingar um fjölskyldusöguna og heilsufar
og eru þær upplýsingar notaðar til að gera
ættartré. Ættartré er notað til að skilgreina
og útskýra erfðir en jafnframt er það notað
til að kanna hvort ástæða sé til að skoða
fleiri í fjölskyldu.
Upplýsingagjöfin er afar mikilvægur
hluti erfðaráðgjafar og grundvöllur þess
að einstaklingar og fjölskyldur geti brugð-
ist við. Mismunandi er þó hvernig ráðþegi
tekur upplýsingum um eigin arfgerð,
erfðir stökkbreytinga og eigin áhættu og
ættingja á því að fá sjúkdóm. Það getur
valdið hugarangri og við því þarf að
bregðast. Í sumum tilvikum er ekki sérstök
þörf á öðru en að gera erfðarannsókn og
vísa viðkomandi í viðeigandi eftirlit og/
eða meðferð eftir því sem tilefni er til. En
oft er þörf á því að hlusta vel eftir undir-
liggjandi sálfélagslegum þáttum, ekki síst
ef í hlut á einstaklingur sem þarf að taka
erfiðar ákvarðanir eða aðlagast miklum
breytingum í kjölfar nýrrar vitneskju
um arfgengan sjúkdóm. Mikilvægt er að
ráðþega sé gert auðvelt að tjá áhyggjur
sínar og hugsanir, að hann geti spurt
þeirra spurninga sem hann vill fá svör við
og að hann geti treyst því að brugðist sé
við þeim.
Einstaklingsmiðuð ráðgjöf, byggð á
líkani Carl Rogers (1961) eða sambærilegu
líkani, hentar vel í erfðaráðgjöf. Þar er
áhersla á að stýra ekki og að einstak-
lingurinn sjálfur sé best fallinn til að leysa
eigin vandamál með stuðningi ráðgjafa.
Stundum er eindregið ráðlagt að láta gera
ákveðnar (erfða)rannsóknir, taka þátt í
eftirliti eða meðferð. Í þeim tilvikum má
segja að „ekki stýrandi“ eigi ekki við.5
Grunnur einstaklingsmiðaðrar ráðgjaf-
ar er að ráðgjafi noti jákvæða hlustun og
spyrji opinna spurninga. Einnig líkams-
tjáningu til að koma á framfæri óyrtum
skilaboðum um stuðning og áhuga.
Endurgjöf, samhygð og þögn eru góðar
aðferðir til að auðvelda ráðþega að deila
því sem á honum liggur.
Árangursrík erfðaráðgjöf byggist á því
að nota ofangreindar leiðir eftir því sem
við á hverju sinni.
Heimildir
1. Resta RG. Defining and redefining the scope and goals of
genetic counseling. Am J Med Genet C Semin Med Genet
2006; 142C: 269-75.
2. National Society of Genetic Counselors‘ Definition Task
Force1, Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn
SE, t al. A new definition of Genetic Counseling: National
Society of Genetic Counselor’s Task Force report. J Genet
Couns 2006; 15: 77-83.
3. Skirton H, Patch C, Voelckel MA. Using a community of
practice to develop standards of practice and education
for genetic counsellors in Europe. J Community Genet
2010; 1: 169-73.
4. ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-
science/genetics-molecular-medicine/family-history.
page – júlí 2014.
5. Wolff G. Genetic Counseling: Nondirectiveness. eLS.
2006.
Erfðaráðgjöf og sálfélagslegir þættir
Vigdís Stefánsdóttir1,2,
Reynir arngrímsson1,2,
Jón Jóhannes Jónsson1,2
1Erfða- og sameindalæknisfræðideild,
2læknadeild Háskóla Íslands
vigdisst@landspitali.is